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【懷孕時，#唐氏症篩檢 非常重要】
唐寶寶在智力、視力、聽力、體能上都有障礙，可能沒辦法獨立面對這個世界，因此孕期時的唐氏症篩檢很重要！對於害怕 #羊膜穿刺 長針及 #流產 風險的孕婦來說，NIPT是一個折衷又準確的檢測方式⬇⬇
威廉氏後人 - 李毅評醫師
🔶【催生冷知識】躺著生、坐著生、蹲著生，哪種最好生？
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大家好
我是威廉氏後人，李毅評醫師
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NIPT就像外表看似小孩，智慧卻過於常人的名偵探柯南！
檢查方法看似簡單
只需要抽孕婦的血便能進行胎兒染色體檢查
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NIPT是針對染色體的「數目」去做篩檢
對於數目不對的染色體非整倍體異常才有可靠的篩檢力
針對唐氏症的篩檢率有99.7的準確率
雖然有不少優點
但並非每個人都適合做NIPT
來學NIPT檢測原理，也看看哪些人適合吧 👉 http://bit.ly/haveababyB008
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〝各項檢查都有優缺點，我能做的是將它們都分析給你聽，但並無法替你做決定，審慎評估自己的狀況，與醫師討論後，做出最符合你需求的選擇吧！〞
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~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~
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👨⚕️ 如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？
做了NIPT就能安心了吧
準確率高達99.7%
但有沒有可能
NIPT正常，結果寶寶還是唐氏症呢？
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⚠️聲明
本人並沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係/"I declare no conflict of interest."
對於非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
還不清楚的人
歡迎複習相關文章
1. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/136979590195073
2. NIPT驗唐氏症真的有99%嗎?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/167114293848269
3. 對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/336072180285812
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我比任何人都清楚
還是個問題一直環繞在妳我心頭
「有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？」
依據我粗淺的認知
「有！」
而且台灣目前就不只一例
為什麼會這樣？
回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”
這樣的問題以數學來說
一共有四種結果。
▪️檢驗陽性👉也真的有病
▪️檢驗陰性👉也真的沒病
這樣的檢測都是準確的
也是絕大部分的情況
但
現實世界中
還包含了以下兩種情況
▪️檢驗陽性👉其實沒病
▪️檢驗陰性👉其實是有病的
對於唐氏症篩檢
我們最害怕的就是”偽陰性”
當做了許多又貴又新穎的檢查後
唐氏症寶寶還是就這樣出生了
我想這是一個令人難以接受的結果
依據目前的統計結果
即便是準確率99.7%的NIPT
也有千分之三的偽陰性存在
也就是說
一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面
這個檢查大約會漏掉三個
原因非常多
(染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎兒比例偏低等等)
我相信NIPT的說明書上都有
大家也一定都沒看
或者是有看
但根本也看不懂
產婦只在意
為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢
小孩卻確診是唐氏症
現在怎麼辦？
這個風險確實存在
怎麼辦？
針對這個問題
我一直以來都有個想法
如同藥害救濟制度
生產事故救濟制度等等
當NIPT檢驗出現偽陰性
除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外
妳的醫師沒有錯
檢驗機構沒有錯
產婦本人和產婦的家人更沒有錯
對於一個極低概率
而且會有嚴重的後果
但事實上沒有任何人有錯的時候
應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟
而不是讓全部後果
都由產婦一人承擔
針對NIPT的偽陰性問題
有部分NIPT廠商
提供了所謂的保險制度或救濟制度
(至於妳抽的那家有沒有我不曉得，妳自己問看看吧)
針對NIPT檢驗結果為陰性
但活產下來的寶寶
仍舊確診唐氏症時
由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金
目前是訂為兩百萬
當然一定有很多人不滿意
但目前這個金額
是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中
最嚴重者的救濟金額為依據
所以
「有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？」
「有！」
「那怎麼辦？」
「拿著廠商提供的救濟金好好照顧你的孩子」
或者
「拿著廠商提供的救濟金吉死你的產檢醫師」
雖然幾乎不可能贏就是了
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➡️(3-11)
如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #唐氏症篩檢 #NIPT
保健闢謠─非侵入性胎兒染色體檢查(NIPT)可以取代羊膜穿刺，作為診斷胎兒是否異常的確診方法嗎? 】 現在產前檢查很流行所謂的 「非侵入性胎兒染色體檢查(NIPT)」 但 ... ... <看更多>
產前做 胎兒 的 染色體 篩檢有三種作法: 年輕沒有特殊風險者可做一孕期或是二孕期的[唐氏症血清篩檢]做風險評估; 高齡產婦或是有特殊適應症者, ... ... <看更多>
非侵入性胎兒染色體檢測nipt 在 Re: [懷孕] 關於非侵入性產前染色體檢驗(NIPT) - 看板BabyMother 的美食出口停車場
原文恕刪
NIPT 所謂 非侵入性胎兒染色體基因檢測 在產前染色體檢查的角色是「篩檢」
不是「診斷」
也就是要比也是跟其他唐氏症篩檢比，比方說
第一孕期唐氏症篩檢 或是第二孕期唐氏症篩檢
而不是跟「羊膜穿刺」比。
羊膜穿刺取得胎兒細胞，可完整確定胎兒基因型，角色是「診斷」，非「篩檢」。
雖然NIPT號稱篩檢唐氏症的準確度達99%，但是由於唐氏症發生率低，整體下來，陽性
預測率不高（PPV約60%）
打個比方，如果你是一位30歲女性，結果ＮＩＰＴ結果說你寶寶是唐氏症高危險群
，但其實有1/3是誤判。也就是說三個這樣的孕婦，有一個寶寶是正常的，兩個是唐寶寶。
誤判率不低，這也是為什麼這一兩年美國婦產科醫學會跟歐美遺傳醫學會都發出共同聲明
說NIPT只能做篩檢，無法取代羊膜穿刺。
而且ＮＩＰＴ對唐氏症的準確度已經是最高的了，對於第18對染色體異常(愛德華氏症)
或第13對染色體異常(巴陶氏症)的準確度就更低了。
更別提廣告裡，篩檢染色體微缺失的NIPT2或 NIPT+，這些檢查項目到目前為止沒有
大型醫學研究證實在臨床上的篩檢率表現如何，只是實驗室「號稱」可以做到。
所謂的「號稱」就是在實驗室裡將母血跟有染色體問題的血照比率混合，模擬懷孕的
狀況，去做實驗。
坦白說，這離臨床真實情況實在差很遠。
===========================離題分隔線====================
回到原Po 的問題
既然羊膜穿刺都確診有問題了，怎麼會回到篩檢用的NIPT呢？
這真的是不符合醫學邏輯。
胎兒染色體鑲嵌型問題，無法用抽母血驗NIPT（NIPT看到的是胎盤的基因型與
母親基因型的混合，因為NIPT抽到的胎兒染色體其實是胎盤細胞剝落下來的） 去診斷。
我覺得羊膜穿刺得到的是正確診斷，ＮＩＰＴ說「完全正常」 是不正確的。
這也引申一個問題，NIPT對胎兒 性染色體 是否異常（比方說透納氏症）的檢查非常不準，
詳細原因不在這裡詳述。
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所以再次強調，
1.目前有大型醫學研究證實ＮＩＰＴ對胎兒第21對，第18對，第13對染色體的篩檢率高
(跟第一孕期唐氏症與第二孕期唐氏症篩檢比)
但是 其他對染色體 或是 微染色體 缺失並沒有證據其臨床準確度！
2. NIPT是篩檢，
NIPT是篩檢，
NIPT是篩檢 很重要所以說三次！
如果ＮＩＰＴ有問題 =>做羊膜穿刺; ＮＩＰＴ沒有問題不代表
寶寶沒事，只是沒事的機會很高。
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(這個國外有趣的網站 https://goo.gl/ryHuVn
輸入你的年紀，懷孕周數就會出現ＮＩＰＴ檢查的各項數據，
PPV就是所謂陽性預測率，就是ＮＩＰＴ顯示陽性，結果有多少比率是真的有問題)
另附上兩篇重要文獻給有興趣的朋友們參考
1.Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond:
challenges of responsible innovation in prenatal screening
2015 EJHG
2.Practice Bulletin No. 163
Screening for Fetal Aneuploidy 2016 Practice bulletin
2016 ACOG
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.73.207
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1467114652.A.BF0.html
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