<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題：
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉～
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
雙套輸尿管 在 Re: [寶寶] 雙套腎輸尿管(心情文) - 看板BabyMother 的美食出口停車場
我的小女兒跟我都是雙套腎的人
我在懷我小女兒的時候,在高層次超音波檢查後,
台兒的張醫師立刻開單轉診給馬偕的蔡政道醫師,
要我去檢查是否真的有雙套腎,
所以在她還在肚子裡的時候,就已經確診她是雙套腎了
當下我也是很擔心,想說我怎麼會把她生成雙套腎,
這狀況會讓她的生活會有什麼影響,
尤其在咕狗之後,更是害怕
等到出生後,蔡醫師檢查後,說還好是兩條輸尿管有接上,
但是還是將來小心尿道炎,怕細菌逆流上導致腎臟發炎受損
不過後來我在做有MRI的高階健檢之後,
醫生跟我說,你有雙套腎
狀況跟我小女兒一模一樣
我去看過長庚的顏宗海醫師,
他是這樣回答我的
其實很多人終其一生都不知道他有雙套腎的情況,
尤其像是我這種兩條有接上的狀況
雙套腎只要小心不要尿道炎,
生活根本與一般人無異,
我要不是做了健檢,我根本不會得知我有雙套腎,
而這狀況對我生活一點影響也沒有
不過,若是兩條分開接上腎臟的雙套腎,
的確是比較需要小心,
但也只是小心不要得尿道炎就可以
如果真的擔心,那就每年定期追蹤
雙套腎真的是最輕最輕的狀況了
※ 引述《peggy0307 (作惡小貓咪)》之銘言：
: 手機排版還請見諒。
: 女兒目前要10M,前些日子還發文問了發燒的事情，結果後來去高雄長庚做了尿液檢查發現
: 是泌尿道感染。
: 住了五天醫院，施打抗生素治療，回家後七天口服抗生素，一切復原情形良好也沒再發燒
: 。
: 今天回診醫生照了超音波說小孩左側腎臟有兩條輸尿管，要等一歲後照X光才能確定這兩
: 條是獨立或者有合併為一條，但多數都是前者。
: 雙套腎輸尿管，醫生說有的風險可能是其中一條會容易堵塞或者迴流，導致腎臟反覆發炎
: 。
: 問醫生若真的有兩個接口的話該怎麼處理，醫生避重就輕的說到時候再來討論，但我想若
: 要治本大概免不了捱一刀。
: 雖不是什麼不治之症，且查了資料治癒率很高，術後恢復也都沒什麼問題，但身為父母的
: 心情還是蠻低落的。
: 從懷孕的超音波到出生後的腎臟超音波，小孩都沒被列為觀察對象，突然冒出個雙套腎輸
: 尿管，真是令人措手不及。
: 問過醫生為何出生時超音波沒被發現，醫生說，新生兒腎臟本來就不大，腎臟的尺寸大小
: 有些許的誤差是會被視為正常值，而雙套腎輸尿管在超音波上會顯示的兩個小黑洞也可能
: 因為新生兒腎臟太小所以不明顯。
: 醫生說，若不是這次女兒因為糞便中的大腸桿菌感染尿道，恐怕還要一段時間才會發現腎
: 臟有這個問題。
: 總之，目前也只能觀察並且小心避免泌尿系統再次發炎，其餘的就是祈禱照X光時能發現
: 一切提心吊膽都是虛驚一場。
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