當媽媽後真的會變得很堅強，懷孕過程雖然很辛苦，但再多的辛苦都沒關係，只希望肚子裡的寶寶能平安健康出生，這次我在懷孕初期有特別去做了「台灣基康」的兩種基因檢測（NIFTY PRO及添好孕PLUS），都是抽血非侵入性的基因檢測，但兩者其實經他們介紹才了解有很大的差異，所以我都選擇一起檢驗！
• 添好孕PLUS：想做的原因是因為這些疾病的特色在於「隱性」潛藏，所以若我們本身不小心為帶因者，通常也不會有病徵（套現在最紅的用詞，可想像成「無症狀傳染者」），因此並不是沒有相關家族遺傳史就不會發生喔！
(添好孕 基康官網： https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=2)
• NIFTY PRO：
NIFTY是檢驗胎兒本身是否有「染色體異常疾病」的檢測，只要抽血又非常精準，相較於羊膜穿刺安全許多！NIFTY PRO可一次檢測94項染色體疾病，是每胎發育過程中「隨機」造成的，因此每個孕媽咪都有可能遇到。
(NIFTY PRO 基康官網：https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=17)
提供給有想要了解的粉絲們參考喔
這次我們是在 台北 #佑昇診所 請李新揚醫師看診，李醫師也很親切，看診過程也都很有耐心，真的非常感謝～～平安
非侵入性胎兒染色體檢測異常 在 Re: [懷孕] 關於非侵入性產前染色體檢驗(NIPT) - 看板BabyMother 的美食出口停車場
原文恕刪
NIPT 所謂 非侵入性胎兒染色體基因檢測 在產前染色體檢查的角色是「篩檢」
不是「診斷」
也就是要比也是跟其他唐氏症篩檢比，比方說
第一孕期唐氏症篩檢 或是第二孕期唐氏症篩檢
而不是跟「羊膜穿刺」比。
羊膜穿刺取得胎兒細胞，可完整確定胎兒基因型，角色是「診斷」，非「篩檢」。
雖然NIPT號稱篩檢唐氏症的準確度達99%，但是由於唐氏症發生率低，整體下來，陽性
預測率不高（PPV約60%）
打個比方，如果你是一位30歲女性，結果ＮＩＰＴ結果說你寶寶是唐氏症高危險群
，但其實有1/3是誤判。也就是說三個這樣的孕婦，有一個寶寶是正常的，兩個是唐寶寶。
誤判率不低，這也是為什麼這一兩年美國婦產科醫學會跟歐美遺傳醫學會都發出共同聲明
說NIPT只能做篩檢，無法取代羊膜穿刺。
而且ＮＩＰＴ對唐氏症的準確度已經是最高的了，對於第18對染色體異常(愛德華氏症)
或第13對染色體異常(巴陶氏症)的準確度就更低了。
更別提廣告裡，篩檢染色體微缺失的NIPT2或 NIPT+，這些檢查項目到目前為止沒有
大型醫學研究證實在臨床上的篩檢率表現如何，只是實驗室「號稱」可以做到。
所謂的「號稱」就是在實驗室裡將母血跟有染色體問題的血照比率混合，模擬懷孕的
狀況，去做實驗。
坦白說，這離臨床真實情況實在差很遠。
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回到原Po 的問題
既然羊膜穿刺都確診有問題了，怎麼會回到篩檢用的NIPT呢？
這真的是不符合醫學邏輯。
胎兒染色體鑲嵌型問題，無法用抽母血驗NIPT（NIPT看到的是胎盤的基因型與
母親基因型的混合，因為NIPT抽到的胎兒染色體其實是胎盤細胞剝落下來的） 去診斷。
我覺得羊膜穿刺得到的是正確診斷，ＮＩＰＴ說「完全正常」 是不正確的。
這也引申一個問題，NIPT對胎兒 性染色體 是否異常（比方說透納氏症）的檢查非常不準，
詳細原因不在這裡詳述。
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所以再次強調，
1.目前有大型醫學研究證實ＮＩＰＴ對胎兒第21對，第18對，第13對染色體的篩檢率高
(跟第一孕期唐氏症與第二孕期唐氏症篩檢比)
但是 其他對染色體 或是 微染色體 缺失並沒有證據其臨床準確度！
2. NIPT是篩檢，
NIPT是篩檢，
NIPT是篩檢 很重要所以說三次！
如果ＮＩＰＴ有問題 =>做羊膜穿刺; ＮＩＰＴ沒有問題不代表
寶寶沒事，只是沒事的機會很高。
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(這個國外有趣的網站 https://goo.gl/ryHuVn
輸入你的年紀，懷孕周數就會出現ＮＩＰＴ檢查的各項數據，
PPV就是所謂陽性預測率，就是ＮＩＰＴ顯示陽性，結果有多少比率是真的有問題)
另附上兩篇重要文獻給有興趣的朋友們參考
1.Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond:
challenges of responsible innovation in prenatal screening
2015 EJHG
2.Practice Bulletin No. 163
Screening for Fetal Aneuploidy 2016 Practice bulletin
2016 ACOG
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