【破解遺傳疾病、評估大眾用藥風險─全基因組分析1】
每個人的身體狀況會因為居住環境、生活習慣而有相當大的差異。但對於同一家族裡的成員來說，相似的基因存在親戚手足之間，彼此未來健康與否，可以從家族病史中看出一些端倪。不過，或許在不久的將來，就可以透過個人的基因資訊，直接評估患病風險，還能篩選適合自己的用藥。
∎詢問家族病史
身體不舒服去看醫生時，會填一張病歷表，其中一項常見的問題是：家族有哪些病史。詢問家族病史的目的在於，相似的基因自祖父母、雙親，再傳到子代，想知道罕見遺傳疾病、甚或癌症、心血管疾病、糖尿病等發生的機會，過往是透過詢問「家族病史」來瞭解。但未來將有更精確的方式預估患病風險 -「直接查看基因資訊」。
∎罕見遺傳疾病：分析單一基因變異
這類罕見遺傳疾病，包含先天性異常 (congenital anomalies) 、神經退化性疾病 (neurodegenerative disease) 等等。全基因組遺傳分析分成兩個部分，只要從血液、口水取得可供分析的 DNA，就可以進行「全基因體定序 (whole genome sequencing)」，了解該 DNA 片段的鹼基如何排列；以及「繪製全基因體圖譜 (whole genome mapping)」，了解該 DNA 片段在染色體上的位置。
➤「全基因體定序」: 是將已發病患者的 23 對染色體中，每一個基因全部都定序。定序完成後，參考已知的生物學、基因組學、醫學等知識，確認影響發病的基因；或是藉由比對健康雙親的基因，從可能的序列中搜尋基因變異處，再找出罕見遺傳疾病的發病機制。
➤「全基因體圖譜繪製」: 接著，再利用「全基因體圖譜繪製」，來組裝長片段的 DNA，以提高基因排列的正確性、以及偵測結構性變異的靈敏度。藉由這兩個方式，「中研院生物醫學科學研究所」所長郭沛恩與研究團隊得以進行全基因組遺傳分析 (full genome analysis) ，進而探討罕見遺傳疾病的致病因子。
「DNA 裡充滿重複的序列，讓重建工程增添難度。但如果找到特殊的序列，對定序會很有幫助。」相較於小片段 DNA，團隊所使用的較大 DNA 片段有更多序列線索，可以辨認、拼湊出基因原本排列的順序。將辨認大片段 DNA 得到的基因圖譜拼在一起，就能重組整條染色體。
【Reference】
【國衛院論壇2019年度議題】簡介
➤「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」: http://bit.ly/2xaOZTK
➤「發展多元、整合、友善、復元為導向的社區精神病人照護體系」: http://bit.ly/2ZQdiCq
➤「臺灣護理人力發展之前瞻策略規劃」: http://bit.ly/2klhew0
➤「探究弱勢兒少保護個案之風險管理與身心發展」: http://bit.ly/2WzkOk3
➤「預防接種服務財務解決對策」: http://bit.ly/2I2cw0B
➤「人口高齡化與社會福利-社會投資的反思」: http://bit.ly/2YXEXSz
1.來源:
➤➤資料
∎(中央研究院 Academia Sinica) - 研之有物【破解遺傳疾病、評估大眾用藥風險──全基因組分析】: http://bit.ly/2rMxDgc
➤➤照片
∎「全基因體圖譜繪製流程」: (中央研究院 Academia Sinica) - 研之有物【破解遺傳疾病、評估大眾用藥風險──全基因組分析】: http://bit.ly/2rMxDgc
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