什麼是染色體？染色體中含有DNA，能保護所有的基因資訊。不同的生物擁有不同的染色體數量。天竺鼠有64個，黑猩猩則有48個（跟馬鈴薯一樣）。人類則有23對染色體，共46個。每一對染色體中，都有一個來自爸爸、一個來自媽媽。
新書上市79折 《我知道！這就是DNA》
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22對染色體 在 國家地理雜誌 Facebook 的精選貼文
同時也有4部Youtube影片，追蹤數超過80萬的網紅果籽，也在其Youtube影片中提到，假如你身上長滿大大小小的色斑、骨頭變形、失聰，自小就受朋輩欺凌，你會如何自處？ 28歲的李寶珍（小雨）自幼已患上第一型神經纖維瘤，此病來自遺傳或基因突變，致病基因是第17對染色體，發病率為1：4000，暫時沒有藥物可以根治。部份患者可能會有肉瘤，亦有機會有色斑、骨骼病變等表徵，如小雨就有手掌關節畸...
22對染色體 在 Facebook 的最佳貼文
2020年，時間好像停止運作了
而身在台灣的我們，似乎與世界成為一個平行時空
2021年，讓我們一起響應公益，邁向更好
今年為 #世界唐氏症日 十週年，唐氏症基金會特別舉辦【嘿！小唐我在這WE’LL BE THERE】 世界唐氏症日大眾展。
同樣為人父母，完全能體會照育孩子的辛勞，而唐氏症是第21對染色體異常，這些唐寶寶跟世界上每一個人都依樣，努力在生活中學習、工作。
展覽以情境式、互動式設計，還有一面十米長的黑板，描述唐寶寶的心路歷程，讓大家能更了解唐寶寶，讓社會對他們多一些理解與接納。
📌【嘿！小唐我在這WE’LL BE THERE】 世界唐氏症日大眾展
📎展覽時間： 2/26~5/9
📎門票：免費入場
📎地址：台北市萬華區成都路 10 號(西門紅樓)十字樓 2 樓
📎時間：週二至週四 11:00-21:30 / 週五至週六 11:00-22:00 / 週日 11:00-21:30
唐寶寶粉絲團
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🎨Belle的IG👉https://www.instagram.com/iambelle2/
22對染色體 在 李妍慧 Yen Hui Lee Facebook 的最佳貼文
「姸慧議員，請你幫我們向 #林智堅 市長說。他是一個很有魄力、執行力的市長，我們對他抱有很大的期望。
雖然我的孩子已經到天國去當天使了，但我仍期待新竹市能開創新的做法，在 #身障友善醫療 的推動上，能夠創全國風氣之先，讓身障孩子免於受苦，我們相信林市長做得到，新竹市做得到。」
聽到這一段話，現場每一個人都忍不住眼眶紅～。
【小乖的故事】
小乖（化名）出生時，因為第一對染色體異常缺損、早產，而發展遲緩。他在父母無窮盡的愛心及不間斷的早療下被照顧得很好，是一位剛滿十八歲的中度智能障礙孩子，但 #心智年齡約只有小學二年級。
小乖在今年七月因為持續發燒不退而就醫，醫院以已年滿十八歲為由，拒絕他進入兒童醫院。轉而進入成人醫院後，經確診為淋巴癌。在進行第三次化療時，因肺部嚴重感染，緊急插管之後進入成人加護病房。由於成人加護病房並不容許家屬全天陪伴（若在兒醫加護病房，家屬可以陪伴），孩子在精神上得不到家人的支持，其內心的無助跟恐懼，令人心痛。在24小時充滿陌生人，溝通不良，身體痛苦的情況下，孩子心情上驚恐焦慮引發的痛苦遠超過疾病本身。加護病房的醫護人員因擔心孩子焦慮亂動拔管（末期孩子已經全身插管）不得已施以相當劑量鎮定劑讓他持續昏迷，（小乖爸媽講到此處數度潰不成聲，為了不要再讓他們勾起心痛回憶，我請他們不用敘述細節😢）最後不幸於九月份去世。
【#18歲 變成身障兒命運的分水嶺？】
滿十八歲以後的身障孩子在我們的社會面臨何種處境，是最近特殊兒家長們跟我反映最多的議題，醫療的部分尤其重要切身。因為小乖生前及家人親身感受到的痛苦，小乖的哥哥在小乖過世之後，憤憤不平地寫信到總統府陳情，小乖的爸媽也向衛福部提案，希望
👉👉「針對身心障礙者之門診及住院醫療，立法機關或是衛生主管機關應提案或訂立辦法，要求醫療院所整合醫療資源，依身心障礙者個別需求，特別是以身心障礙者的「心智年齡」提供醫療措施與彈性服務，而非以「生理年齡」作為標準。」👈👈
小乖爸媽的提案，中央初步以「防疫優先」的理由認為不宜。但這個理由顯然沒有回答到重點。身心障礙孩子的家長可設定檢疫條件，且可以提供孩子心理支持、協助孩子向醫護人員溝通、表達需要，更重要的，是讓這些身體或許是大人，心理其實是孩子的身心障礙病患，能夠在更友善、舒適、有尊嚴的環境中接受醫療照護。
【想進ICU陪孩子 有法源卻無施行細則】
✍️根據「#身心障礙者權益保障法」第22條規定：各級衛生主管機關應整合醫療資源，依身心障礙者個別需求提供保健醫療。但是在身心障礙者權益保障法施行細則中，卻缺乏相對應的醫療施行規定。
身心障礙者（可能伴隨罕病、腦性麻痺、基因問題、代謝異常等特殊體質）在其面對侵入式治療，例如：放療、化療、插管、注射、鼻胃管、抽血..等，或是身處陌生的醫療環境，或是必須獨處（例如加護病房）時，往往會產生極大的焦慮，而對醫療行為產生不配合或恐懼，或造成醫病之間的誤會，最後導致病患更大的痛苦。最了解，最長時間照顧身心障礙孩子的是父母，這時候，他們的照顧、陪伴、安撫、協助，至關重要。
【身障孩子最需要照顧者 不能在重病時切斷他們最重要的支持😢】
小乖的故事令人不捨、心痛，我們國家跟社會的文明應體現在對弱勢權益的保護跟保障，全國有一百多萬人領有身障手冊，#他們的就醫權益亟待大家共同倡議爭取。小乖的爸媽希望，新竹市做為一個各項指標領先的進步城市，我們的衛生行政機關，是不是可能出面協調轄內各大醫院，達成：
👍1. 心智年齡未滿18歲的身心障礙者，若家屬或照顧者提出需求，各醫療院所的加護病房應允許家屬陪同住院。
👍2.醫院設置身心障礙者的整合門診。（例如：中國醫藥學院之老人特別門診暨整合照顧老年醫學）現行醫療體系對身心障礙者的病歷資料呈現斷裂狀態，以小乖為例：小乖進入加護病房時，過去長時間兒童醫院的就醫紀錄、從小到大的早療進度紀錄、輔導人員、職能師、診所醫師對他的照護記錄都無法轉銜，加護病房跟急診中心缺乏對身心障礙者過去病史的認識，對小乖過去的醫療史一片空白，增加同理患者跟醫治的難度。
【我們可以做得更好？】
想像無法言語又驚恐又無助的小乖在加護病房度過的最後一個月，我相信所有為人父者，一定會跟我一樣心裡非常難受，也更能體會小乖爸媽的痛苦，跟現在願意站出來，用自己的血淚經驗替其他孩子爭取權益的不容易。
我答應小乖的父母，盡力幫他們發聲、倡議，爭取社會各界更多更大的支持。也期待有同樣信念的家長跟市民朋友們，一齊來表達支持「#滿18歲身障孩子進入ICU可以有家屬陪同」的訴求，讓小乖爸媽的心願，早日實現！
P.S 感謝：
台灣福佑天使家庭協會 的雅玲
新竹市自閉症協會 黃崇岳 理事長
新竹市智障福利協進會 劉玉梅 總幹事 支持力挺！
（為保護當事人隱私，附圖是圖文不符的開會照）
#身心障礙者 #心智年齡 #醫療 #加護病房
#身心障礙者權益保障法
22對染色體 在 果籽 Youtube 的最佳貼文
假如你身上長滿大大小小的色斑、骨頭變形、失聰，自小就受朋輩欺凌，你會如何自處？
28歲的李寶珍（小雨）自幼已患上第一型神經纖維瘤，此病來自遺傳或基因突變，致病基因是第17對染色體，發病率為1：4000，暫時沒有藥物可以根治。部份患者可能會有肉瘤，亦有機會有色斑、骨骼病變等表徵，如小雨就有手掌關節畸形、右眼眼窩沒有蝶骨，令右眼輕微下陷及經常跳動等問題，患者亦可能會有失聰和學習障礙等問題。小雨的四肢、額頭、臉部、背部都有大大小小的咖啡色斑，這些色斑不會消失，只會隨患者年紀漸長而越來越多、越來越深色。如小雨左臉就有一個如五毫硬幣般大的斑點，是近十年才出現，而左額的大色斑，也是近年才變得深色，「以前做過激光療程，想弄走色斑，不過政府常常壞機，也做不了多少次，後來又覺得有色斑也不是大問題，所以就再沒有弄走色斑的念頭了。」
果籽 ：https://hk.adai.ly/appleseed
相關影片:
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【無懼打壓】 全城搶《蘋果》 (蘋果日報 Appledaily) (https://youtu.be/MAIMBRO-gMQ)
【頭條動新聞】 Ep.2 (蘋果日報 Appledaily) (https://youtu.be/KLRkTiWHrTY)
#果籽 #神經纖維瘤 #肉瘤 #色斑 #欺凌 #StayHome #WithMe #跟我一樣 #宅在家
22對染色體 在 李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道 Youtube 的最讚貼文
本集主題：「孩子，請為我活下去」介紹
訪問作者：劉采涵
內容簡介：
一個第22對染色體異常的孩子……
一段最不平凡的成長……
「Neo，全世界大概只有你在澡盆大便的記錄了！」
「媽咪不能讓你哭太久，你哭太久臉會變黑、呼吸會變得很困難。」
男孩一把推開Neo說：「誰叫他要跟我玩，我不想跟他玩！」
「五年過去了，十年過去了，推嬰兒車的母親早已青絲染雪，車內的男孩依舊是小不點一隻，身高沒變化，身體也還是瘦瘦的猶如皮包骨，怎麼會這樣呢？」
「有時候我因Neo住院，情緒盪至谷底，實在很希望西元2012年真的是世界末日，我就不必鎮日擔憂失去他。」
「不管我們相依為伴的日子有多長，只要你當我老師的一天，我就會認真的照顧你。」
最平凡的親情，最不平凡的成長
教導我們，一些過去不曾明白的道理
歸根究柢，它是一本談論愛的書
★一位罕病兒的年輕母親用生命刻下的文字記錄！
每個孩子都是天使，有些天使來到人間卻注定走不同的旅程。告訴全天下父母、師長、大人們：孩子，是我們一輩子最美好的功課！
如果上天造人，就像工廠生產瓷器一樣，難免會有瑕疵品。那麼我相信，上天會特別挑選有愛心的爸爸媽媽來陪伴你。你不是來討債的，你是上天派來給我們的老師，你要教導我們，一些過去不曾明白的道理。……不管我們相依為伴的日子有多長，只要你當我老師的一天，我就會認真的照顧你。~~劉采涵，節錄〈給Neo的一封信〉
家有罕病兒，將對人生帶來多大考驗，造成多大衝擊？
作者劉采涵女士之子Neo，出生後被判定罹患罕見疾病「狄喬治氏症候群」，也就是俗稱的「藍嬰」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨，曾被評估病情不樂觀的Neo，如今正快樂成長中。本書記述劉采涵三年多來與病兒攜手對抗死神，逐漸擺脫病痛糾纏的經歷。這是一位平凡母親走出人生幽谷的真摯告白，更是一本獻給全天下母親，充滿愛與關懷的感人之作。
作者簡介：劉采涵
台灣高雄人。曾為《大家健康雜誌》、《大地地理》等多本雜誌記者、編輯，現為全職媽媽，兼職寫作。2008年8月，兒子Neo出生，被診斷出第22對染色體異常——罕見疾病「迪喬治氏症」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨，曾被評估病情不樂觀的Neo，如今正快樂成長中。采涵相信，Neo終有一天將被治癒，往後的人生也將更美麗。
22對染色體 在 Mama College Youtube 的精選貼文
產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體？What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.，分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致，故這些嬰兒有47條，影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體，第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題，惟對胎兒發展影響更大，此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X）， 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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Kayi
22對染色體 在 第21 對染色體有3 條) . 什麼是唐氏症? 唐氏症（Down syndrome 的美食出口停車場
但是以上外觀特徵並不一定會同時存在，且還是會受到其他22對染色體，附有父母染色體基因的影響！ 唐氏症的症狀？ 肌肉張力低、先天性心臟病、肌肉骨骼問題、智能 ... ... <看更多>