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【罕病帶因媽咪不再煎熬！「胚胎著床前基因診斷」助生下健康龍鳳胎】
孩子健康是父母的最大願望，但這對罕病帶因的家庭並非易事。王太太懷第一胎時未注意自己是「裘馨症」帶因者，基因遺傳導致大兒子不良於行；她第二胎懷孕先檢查，卻發現胎兒一樣有狀況，只能選擇中止妊娠。
為了終結這一條艱辛的求子之路，她透過胚胎著床前基因診斷和試管嬰兒療程，終於產下一對健康的龍鳳胎。胚胎著床前基因診斷是什麼？如何檢查自身是否帶有遺傳疾病基因？一起來了解⬇️⬇️⬇️
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<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題：
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉～
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
如何確定這是我的胚胎？
前兩天有跟大家聊到親子鑑定的議題
孩子不像你？？？
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/385397709714607/
其實
在我的門診當中
有一部分會來做親子鑑定是屬於生殖醫學區塊的
什麼意思呢？
簡單說就是
有些父母親會擔心在做人工輔助生殖的過程當中會不會有植入錯誤胚胎的可能發生
也就是說孩子到底會不會不是我的
不過
這就跟出生後抱錯小孩或是實驗室搞錯檢體一樣
老實說
這還真的不是百分之百沒有可能
雖然說
真的機會很低很低啦
那
我們醫療人員是如何去努力試著避免這種事情發生呢？
大家都知道
出生之後的寶寶我們會第一時間就扣上腳圈然後跟父母親確認
至於實驗室要避免搞錯檢體
在我們自己慧智基因的做法就是透過引進條碼系統和區塊鏈技術來確保檢體識別和品質流程管控
細節很複雜我們今天就不多說了
關於區塊鏈
https://drsu.blog/2019/08/24/super190823/
總之就是
魔鬼就在細節中
一分錢一分貨
一般人是看不出這些差異的
但這就是我們對自我的要求
也就是我喜歡說的
小細節大不同
你看不到但我就是很在乎（自嗨）（笑）
回到前面一開始提到的
當我們自己要開始進入生殖醫學這一個區塊
我們要如何回應這些進行生殖醫學父母親心中的疑慮呢？
植入的胚胎真的是我的嗎?
或是
如何確定精子卵子是來自同一對夫妻呢?
在宜蘊胚胎實驗室
除了找到最棒的團隊跟夥伴
我們的回應就是
#MATCH系統 (#AI智能防錯系統)
https://www.facebook.com/110980464012867/posts/362628808848030/
在進入試管療程時，會給每對夫妻一張 #ID卡
並且將夫妻的精子、卵子、胚胎，用 #晶片 綁定ID卡
從 #取卵 #受精 #培養 #切片 #冷凍 到最後的 #植入
每一個步驟都需要經過 #晶片確認身分無誤 後才能操作
#小細節大不同
#要做就做最好的
關於生殖醫學👇👇👇👇
要做就做不一樣的
https://drsu.blog/2021/04/19/super210419-2/
為何35歲以下備孕者一次植入一顆胚胎最好
https://drsu.blog/2021/08/06/super210806/
很高興劉志鴻教授加入禾馨團隊了
https://drsu.blog/2021/07/23/super210723/
胚胎著床前基因診斷PGD
https://drsu.blog/2021/06/30/super210630-2/
關於生殖醫學的迷思
https://drsu.blog/2021/05/10/super210510-1/
不斷更新的生殖醫學
https://drsu.blog/2021/03/12/super210312/
延伸閱讀👇👇👇
孩子不像你？？？
https://drsu.blog/2021/08/25/super210825-2/
『親子天下』
DNA鑑定 福爾摩斯幫認親－親子天下Baby15期
https://drsu.blog/2016/09/30/super-201609/
滴血認親？ 蘇醫師說故事
https://drsu.blog/2019/01/05/super190105/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
立刻加入頻道會員，實際行動支持超級歪：https://www.youtube.com/channel/UCAM7yIYvZGYLJR6z6RqLlNw/join
https://www.facebook.com/Mr.SuperY/posts/1110482065772127
#智力高低、性傾向、疾病，一切都是基因決定好的？
#書來面對EP10 《基因：人類最親密的歷史》
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►本集重點節錄：
1.優生學歷史：源於英國、應用於美國、高峰於德國、轉向於蘇聯
2.智力不等於基因遺傳結果，而是受環境文化重視的取向影響，基因本身沒有優劣好壞
3.目前沒有找到同性戀基因、異性戀基因，但基因多少具有決定性傾向的影響力
4.表觀遺傳學：後天經驗可以透過表觀標記記住並遺傳給下一代
5.基因診斷：改變個體以適應環境？改變環境以保有個體？這是個問題...
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