即日專欄:科研創新 人類未來
每位準媽咪都希望腹中小寶寶健康成長,在懷孕期間進行產前檢查,傳統產前診斷一般透過入侵性程序如羊膜穿刺及絨毛取樣。還記得在14年前,小妹透過絨毛取樣產檢診斷小寶B是否正常,人體有23對(共46條)染色體,任何一組染色體數量異常或缺失,便會出現臨床上包括如T21(唐氏綜合症)、T13(巴陶氏綜合症)和T18(愛德華氏綜合症)等遺傳疾病。中大醫學院副院長、化學病理學系系主任盧煜明教授於1997年憑着血漿DNA診斷技術,分析母體血液內由胎兒釋放的DNA,開創無創產前檢測先河,免除孕婦因受入侵性檢測而流產的風險,成功提高產前檢測安全性兼減低孕婦及其家屬心理壓力,此項科研成果已在全球獲廣泛應用,每年有逾90個國家逾700萬名孕婦受惠。
有「無創產前檢測之父」之稱的盧教授剛榮獲有「科學界奧斯卡」之稱的「2021年科學突破獎——生命科學獎」國際獎項,以表揚他開創「無創產前診斷」方法的革命性貢獻。「科學突破獎」由全球多間科技巨擘的創辦人,包括Google、Facebook、騰訊控股(700)、阿里巴巴(9988)和23andMe,於2012年共同設立及贊助,以表彰在物理、數學和生命科學領域對人類有傑出貢獻的科學家,每位得獎者可獲獎金300萬美元,是現時全球金額最高的科學大獎,在科學界極具指標性及非常矚目。
盧教授團隊最新研究成果是靠抽取孕婦血漿,檢測嬰兒有否特定單基因遺傳病。如部分嬰兒患上「先天性腎上腺皮質增生症」(CAH),出生後因荷爾蒙失調,導致生殖器官異常。按現時最新技術,孕婦可在第8周透過無創產前檢測,及早發現並用藥治療,避免嬰兒出生後要經歷多次手術。香港不少尖子選科集中以醫科、法律和金融會計為首選學科,事實證明,科研人才的研究成果應用產業化,為社會發展開創未來,也是人類進步基石。
想了解盧教授如何在科研領域不斷創新中找到樂趣和動力,以及如何將科研成果產業化,可參加於本月25至26日由中大校友傳承基金主辦的第六屆中大創業日,今屆以「敢創.新機遇」為主題,將舉行多場直播網上講座、創業大師班、研討會及工作坊,參加者與知名創業家線上交流。正在或有志創業的師生校友萬勿錯過。在4個主題講座中,盧教授將於本周六下午2時網上分享題為「基因檢測產業化的機遇和挑戰」講座。
原文:https://bit.ly/2ZWCqKp
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(二) 無創性基因檢查 (NIPT) 跟其他早孕期唐氏綜合症篩查有甚麼分別? 0:50
(三) 無創性基因檢查 (NIPT) 有甚麼限制? 2:05
(四) 無創性基因檢查 (NIPT) 報告異常是否代表胎兒一定有問題? 3:35
註:NIPT: Non-Invasive Prenatal Test
無創性產前基因檢查 專題 — 梁子昂 婦產科專科醫生@FindDoc.com
(本短片作健康教育之用,並不可取代任何醫療診斷或治療。治療成效因人而異,如有疑問,請向專業醫療人士諮詢。)
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