關於 胎兒鼻骨長度 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

<鼻子挺不挺?>
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「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。

在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。

如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。

只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~

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一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。

懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。

1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):

這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。

如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):

此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。

(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)

✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!

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🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?

1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨

建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。

主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查

2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨

✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺

✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)

✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺

✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群

✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)

如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片

#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening

<第一孕期母血唐氏症篩檢>

這項檢查也稱做"初期唐氏症篩檢"，針對懷孕藉於11週~13週又6天的孕婦來做檢查，內容包含了超音波(大家常聽到的頸部透明帶)和抽血生化檢驗(free ß-hCG和PAPP-A)。

大家普遍有的觀念是唐氏症和高齡產婦相關，所以年紀大的人有可能需要做羊膜穿刺檢查染色體。那年輕女性懷孕是不是就可以仗著年紀小，就都不做檢查??

當然不是，對於我們來說，唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!

#因此不管是任何年齡的女性懷孕我們都會建議要做唐氏症篩檢

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今天主要是來講解所謂第一孕期唐氏症篩檢的"超音波"部分。雖然說俗稱為"頸部透明帶"，但是我們要看的可不只是這一樣。

英國倫敦大學國王學院附設醫院暨胎兒醫學協會(英國Fetal Medicine Foundation)對於這個時期的超音波要做哪些檢查有嚴格的定義與規範，主要就是讓超音波影像可以標準化，放諸四海皆準。畢竟唐氏症篩檢不是小事，所以能夠執行第一孕期母血唐氏症篩檢的醫療人員，都是經過協會考試通過，且每年都還要重新考試與影像認證的!👓🎓

♠️先舉列最重要的會影響唐氏症計算風險的幾項♠️

✔️頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)
這時期的寶寶在脖子後面有一層皮下積水，用超音波看的時候會呈現一條黑色的空隙。我們會希望寶寶正躺，且可以看到鼻骨的正切面這時候最為標準。一般來說NT會小於2.5或3mm，過厚則有可能與染色體異常有關。但是單憑NT過厚，在唐氏症的靈敏度大概只有七成多；如果合併抽血數據再去計算風險，靈敏度則可高達八九成。
急著想要知道染色體是否有問題的孕婦，此時可以考慮直接絨毛膜穿刺，省去焦慮等待的時間；也可以等到篩檢正式報告出來，或是16週之後再做羊膜穿刺來做染色體檢查確認。

✔️鼻骨(Nasal bone)
單純只看鼻骨有沒有發育，靈敏度只有三成。而且東方人很多只有半邊鼻骨，所以沒有看到寶寶的鼻骨先不要太緊張唷!👃🏼👃🏽👃

✔️三尖瓣逆流(Tricuspid regurgitation, TR)
蝦米!😮三個月的胎兒也可以看得到三尖瓣逆流?是滴，這時期的三尖瓣逆流會增加一些唐氏症風險，但是通常早期的三尖瓣逆流，到中後期會慢慢消失，在高層次超音波追蹤時都看不太到了~

✏️補充: 近幾年來的趨勢，其實將第一孕期唐氏症篩檢的超音波當作早期胎兒異常篩檢的工具，因此心臟❤️的部分也會看得更加仔細! 像是心房心室發育不對稱，心臟位置不正確等都可以給我們一些提示，可以更早期發現嚴重的先天性心臟異常。

✔️靜脈導管血流(Ductus venosus regurgitation, DV doppler)
這條短小又很細的血管是胎兒循環重要的一條血管，外接部分臍靜脈的血液直接連到胎兒的下腔靜脈，供應充氧血。這時期如果有逆流，或是阻力過高，也會間接影響到唐氏症的風險。

✏️補充: 靜脈導管血流並不是只有在這個階段重要喔! 大週數的寶寶如果有懷疑子宮內胎兒生長遲滯，也會量測這段血流阻力來判斷寶寶的狀況~

♠️其他一樣很重要的篩檢項目♠️
#胎兒部分基本上是從頭到腳看過一遍

✔️腦部: 這個時期寶寶的頭殼都有發育了，一些重大腦部畸形如無腦症，或是頭型不對懷疑神經管缺損，都可以在此時看出

✔️胃: 確認胃有沒有發育，以及胃的位置是否正確

✔️膀胱: 如果此時膀胱非常明顯的過大，縱徑大於7mm，則有可能罹患巨大膀胱症

✔️臍帶: 兩動脈一靜脈，可早期檢查是否有單一臍動脈的情形

✔️四肢: 手腳各12根長骨還有手掌腳掌在此時都已經發育，雖然手指腳趾可能沒有辦法像高層次超音波時看得那麼清楚，但如果有先天重大肢體缺損是可以看出來的

✏️補充: 超音波儀器越是發達，大家就越想把第二孕期的胎兒異常篩檢項目拉到第一孕期來做。進階版的超音波高手們也可以經由所謂鼻骨後三角👃🏼(retronasal triangle)來判斷是否有明顯的唇顎裂~(此並非常規篩檢項目，在此僅供參考~要先聲明以免被同業撻伐啊⋯⋯）

♠️子宮結構部分♠️
✔️子宮頸長度: 統計上來說，第一孕期的子宮頸長度如果超過四公分，早產的機率就比較低。萬一此時意外發現子宮頸過短，也可以及早處理

✔️子宮動脈血流: 子宮動脈血流如果阻力過高，會增加孕婦發生子癲前症的風險。一般來說量測到兩邊阻力PI平均大於2.5，或是血流波型出現勾狀(notch)，日後發生子癲前症的風險都會增加。(子癲前症篩檢又是一個大課題...)

在門診無法如此詳細解釋第一孕期超音波的重要性，在此給大家參考～～

#初期唐氏症篩檢
#頸部透明帶
#fetalmaternalfoundation
#早期胎兒異常篩檢

門診常常遇到的問題，到底為什麼要做早期評估呢？

雖然有了非侵入型檢查，但超音波看到的面相完全不同！！
（很重要！！很重要！！很重要！！）

英國胎兒醫學會早就提出顛覆傳統產檢的倒金字塔式產檢
（但台灣能落實的地方少之又少？甚至還在沿用古老的二期唐氏症篩檢）以下引用台灣頸部透明帶認證委員會內容（婦幼 蕭慶華醫師）

「顛倒金字塔產前檢查模式」的優點與意涵分述於下列各點:

1. 胎兒染色體非整倍體異常的篩檢:

在11-13週的妊娠結合產婦的特點、超音波檢查胎兒頸部透明帶厚度、和生化檢測母體血液的自由乙型絨毛性腺激素(free β-hCG )與妊娠血漿相關蛋白(PAPP-A)組合，可以識別所有主要的非整倍體的90％以上。首先增進第一孕期染色體異常篩檢偵測率方法為9〜10週實施生化試驗，在且12週超音波掃描；第二，篩檢評估介於1/50-1/1000中間值的風險，再採用超音波檢查評估胎兒鼻骨和靜脈導管、肝動脈、和心臟三尖瓣血流，然後再重新估算為高級低風險族群。

2. 胎兒結構異常:

在11-13週可以預測或診斷出重大的胎兒結構異常，諸如致死性或嚴重性失能提供雙親參考，讓他們採取早期安全終止妊娠。在11至13週的超音波掃描依檢出比率可分成三族群，第一:大部分可以檢查出(31%)，諸如體柄異常、無腦畸形、分葉空腦症、臍膨出、腹壁裂、和巨大膀胱，第二: 大部分可以無法檢查出(26%)，這些異常會延遲到第二、甚至第三孕期才會發生，如一些大腦異常、小頭畸形、胼胝體發育不全、軟骨發育不全症、肺部病變等。第三:部分可以檢查出(43%)，因為超音波機器的解析度狀況而異，諸如頸部透明帶變寬且靜脈導管、和心臟三尖瓣血流逆流可能是心臟異常；另外腦幹變寬而第四腦室消失可能是神經管缺損。

3. 流產與死胎:

妊娠11-13週的流產與死胎的比率分別為1與0.4%。增加流產與死胎風險的因素包括高齡、肥胖、前胎流產與死胎與非洲種族。與第一孕期篩檢有關的包括頸部透明帶寬大，且靜脈導管或心臟三尖瓣血流逆流，低的母血妊娠血漿相關蛋白有關。當評估是高死胎的比率時應密切追蹤胎兒發育與適時分娩。

4. 早產:

早產是造成周產期新生兒死亡與不良預後最主要的原因，約有2%的單胞胎妊娠會在34週之前出生。有三分之二自然早產或破水，另外三分之一是由於子癲前症引起。於妊娠11-13週透過病史詢問、子宮頸長度量測等，可篩檢出早產的風險族。預防早產可以採取陰道塞黃體素或子宮頸環狀扎術。

5. 子癲前症:

子癲前症是造成孕婦與新生兒發病與死亡主要的原因，它主要是由於盤功能失調造成。在第一孕期，配合病史詢問、子宮動脈血流檢查、母血妊娠血漿相關蛋白、胎盤生長激素生化值檢查，套公式演算，若以５％假陽性評估可以篩檢出90、80、60%發生於早期（３4周之前）、中期（３４－３７週）、晚期（３７以後）子癲前症，這些原本是最可能造成併發症的一群，透過早期的子癲前症篩檢模式，配合追蹤、衛教與低劑量阿斯匹林藥物的治療，可有效改善胎盤的血流及減少併發症的產生。

6. 妊娠糖尿病:

妊娠糖尿病會造成孕母與胎兒短期與長期的併發症，依照現行的照護模式可能一直要到第24至28週進行妊娠糖尿病篩檢，於30-40%的假陽性之下僅有60%的檢出率。妊娠11-13週結合母體特徵、孕婦血清脂素、脂肪細胞源性多肽，性激素結合球蛋白，肝源性糖蛋白等，套公式演算，若以20％假陽性評估可以篩檢出75%妊娠糖尿病。給予及早適時給藥，可有效減少胎兒異常的機會，且胎兒過大的機會也會大大減少。

7. 胎兒子宮內發育不良

胎兒發育過小的因素包括發育遲緩、胎盤功能不良、基因疾病或環境因素。胎兒生長遲滯會造成胎兒死亡或功能失調，因此早期的篩檢出胎兒子宮內發育不良可以提早改善並適時生產。於妊娠11-13週結合測量母體血壓、超音波子宮動脈血流量測，套公式演算，若以10％假陽性評估可以篩檢出75%非子癲前症的胎兒發育過小。

8. 巨嬰:

巨嬰（出生胎兒在第90百分位數以上的重量）。胎兒巨嬰會增加孕母剖腹生產及陰道裂傷的風險，會增加胎兒肩難產和隨之而來的臂叢神經或面神經損傷，肱骨或鎖骨骨折和出生窒息。於妊娠11-13週結合母體特徵和產科的歷史與胎兒胎兒頸部透明帶厚度和產婦血清β-hCG和PAPP-A，可發現在10％的假陽性率，約篩檢出35％的巨大兒的新生兒。

新式顛倒金字塔的產前檢查模式:

新辦法將堅持以「希波克拉底」(Hippocrates)的教訓:我們應該學習過去，研究目前預測未來。「伽利略」(Galileo Galilei)的術語:神是數學，我們應該衡量一切，是可衡量的和可衡量一切事實並非如此。 11至13週的評估它是有系統地大規模引進測量數據基礎上，以新科學方法挑戰妊娠結局，可降低孕產婦和週產期胎兒的死亡率和發病率，因此未來將是改進為全面新模式的產前保健「顛倒的金字塔產前檢查」（圖二)。



Ref: A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks’ assessment; Prenat Diagn 2011; 31: 3–6.