👨⚕️ 如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？
做了NIPT就能安心了吧
準確率高達99.7%
但有沒有可能
NIPT正常，結果寶寶還是唐氏症呢？
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⚠️聲明
本人並沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係/"I declare no conflict of interest."
對於非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
還不清楚的人
歡迎複習相關文章
1. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/136979590195073
2. NIPT驗唐氏症真的有99%嗎?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/167114293848269
3. 對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/336072180285812
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我比任何人都清楚
還是個問題一直環繞在妳我心頭
「有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？」
依據我粗淺的認知
「有！」
而且台灣目前就不只一例
為什麼會這樣？
回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”
這樣的問題以數學來說
一共有四種結果。
▪️檢驗陽性👉也真的有病
▪️檢驗陰性👉也真的沒病
這樣的檢測都是準確的
也是絕大部分的情況
但
現實世界中
還包含了以下兩種情況
▪️檢驗陽性👉其實沒病
▪️檢驗陰性👉其實是有病的
對於唐氏症篩檢
我們最害怕的就是”偽陰性”
當做了許多又貴又新穎的檢查後
唐氏症寶寶還是就這樣出生了
我想這是一個令人難以接受的結果
依據目前的統計結果
即便是準確率99.7%的NIPT
也有千分之三的偽陰性存在
也就是說
一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面
這個檢查大約會漏掉三個
原因非常多
(染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎兒比例偏低等等)
我相信NIPT的說明書上都有
大家也一定都沒看
或者是有看
但根本也看不懂
產婦只在意
為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢
小孩卻確診是唐氏症
現在怎麼辦？
這個風險確實存在
怎麼辦？
針對這個問題
我一直以來都有個想法
如同藥害救濟制度
生產事故救濟制度等等
當NIPT檢驗出現偽陰性
除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外
妳的醫師沒有錯
檢驗機構沒有錯
產婦本人和產婦的家人更沒有錯
對於一個極低概率
而且會有嚴重的後果
但事實上沒有任何人有錯的時候
應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟
而不是讓全部後果
都由產婦一人承擔
針對NIPT的偽陰性問題
有部分NIPT廠商
提供了所謂的保險制度或救濟制度
(至於妳抽的那家有沒有我不曉得，妳自己問看看吧)
針對NIPT檢驗結果為陰性
但活產下來的寶寶
仍舊確診唐氏症時
由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金
目前是訂為兩百萬
當然一定有很多人不滿意
但目前這個金額
是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中
最嚴重者的救濟金額為依據
所以
「有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？」
「有！」
「那怎麼辦？」
「拿著廠商提供的救濟金好好照顧你的孩子」
或者
「拿著廠商提供的救濟金吉死你的產檢醫師」
雖然幾乎不可能贏就是了
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如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？
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nipt驗唐氏症真的有99 在 [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？ - 看板BabyMother - 批踢踢 ... 的美食出口停車場
補充1 ：謝謝大多版友看得懂這篇要表達的重點，就算知道了是哪間實驗室或醫院也不會
讓這項檢測的準確率達百分百。
補充2 ：我很佩服也很心疼友人夫妻，他們大可自己默默療傷，但他們選擇公開自己的經
歷，就是希望這樣的例子不要再發生。少數在酸在砲的人請你們多點同理心。
補充3 ：因為我不是當事人，所以很多細節我的確不清楚，我只能就我知道的簡單回覆。
過陣子若寶寶狀況穩定，或許朋友可以來回覆大家的疑問。
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前幾篇有媽媽在問寶寶高層次照出小白點，我在推文有提到友人遇到的情形，引起了大家
的緊張與注意，有人希望提供更詳細的資訊以免有造謠之嫌。
我想說的是，每種檢測都有它的風險與失誤的可能，你沒事不代表別人也沒事。像我第一
胎傻傻的羊穿、高層次都沒做，還好小孩是健康的，但我不會因為自己沒事而叫人不用多
做檢查。很多媽媽都會因為擔心而上來發文尋求大家的經驗分享，當然希望看到的都是好
的結果（多數也都是好的結果）。但一定會有少數結果是不好的，但請不要因為它是少數
而去質疑它的真實性，因為沒有什麼是百分百的。
-------以下經友人同意分享她的經驗------
[NIPT驗唐氏症真的有99%? ]
nipt，我一開始得到的資訊："只需要抽血，沒有流產風險又高準確率的唐氏症檢驗方法
，只是費用比較高要2W。"
對於上一胎剛流產還心有餘悸的我，無疑是一個安心的浮木。
"如果你要驗nipt，你今天剛好要抽血，你直接上產房去抽，我打電話給產房護理師用急
件處理，先生去幫你簽約。這樣可以少打一次針。"
我還感激醫生的貼心，急忙的就去抽血。
過12天很快的報告來："正常"
以上，就是我所有接觸nipt的資訊和過程。
好呆的媽媽，是嗎？怎麼不會想要更了解內容和風險。醫生再怎麼忙，後面病患再多，都
應該認真去了解小孩的事不是嗎？
以下是醫生沒空解釋，但我覺得很重要卻事後才查的資訊：
------
nipt, 針對唐氏症，它驗的是"胎盤dna"21對染色體的"數量確定"。
羊水驗的是"胎兒dna" 且可以驗出數量／鑲嵌／轉位等基因問題。
21對染色體不成對（3個）這一型占唐氏症的95%, 鑲嵌＋轉位占5%。nipt 的99%是在"95%
"的這類裡可以有99%的唐氏症正確率。
我當下的OS：什麼爛數字宣傳招，這樣應該說有95%檢驗率吧。
原本以為我們或許是另外那5%，但基因報告出來 我們是95%的那一種，那，為什麼還會錯
？
醫生的推測，就是"胎盤dna" "自行修復"染色體不成對，但"胎兒"沒有。
我驗完胎盤很健康不表示胎兒很健康。
一樣的，nipt 有問題，或許胎兒沒有問題。
羊穿，有1/300的流產率，所以有可能健康的寶寶也會不見。醫生會想推nipt是正常的。
但是要說明nipt風險也是應該的！就我所知，國外有諮詢師可以讓爸媽問問題，醫生也有
花時間解釋。
重點的重點是：醫生不能完全相信nipt 而忽略其他的徵兆和可能性！
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另外，nipt 錯了，是一件無法事後檢討改善的研究，胎盤都會被處理掉。做研究無法在
錯誤中學習，改善率會有多少，一開始的數字和sample變得很重要。
再補充 抗凝血針或抗凝血藥物會影響檢驗結果，還有其他因素，真的有要做的媽媽 一定
要問清楚！
整理一下 個人覺得最好的順序是 初唐/nipt 都做(都只是抽血) 如果nipt negative 但
初唐數值有點高 就盡量早一點排21週高層次(最早) 如果高層次有疑慮就做羊穿 大概是
這樣 或者初唐不做也可以 重點就是"高層次早點排"有問題就羊穿"!
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附上部分參考資料
https://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_41.htm
https://www.genephile.com.tw/NIPT/htm/QA.htm
---------------正文結束------------------
朋友的寶寶明天就要手術加上她太久沒上ptt忘記帳密，等她有空會再上來回覆大家的疑
問。
祝她的寶寶明天手術成功順利！
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※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 13:39:31
時週數
也太大了）
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 14:34:20
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