#兒童發展評估(影片是重點㊙️)
#SMA(脊髓性肌肉萎縮症)
#新生兒
#發展遲緩
#新手父母
♥️迎接新生命的到來後,隨之而來的是便開始注意照顧孩子需要的大小事。許多家長對於孩子的發展是否落入正常範圍有許多的困惑。小寶貝有時候好像聽得懂指令,有時候又好像不大懂,到底在這個年紀是正常的嗎?孩子很快就會走路了,但還不大會說話,究竟是不是像長輩說的「大隻雞晚啼」呢?是否只要耐心等待,時間一到孩子就會「不鳴則已,一鳴驚人」呢?還是孩子真的有發展遲緩的可能性呢?
🔺️兒童發展包含了感官、語言、動作、情緒和認知五大面向,而發展的歷程可能受到遺傳、染色體異常、孕期營養攝取或服用的藥物、產程狀況等影響,而寶寶出生後是否受到意外傷害、罹患腦部疾病、早期環境經驗、家庭狀況或教養態度也都和孩子的發展息息相關。在照顧和教養孩子的路上,不免會面臨許多的疑惑或擔心,因此了解兒童發展概念、順序,並接納孩子個別發展特性與性格特質,便是家長們最重要的功課了!
透過兒童發展評估來了解是否有需要轉介並連結通報中心的資源,透過「醫師、職能治療師、物理治療師、語言治療師、臨床心理師、聽力檢查人員、視力檢查人員及社工師」專業的評估,必要時基因遺傳檢查諮詢才能進一步釐清孩子是否需要專業的協助。假如寶寶在發展上有些落後了,把握孩子們腦部可塑性最佳時接受早期療育,更有機會能夠減緩並改善發展遲緩的情形,甚至逐漸追上正常發展的里程碑。
🔳少部分發展遲緩與遺傳性罕見疾病有關,如SMA(脊髓性肌肉萎縮症),目前已有健保給付藥物,透過產前篩檢/新生兒篩檢及新生兒時期發展評估若能及早發現,正確就醫,就能幫助SMA寶寶順利成長。
ps:感謝臺灣兒童健康暨身心發展協會補助製作🙏
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過18萬的網紅公視新聞網,也在其Youtube影片中提到,更多新聞與互動請上: 公視新聞網 ( http://news.pts.org.tw ) PNN公視新聞議題中心 ( http://pnn.pts.org.tw/ ) PNN 粉絲專頁 ( https://www.facebook.com/pnnpts/ ) PNN livehouse.in頻道 ( ...
脊髓性肌肉萎縮症治療 在 Facebook 的最佳解答
#帕運開幕 #Paralympic Games
#以身心障礙者為參賽者的國際綜合體育賽事
本次東奧台灣選手的傑出表現,讓大家相當感動,緊接著 #東京帕運 也將於今晚7點開幕,讓我們一起關注,共同為參與的台灣選手加油!
本屆帕運預計將有161個國家、地區及難民代表團約4500名選手參與,參賽人數是史上最多的一次。
今晚帕運將在日本國立競技場舉行開幕典禮,延續本屆東京奧運在 #性別平等 的推動,帕運同樣鼓勵各代表隊任命各一名女性及男性擔任掌旗官。
台灣本次由標槍選手劉雅婷及跳遠選手楊川輝掌旗,加上游泳選手陳亮達、健力選手林亞璇、桌球選手田曉雯與林姿妤、總領隊沈啟賓、副總領隊何維華、醫療官及教練,共同參與開幕。
#10位台灣選手參加6項目
#桌球田徑柔道羽球健力游泳
#一起為選手加油
台灣在帕運 #過去共獲24面獎牌(5金、6銀、13銅),這次台灣共有10名選手取得帕運的參賽資格,分別在桌球、田徑、健力、柔道、羽球、游泳6個項目。
🎖 桌球 女子 TT4 級單打 盧碧春
不同於許多選手年輕時便開始運動及訓練,先天性小兒麻痺的盧碧春,因為不方便行走,小時候多只能看其他人遊戲與運動。42 歲那年在另一半的鼓勵下,她決定開始打桌球,希望向桌球教父莊智淵的精神看齊,持續練習、挑戰自己。
曾獲2020西班牙帕拉桌球公開賽銀牌、2021世界排名第10名的盧碧春曾提到:「參與運動讓我生命找到出口,期盼更多國人一同支持愛運動動無礙的社會支持氛圍!讓更多身心障礙者能體驗運動的美好!」
🎖 桌球 男子 TT5 級單打 程銘志
在桌球世家長大的程銘志,從小就十分擅長桌球,從小學一路打到體大,畢業後也回到國小繼續教導學生。2011年程銘志不幸遭酒駕者撞傷,因此左腳截肢,後續努力復健練習,轉換成帕拉選手。
程銘志是2020年世界排行第1,上屆2016里約帕運獲得男子團體賽銀牌,單打上曾獲帕拉桌球埃及公開賽單打金牌等獎牌。他曾提到:「人總是要到一個階段,才會定下來省思自己,檢視自己的人生;除了自己努力外,也期待社會能夠提供支持的環境,讓更多身心障礙者享受愛運動動無礙的氛圍。」
🎖 桌球 女子 TT10 級單打與團體賽 田曉雯
田曉雯出生時因醫療疏失,右手神經萎縮,無法翻正、舉高,常因此遭遇不友善的對待。媽媽希望她能多嘗試不同事物,所以她從小被送去學桌球,但當時身體不協調、經常跌倒等狀況,也造成她打球上遇到許多困難。
田曉雯目前是女子單打世界排名第5,曾獲2018雅加達亞帕運銀牌等獎牌,且與另一位台灣選手林姿妤搭配極佳,曾在雅加達亞帕團體賽聯手摘銀。兩人本次也一起參與了帕運團體賽,並期盼大家一同支持所有帕運選手:「打入帕運是每一位選手的夢想。帕拉運動員,需要你、妳、您的支持與陪伴!」。
🎖 桌球 女子 TT10 級單打與團體賽 林姿妤
林姿妤國小參加桌球社,國中時因車禍,右手腕韌帶斷裂,傷後右腕翻轉的角度受限。當時醫生、家人都建議她領取身心障礙手冊,但她內心仍是抗拒,認為自己只是手受傷。直到有次觀看身障桌球賽,讓她徹底改觀:「許多身障選手在肢體上雖無法與一般選手比擬,卻依然奮力拚搏、程度也不輸一般選手,反觀自己受得傷沒有那麼嚴重,更覺得自己不努力說不過去!」
林姿妤在許多帕拉賽事的單打及團體賽都有傑出表現,像是2020帕拉桌球埃及公開賽就獲得單打銀牌及團體金牌,本次和田曉雯的繼續搭檔也讓許多人相當期待。
🎖 田徑 男子 T11 級跳遠 楊川輝
楊川輝出生時視力正常,直到7歲時,有次睡醒後突然失明,最後才被診斷出是急性視神經萎縮。失明並未遮蔽住楊川輝的田徑天份,他一路訓練參賽,高中後並開始練習跳遠。
2013年,楊川輝首度參加法國IPC田徑世界錦標賽就獲銀牌;2014年仁川亞帕運在田徑100公尺破大會紀錄摘金、跳遠摘銅,2018年北京IPC田徑大獎賽中更以6公尺60締造亞洲跳遠紀錄、獲得金牌。楊川輝曾提到:「我看不見世界,但透過跳遠,我要讓台灣被世界看見!」
🎖 田徑 女子 F12 級標槍 劉雅婷
劉雅婷小四時被診斷出先天性黃斑部病變,視力因此明顯退化,在難以治療復原的情況下,她和家人都受到很大的打擊,不只學業成績下滑,更覺生活漫無目標。直到有天,視障巡迴輔導老師得知她喜歡運動後,積極幫忙尋找專門的教練,最後找到田徑教練張福生,對劉雅婷來說:「我的人生就此展開不一樣的旅程。」
2018亞帕運獲得標槍銀牌的劉雅婷提到:「不管什麼人都會有不同的障礙需要跨越。所以我們要做的,不是想辦法隱瞞缺陷,而是在障礙中竭盡全力用心體會,世界上沒有絕望的處境,只有對處境絕望的人,只要一點點的調整,身心障礙者也可以和一般人從事一樣的活動、享受一樣的樂趣、擁有一樣的夢想。」
🎖 柔道 女子 B2 級、48 公斤量級 李凱琳
李凱琳的父親、叔叔都是視障柔道選手,2020年世界48KG排名第2的她,也在2012年倫敦帕運及2014韓國仁川亞帕運拿下銀牌。因為家族遺傳的視神經萎縮症,李凱琳視力和聽力都受到影響,對第三度參加帕運的她來說:「不是柔道裡有人生,是人生裡有柔道」,她並提到自己的期望:「很期待,也很開心自己能夠堅持到現在!也希望自己的堅持能夠讓更多人看見帕拉選手的努力!」
🎖 羽球 男子 SU5 級單打 方振宇
方振宇出生時因難產,左手肩膀神經叢受損,左側上肢肌肉萎縮,在多次手術、復健以及諸多協助下,目前手部仍無法精細抓握,但肩膀與手肘已可維持身體協調。
方振宇從小就希望當運動員,儘管家人剛開始時並不贊同,但他並未放棄,雖然因為身體的狀況,造成訓練上相當痛苦,讓他一度想放棄,但他仍努力克服,在許多公開賽事中都獲得好成績,包含2020祕魯帕拉羽球公開賽銀牌、2019泰國帕拉羽球公開賽銀牌。因為羽球是本屆帕運新增的項目,方振宇也成為台灣首位參賽者。
🎖 健力 女子 61 公斤量級 林亞璇
林亞璇3歲時不慎從5樓墜下,胸部以下完全癱瘓,必須依靠輪椅行走。曾有復健師對她說,「有哪個脊椎損傷,傷的這麼高位,可以拿到世界前三的,舉一舉啊,每次舉到這裡就會停住對不對,因為你少了中間腰的力量,你真的不要再舉了,舉一輩子都拿不到金牌的。」但她認為:「如果沒有辦法放棄,那就要更努力的去證明自己的存在!」
林亞璇一路走來相當辛苦,從高中開始便開始練習健力,即使面對沒能選上國手也未放棄。2021總統教育獎得主的林亞璇是第六次參與帕運,她提到:「只要願意為自己努力,老天一定會給我們驚喜! 一起加油!也邀請您一起支持帕拉運動員!」
🎖 游泳 男子 SM7 級 200 公尺混合、S7 級 100 公尺仰式、S7 級 400 公尺自由式 陳亮達
陳亮達出生時便沒有小腿,加上右手手指併指,因此沒辦法使用靈活的右手學習。因為擔心他大腿萎縮,家人開始找游泳教練,讓他當成復健運動。陳亮達因此開始跟著教練參加各種賽事,屢創佳績。
時常帶著笑容的陳亮達曾提到:「希望受到挫折或身心障礙的人,一定要熱愛自己、疼惜自己,這樣也等於回報無限的愛給身旁所愛你的人。」
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帕運小教室
#與奧運平行的帕拉林匹克運動會
帕運的全名是 #帕拉林匹克運動會(Paralympic Games),字首「Para」源自希臘語,意思為「在⋯⋯旁邊」,再加上Olympic的lympic,代表帕運是和奧運平等且平行舉辦的「另一個奧運」。
帕運的起源來自一名脊柱損傷中心的醫師路德維希.古特曼,他針對戰爭造成脊髓受傷的軍人進行整體性的復健治療,在過程中他發現各種復健運動,能帶來肌力、肌耐力及協調上的顯著進步,而這治療復健運動也逐漸發展為競技運動。
1948年倫敦奧運會開幕式當天,古特曼醫師組織脊髓損傷軍人,舉行首次史托克曼戴維爾運動會,成為帕運的起源。
第一屆夏季帕運於1960年開始舉辦,共有23國、400多位運動員參與;冬季帕運則從1976年開始舉辦。
#賽事分級確保公平及準確
大家在上面看到許多賽事「分級」的標注,是因為就和奧運一樣,帕運各個運動項目都設有不同的分級制度,務求達到公平競爭。
為了確保公平性及準確性,分級時會由醫師、物理治療師、職能治療師、運動教練等人一起進行,且每屆都要重新檢查,重新確認選手的狀況及級別。
脊髓性肌肉萎縮症治療 在 鄭正鈐 Facebook 的最佳解答
【救命藥慘遭卡關——政府聽到漸凍症女童的求救聲了嗎?】
日前接到一位漸凍症女童家長的陳情,希望尋求協助,心疼之餘,強烈呼籲政府不要視而不見!
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA),俗稱漸凍症,是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,隨著時間肌肉萎縮,最後病患不能呼吸身亡。目前政府僅針對1歲前發病、7歲以下病童開放SMA用藥Spinraza 的健保給付,女童王潔沂在1歲8個月時患病,無法獲得健保給付的治療,對抗病魔至今,已經被折磨了整整九年。
Spinraza 目前在台灣健保給付的限制下,全台超過400位患者,只有30幾人符合健保給付的條件,潔沂已經成為被健保遺忘的其中一員,政府要讓她等多久,才願意提供健保給付用藥治療?我再次鄭重呼籲:希望治療漸凍症的藥物Spinraza 用藥健保給付範圍可以擴大,另外也希望口服藥物Evrysdi (以往稱Risdiplam)可以趕快在台上市,幫助更多的病友,家長的懇求無他,只希望政府救救國家的主人翁。
相關新聞:https://news.tvbs.com.tw/life/1556357
SMA治療藥物爭取協會: SMA 治療藥物爭取協會(台灣生命之窗慈善協會)
脊髓性肌肉萎縮症治療 在 公視新聞網 Youtube 的最讚貼文
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脊髓性肌肉萎縮症治療 在 楊元慶 Youtube 的精選貼文
感謝蚊子點了我,讓我可以參與這麼有意義的活動
認識漸凍人:
運動神經元疾病(Motor Neuron Disease)簡稱MND,就病變位置而言,又稱肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis),簡稱ALS。這是一種進行性的運動神經萎縮症,會造成漸進性的神經肌肉萎縮失能,四肢有如被凍住一樣,因此俗稱「漸凍人」。好發於40至60歲,大約每10萬人就有2人可能患病,男女罹患的比例約為1.6比1,推論全國約有500多位病人。
ALS致病原因不明,目前還沒有有效的治療方式,使用唯一藥物銳利得者,可降低47%-75%的死亡風險。部分患者在疾病進行期間會出現呼吸及吞嚥問題,必須使用輔助呼吸器,以鼻胃管或胃造口進食。研發中的藥物及治療方向:
1、肌酸 (Creatine)、Q10、維他命 B 12、E、C可做為健康食品輔助使用。
2、鋰鹽、抗癲癇藥物等並不建議常規使用。
3、幹細胞或臍帶血治療,至今尚未有人體試驗的正式研究報告。
由於患者主要以運動神經萎縮為主,感覺神經並未受到侵犯,因此雖然四肢無法動彈、也無法自行呼吸,但心智正常、意識清楚、感覺敏銳一如常人,所以身心所受的煎熬甚於其他疾病,亟需社會大眾鼓勵與協助。
資料來源:漸凍人協會 http://www.mnda.org.tw/index.asp
脊髓性肌肉萎縮症治療 在 人類脊髓性肌肉萎縮症之小鼠動物模式 - 智財技轉處 的美食出口停車場
此種疾病的高發生率,為社會及家庭造成很重的負擔。而如何治癒或減輕患者的症狀,目前尚無具體之治療方式。我們利用基因剔除(gene knockout)及基因轉殖鼠(transgenic mice) ... ... <看更多>
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