<第一孕期母血唐氏症篩檢>
這項檢查也稱做"初期唐氏症篩檢"，針對懷孕藉於11週~13週又6天的孕婦來做檢查，內容包含了超音波(大家常聽到的頸部透明帶)和抽血生化檢驗(free ß-hCG和PAPP-A)。
大家普遍有的觀念是唐氏症和高齡產婦相關，所以年紀大的人有可能需要做羊膜穿刺檢查染色體。那年輕女性懷孕是不是就可以仗著年紀小，就都不做檢查??
當然不是，對於我們來說，唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!
#因此不管是任何年齡的女性懷孕我們都會建議要做唐氏症篩檢
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今天主要是來講解所謂第一孕期唐氏症篩檢的"超音波"部分。雖然說俗稱為"頸部透明帶"，但是我們要看的可不只是這一樣。
英國倫敦大學國王學院附設醫院暨胎兒醫學協會(英國Fetal Medicine Foundation)對於這個時期的超音波要做哪些檢查有嚴格的定義與規範，主要就是讓超音波影像可以標準化，放諸四海皆準。畢竟唐氏症篩檢不是小事，所以能夠執行第一孕期母血唐氏症篩檢的醫療人員，都是經過協會考試通過，且每年都還要重新考試與影像認證的!👓🎓
♠️先舉列最重要的會影響唐氏症計算風險的幾項♠️
✔️頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)
這時期的寶寶在脖子後面有一層皮下積水，用超音波看的時候會呈現一條黑色的空隙。我們會希望寶寶正躺，且可以看到鼻骨的正切面這時候最為標準。一般來說NT會小於2.5或3mm，過厚則有可能與染色體異常有關。但是單憑NT過厚，在唐氏症的靈敏度大概只有七成多；如果合併抽血數據再去計算風險，靈敏度則可高達八九成。
急著想要知道染色體是否有問題的孕婦，此時可以考慮直接絨毛膜穿刺，省去焦慮等待的時間；也可以等到篩檢正式報告出來，或是16週之後再做羊膜穿刺來做染色體檢查確認。
✔️鼻骨(Nasal bone)
單純只看鼻骨有沒有發育，靈敏度只有三成。而且東方人很多只有半邊鼻骨，所以沒有看到寶寶的鼻骨先不要太緊張唷!👃🏼👃🏽👃
✔️三尖瓣逆流(Tricuspid regurgitation, TR)
蝦米!😮三個月的胎兒也可以看得到三尖瓣逆流?是滴，這時期的三尖瓣逆流會增加一些唐氏症風險，但是通常早期的三尖瓣逆流，到中後期會慢慢消失，在高層次超音波追蹤時都看不太到了~
✏️補充: 近幾年來的趨勢，其實將第一孕期唐氏症篩檢的超音波當作早期胎兒異常篩檢的工具，因此心臟❤️的部分也會看得更加仔細! 像是心房心室發育不對稱，心臟位置不正確等都可以給我們一些提示，可以更早期發現嚴重的先天性心臟異常。
✔️靜脈導管血流(Ductus venosus regurgitation, DV doppler)
這條短小又很細的血管是胎兒循環重要的一條血管，外接部分臍靜脈的血液直接連到胎兒的下腔靜脈，供應充氧血。這時期如果有逆流，或是阻力過高，也會間接影響到唐氏症的風險。
✏️補充: 靜脈導管血流並不是只有在這個階段重要喔! 大週數的寶寶如果有懷疑子宮內胎兒生長遲滯，也會量測這段血流阻力來判斷寶寶的狀況~
♠️其他一樣很重要的篩檢項目♠️
#胎兒部分基本上是從頭到腳看過一遍
✔️腦部: 這個時期寶寶的頭殼都有發育了，一些重大腦部畸形如無腦症，或是頭型不對懷疑神經管缺損，都可以在此時看出
✔️胃: 確認胃有沒有發育，以及胃的位置是否正確
✔️膀胱: 如果此時膀胱非常明顯的過大，縱徑大於7mm，則有可能罹患巨大膀胱症
✔️臍帶: 兩動脈一靜脈，可早期檢查是否有單一臍動脈的情形
✔️四肢: 手腳各12根長骨還有手掌腳掌在此時都已經發育，雖然手指腳趾可能沒有辦法像高層次超音波時看得那麼清楚，但如果有先天重大肢體缺損是可以看出來的
✏️補充: 超音波儀器越是發達，大家就越想把第二孕期的胎兒異常篩檢項目拉到第一孕期來做。進階版的超音波高手們也可以經由所謂鼻骨後三角👃🏼(retronasal triangle)來判斷是否有明顯的唇顎裂~(此並非常規篩檢項目，在此僅供參考~要先聲明以免被同業撻伐啊⋯⋯）
♠️子宮結構部分♠️
✔️子宮頸長度: 統計上來說，第一孕期的子宮頸長度如果超過四公分，早產的機率就比較低。萬一此時意外發現子宮頸過短，也可以及早處理
✔️子宮動脈血流: 子宮動脈血流如果阻力過高，會增加孕婦發生子癲前症的風險。一般來說量測到兩邊阻力PI平均大於2.5，或是血流波型出現勾狀(notch)，日後發生子癲前症的風險都會增加。(子癲前症篩檢又是一個大課題...)
在門診無法如此詳細解釋第一孕期超音波的重要性，在此給大家參考～～
#初期唐氏症篩檢
#頸部透明帶
#fetalmaternalfoundation
#早期胎兒異常篩檢
初唐鼻骨 在 [懷孕] 初唐高風險驚魂記- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的美食出口停車場
網誌好讀版
https://tatabrandnew.com/13w-塔塔初唐高風險驚魂記/
以下分享：
原本沒想要做初唐檢查(又稱第一孕期唐氏症篩檢，後面簡稱初唐)；因原本在中和蕙生醫
院做產檢衛教護理師說做初唐，不如直接做自費NIPT或羊穿就好，所以本來想說跳過這項
檢查。
但當12W轉診至雙和醫院找毛士鵬醫師做產檢時，因是第一次找毛醫師做產檢，就主動問
起關於毛醫師關於自費產檢的建議，毛醫師反而跟我推薦34歲以下的婦女，能先做初唐檢
查，因這項檢查準確率高達85-95%，而我現在剛好也還在初唐檢查的時間內。
既然毛醫師建議，也沒太多想法，就答應當週五下午去做，並加做子癲前症(因親姐
測出子癲前症高風險)，怕有遺傳風險就順道做。
怎知一回到家，阿料(我老公)就跟我討論到底要不要去做初唐，因阿料覺得沒必要，他說
反正都要做NIPT或羊穿了，幹嘛多此一舉，雖然阿料講得不無道理，但想毛醫師既然建議
，一定有其原因，而且唐氏症檢查也不貴，我們就乖乖遵醫囑吧！
一時之間，兩個人各有各的角度想法，尚無法找到共識，直到我找到這兩篇PTT討論。
◆[懷孕] 確定要做羊穿/晶後，也想做初唐？
◆[懷孕] 初唐檢測詢問
結論：初唐超音波算是早期比較詳細超音波檢查，透過頸間透明帶判讀也能早期發現寶寶
是否有異常的警訊，若真的有問題也能盡早處理，若檢查結果真的有唐寶寶疑慮，也可以
選擇絨毛膜採樣早點確認並處理。
很快到了檢查當天，毛醫師看著超音波一一CHECK，
鼻骨 OK
頸間透明帶1.3多mm OK
寶寶頭圍 OK
寶寶生長長度 OK
寶寶胃OK
寶寶脊柱OK
媽媽子宮血管 OK
(可能還有其他的，但我一時間想不起來了)
超音波看起來都沒有任何問題，接著抽了一管血送檢驗，當天也拿到一份超音波檢查的報
告，就結束檢查。
原以為就穩穩PASS而已，在等待期間還諮詢了很多朋友，到底要不要做羊穿+羊晶，還是
只做NIPT就好，直到詢問曾因初唐報告風險值在1/500左右的朋友，還是決定去做羊穿+羊
晶後，卻被檢查出是染異寶寶朋友的建議後。
最後就決定無論初唐報告有沒有問題，還是去做羊穿+羊晶確保萬無一失。
因我們能承擔起千分之三的流產風險，可我們的經濟卻承擔不起一個染異寶寶，為降低流
產風險，因此我還提前預約了PTT版上羊穿名醫-柯滄銘教授，沒想到意外來得猝不及防
…..
印象中大概是過了兩週，接到了毛醫師護理師助理的通知，我的初唐報告出來數據結果有
問題-唐氏症高風險，其高達1/81，意味著兩班40人的同學中，就有1人是唐氏症寶寶，真
的一看到報告眼淚就噴了出來。
原本也屬於心大的新手媽媽的我，若沒有去照超音波時根本不會有「喔，原來我要當母親
的體會！」
但得知寶寶可能有狀況後，那一整天想到眼淚就掉不停( 原來仍保有為人母的天性der )
回到家拼命查資料，為什麼我超音波結果都正常，卻還能檢查出這麼初唐高風險，仔細對
照自己數據過後才發現，原來是我母血指數異常。
Free β-hCG（母血游離型乙型人類絨毛性腺激素）
正常值 MoM：0.50-2.00
PAPPA（妊娠相關血漿蛋白-A）
正常值 MoM：0.50-2.00
其中我的Free β-hCG 竟然是MoM：4.280，比一般正常值高出兩倍以上，上網查了一下數
值比較高的媽咪，似乎晚期也會有比較高早產率( 不過這點我有當面問過毛醫師，毛
醫師的回答說這每個分別過後數值，都不代表其意義，所以才要一起判讀 )。
中間，我經歷了16W的產檢，毛醫師開獎是個男寶寶，但真的沒有心思想太多，只想著寶
寶健康，是什麼性別都很好。
並暗自祈禱寶寶千萬在我知道報告安好之前，千萬不要胎動阿。很怕再多一點互動，如果
驗出是染異寶寶，屆時到了不得不告別時，難過就多一分 ( 懷孕婦女總是多愁善感一點)
。
甚至想著如果真的是染異寶寶，那以後就跟老公過著頂客族的生活吧！( 不想再經歷這些
辛苦 )
初唐高風險1/81，毛醫師建議必須要去做羊穿確認寶寶沒有唐氏症的可能，我是4/21號那
天下午去做羊穿+羊晶的，直到5/2號收到柯滄銘診所的羊晶正常簡訊放下一半的心，5/3
號收到柯滄銘診所的羊穿正常簡訊，算下來整整過了三週左右，才結束了我的初唐高風險
驚險之旅阿~~~
順便跟大家分享柯滄銘診所減免羊穿費用的資訊
符合其中一項就可以減免＄5,000
★檢查當天已過生日，足34歲的婦女(這是打柯滄銘診所電話確認過的)
★本人或配偶或家族罹患遺傳性疾病
★曾生育過異常兒
★孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於270分之1者( 本人符合這項減免 )
★孕婦經超音波篩檢，胎兒有異常可能者
(資料出自新北市政府衛生局，若資訊有誤麻煩再跟我說喔)
以上分享，給同是初唐檢查高風險的媽媽增加信心，放輕鬆，保持心情愉快，寶寶
才會健康長大v(￣︶￣)y
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因為是直接從網誌copy下來，沒想到造成大家閱讀障礙，已經調整過來了，感謝各位提醒
。
※ 編輯: sea528 (114.136.2.155 臺灣), 06/05/2022 23:17:15
其實，那時候因為第一胎沒經驗，那時還在想是要做NIPT還是直接羊穿，因為我產檢醫師
滿建議如果未滿34y自費項目可以從初唐開始（算是慢慢往下走的概念？），所以還是遵
醫囑去做了，早點用超音波檢查寶寶狀況也沒什麼不好啦，雖然過程有點驚嚇。
初唐可以早點用超音波看寶寶狀況，也沒什麼不好啦，只是報告不好的時候很驚嚇@@
※ 編輯: sea528 (223.137.159.50 臺灣), 09/03/2022 22:22:18
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