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你知道「基因圖譜」是什麼嗎？
2000 年的 6 月 26 日，美國總統柯林頓與英國首相布萊爾共同向世人宣布：人類基因組計畫已完成第一份草圖。在一千多名研究員的努力下（也包含台灣的研究員哦），終於解開了人類基因的初步圖譜！
想知道更多？請鎖定 科學再發現
延伸閱讀：
人類基因圖譜初稿完成 │ 科學史上的今天：06/26
https://pansci.asia/archives/142714
全基因組分析能讓我們知道多少事？
https://pansci.asia/archives/141209
【破解遺傳疾病、評估大眾用藥風險─全基因組分析1】
每個人的身體狀況會因為居住環境、生活習慣而有相當大的差異。但對於同一家族裡的成員來說，相似的基因存在親戚手足之間，彼此未來健康與否，可以從家族病史中看出一些端倪。不過，或許在不久的將來，就可以透過個人的基因資訊，直接評估患病風險，還能篩選適合自己的用藥。
∎詢問家族病史
身體不舒服去看醫生時，會填一張病歷表，其中一項常見的問題是：家族有哪些病史。詢問家族病史的目的在於，相似的基因自祖父母、雙親，再傳到子代，想知道罕見遺傳疾病、甚或癌症、心血管疾病、糖尿病等發生的機會，過往是透過詢問「家族病史」來瞭解。但未來將有更精確的方式預估患病風險 -「直接查看基因資訊」。
∎罕見遺傳疾病：分析單一基因變異
這類罕見遺傳疾病，包含先天性異常 (congenital anomalies) 、神經退化性疾病 (neurodegenerative disease) 等等。全基因組遺傳分析分成兩個部分，只要從血液、口水取得可供分析的 DNA，就可以進行「全基因體定序 (whole genome sequencing)」，了解該 DNA 片段的鹼基如何排列；以及「繪製全基因體圖譜 (whole genome mapping)」，了解該 DNA 片段在染色體上的位置。
➤「全基因體定序」: 是將已發病患者的 23 對染色體中，每一個基因全部都定序。定序完成後，參考已知的生物學、基因組學、醫學等知識，確認影響發病的基因；或是藉由比對健康雙親的基因，從可能的序列中搜尋基因變異處，再找出罕見遺傳疾病的發病機制。
➤「全基因體圖譜繪製」: 接著，再利用「全基因體圖譜繪製」，來組裝長片段的 DNA，以提高基因排列的正確性、以及偵測結構性變異的靈敏度。藉由這兩個方式，「中研院生物醫學科學研究所」所長郭沛恩與研究團隊得以進行全基因組遺傳分析 (full genome analysis) ，進而探討罕見遺傳疾病的致病因子。
「DNA 裡充滿重複的序列，讓重建工程增添難度。但如果找到特殊的序列，對定序會很有幫助。」相較於小片段 DNA，團隊所使用的較大 DNA 片段有更多序列線索，可以辨認、拼湊出基因原本排列的順序。將辨認大片段 DNA 得到的基因圖譜拼在一起，就能重組整條染色體。
【Reference】
【國衛院論壇2019年度議題】簡介
➤「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」: http://bit.ly/2xaOZTK
➤「發展多元、整合、友善、復元為導向的社區精神病人照護體系」: http://bit.ly/2ZQdiCq
➤「臺灣護理人力發展之前瞻策略規劃」: http://bit.ly/2klhew0
➤「探究弱勢兒少保護個案之風險管理與身心發展」: http://bit.ly/2WzkOk3
➤「預防接種服務財務解決對策」: http://bit.ly/2I2cw0B
➤「人口高齡化與社會福利-社會投資的反思」: http://bit.ly/2YXEXSz
1.來源:
➤➤資料
∎(中央研究院 Academia Sinica) - 研之有物【破解遺傳疾病、評估大眾用藥風險──全基因組分析】: http://bit.ly/2rMxDgc
➤➤照片
∎「全基因體圖譜繪製流程」: (中央研究院 Academia Sinica) - 研之有物【破解遺傳疾病、評估大眾用藥風險──全基因組分析】: http://bit.ly/2rMxDgc
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #健保署 #中央健康保險署 #五南圖書 #國家書店 #五南網路書店
#基因檢測 #DNA #遺傳疾病 #用藥風險 #全基因組分析 #家族病史 #基因資訊 #全基因體定序 #全基因體圖譜繪製 #郭沛恩
衛生福利部
中央研究院 Academia Sinica
中研院生物醫學研究所
財團法人國家衛生研究院
國家衛生研究院 / 國家衛生研究院 / 國家衛生研究院
國家衛生研究院-論壇
【破解遺傳疾病、評估大眾用藥風險─全基因組分析1】
每個人的身體狀況會因為居住環境、生活習慣而有相當大的差異。但對於同一家族裡的成員來說，相似的基因存在親戚手足之間，彼此未來健康與否，可以從家族病史中看出一些端倪。不過，或許在不久的將來，就可以透過個人的基因資訊，直接評估患病風險，還能篩選適合自己的用藥。
∎詢問家族病史
身體不舒服去看醫生時，會填一張病歷表，其中一項常見的問題是：家族有哪些病史。詢問家族病史的目的在於，相似的基因自祖父母、雙親，再傳到子代，想知道罕見遺傳疾病、甚或癌症、心血管疾病、糖尿病等發生的機會，過往是透過詢問「家族病史」來瞭解。但未來將有更精確的方式預估患病風險 -「直接查看基因資訊」。
∎罕見遺傳疾病：分析單一基因變異
這類罕見遺傳疾病，包含先天性異常 (congenital anomalies) 、神經退化性疾病 (neurodegenerative disease) 等等。全基因組遺傳分析分成兩個部分，只要從血液、口水取得可供分析的 DNA，就可以進行「全基因體定序 (whole genome sequencing)」，了解該 DNA 片段的鹼基如何排列；以及「繪製全基因體圖譜 (whole genome mapping)」，了解該 DNA 片段在染色體上的位置。
➤「全基因體定序」: 是將已發病患者的 23 對染色體中，每一個基因全部都定序。定序完成後，參考已知的生物學、基因組學、醫學等知識，確認影響發病的基因；或是藉由比對健康雙親的基因，從可能的序列中搜尋基因變異處，再找出罕見遺傳疾病的發病機制。
➤「全基因體圖譜繪製」: 接著，再利用「全基因體圖譜繪製」，來組裝長片段的 DNA，以提高基因排列的正確性、以及偵測結構性變異的靈敏度。藉由這兩個方式，「中研院生物醫學科學研究所」所長郭沛恩與研究團隊得以進行全基因組遺傳分析 (full genome analysis) ，進而探討罕見遺傳疾病的致病因子。
「DNA 裡充滿重複的序列，讓重建工程增添難度。但如果找到特殊的序列，對定序會很有幫助。」相較於小片段 DNA，團隊所使用的較大 DNA 片段有更多序列線索，可以辨認、拼湊出基因原本排列的順序。將辨認大片段 DNA 得到的基因圖譜拼在一起，就能重組整條染色體。
【Reference】
【國衛院論壇2019年度議題】簡介
➤「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」: http://bit.ly/2xaOZTK
➤「發展多元、整合、友善、復元為導向的社區精神病人照護體系」: http://bit.ly/2ZQdiCq
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本集節目內容由志祺七七頻道製作，不代表「Lenovo」立場。
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＃人類基因組計劃 ＃基因專利大戰
各節重點：
00:00 開頭
01:28【Lenovo筆電 】廣告段落
02:33 那些年，我們還搞不懂的基因
03:44 人類基因組計劃：啟動！
05:39 利益驅使民間企業搶進
06:28 賽雷拉公司怎麼做到的？
07:41 基因專利大戰
08:41 人類基因解碼競賽的結局
10:21 我們的觀點
11:13 問題
11:39 結尾
【 製作團隊 】
｜企劃：宇軒
｜腳本：宇軒
｜編輯：土龍
｜剪輯後製：鎮宇
｜剪輯助理：歆雅／珊珊
｜演出：志祺
——
【 本集參考資料 】
→A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps：https://go.nature.com/385ngpL
→人类基因组计划wiki：https://bit.ly/3AYYWSS
→基因研究的怪才，克雷格·凡特生日｜科學史上的今天：10/14 - 泛科學：https://bit.ly/2WgJqDe
→人類基因圖譜初稿完成 │ 科學史上的今天：06/26 - 泛科學：https://bit.ly/3j6kRRY
→人類基因組#專利問題：https://bit.ly/2UEyIFM
→克萊格·凡特：https://bit.ly/3Dd5Tl4
→Can genes be patented?：https://bit.ly/3zc24dM
→人類基因組測序的競賽 - Tien Nguyen：https://bit.ly/2UKX0y4
→科普 | 上个世纪的辉煌——人类基因组计划竞赛的故事 - 知乎：https://bit.ly/2WbQ3qy
→《人類基因體解碼後的商機》- 科學發展，2002年6月354期：https://bit.ly/2UEyRci
→《焦點報導：人類基因計畫競賽始末》- 科學月刊，2000 年第 31 卷第 8 期：https://bit.ly/3yeMzAd
→《焦點報導：基因密碼的歸屬權》-科學月刊，2000 年第 31 卷第 8 期
→基因檢測的倫理與道德議題：https://bit.ly/3sIJMhU
→人類基因體 10 年之後？ 4 大研究願景和 10 大預測 - 基因線上：https://bit.ly/2WglAYh
→多元觀點：基因專利權歸誰所屬？ - 基因線上：https://bit.ly/2UEdBmX
→美國最高法院：人類基因將不能取得專利權：https://bit.ly/2W9Pc9R
【 延伸閱讀 】
→腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險：https://bit.ly/3zb59L7
→基因教父陳奕雄：https://bit.ly/3zbhnDs
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全基因組分析 在 全基因组罕见变异一体化分析工具STAARpipeline - YouTube 的美食出口停車場
CGM第310期： 全基因组 罕见变异一体化 分析 工具STAARpipeline. 163 views Streamed 3 months ago. Chinese Genomics Meet-up. ... <看更多>