<鼻子挺不挺?>
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「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。
在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。
如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。
只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~
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一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。
懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。
1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):
這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。
如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。
2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):
此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。
(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)
✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!
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🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?
1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨
建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。
主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查
2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨
✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺
✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)
✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺
✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群
✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)
如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片
#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening
唐 氏 症風險值 怎麼看 在 Re: [懷孕] 各式唐氏篩檢選擇- 看板BabyMother 的美食出口停車場
目前在婦產科醫院診所常見的唐氏症篩檢/診斷 大致分成三大類
1. 傳統唐氏症指標篩檢:第一孕期唐氏症篩檢(初唐),第二孕期唐氏症篩檢(中唐)
2. 傳統羊膜穿刺染色體分析,羊水染色體基因晶片(aCGH)
3. 非侵入性胎兒染色體基因檢測: NIFTY /NIPS/NIPT
(原po版媽 文中詢問的 第一項篩檢 就是 NIFTY NIPS/NIPT)
簡易的比較如下:
@傳統唐氏症指標篩檢
優點:
1.檢查費用低廉(約2000元左右)
2.僅需抽血檢查
缺點: 精準度僅有80%左右,有漏檢的疑慮
在台灣就曾發生漏檢的案例 https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
@傳統羊膜穿刺
優點: 精準度>99% 費用8000~10000元左右(高齡產婦政府部分補助)
檢查所有染色體有無數量異常(有無多或少一條)
唐氏症就是21號染色體多了一條
缺點: 羊膜穿刺屬於高侵入性的檢查 有 3/1000的流產與感染併發症的風險
羊膜穿刺導致流產 時有所聞 https://www.youtube.com/watch?v=1Sf8yC7MhaA
因此遇到 高齡產婦或 NIFTY,唐氏症篩檢高危險時 醫師才建議做這項檢查
羊水染色體基因晶片則能多檢查一些染色體片段缺失疾病(如:小胖威力症,天使症候群,
貓哭症候群等) 費用則是需在羊膜穿刺以外再加18000元左右
羊水晶片詳情 https://goo.gl/LcXKp6
@非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)
無論是 NIFTY,NIPS或NIPT 指的都是這一種 抽血檢測胎兒染色體的檢查
優點:
1. 僅需抽血約10ml 比起羊膜穿刺少了流產/感染併發症的危險
2. 精準度>99%
缺點: 費用較高(常見的價格有14000,15000,24000,30000,34000,38000元)
雖自費不便宜 但醫師們已將它列為常規產檢項目 https://goo.gl/c0kXrt
14000的NIPT檢查 僅檢查21(唐氏症),18(愛德華氏症),13(巴陶氏症)三項染色體異常
15000的NIFTY檢查 則涵蓋21,18,13及4項性染色體異常 共7項
這些染色體異常發生的機率如下:
唐氏症:1/600,愛德華氏症:1/3000,巴陶氏症:1/5000,性染色體異常:1/500~1/2000
這些染色體疾病 是婦產科醫師都會建議檢查的最基本的染色體產檢項目
檢查項目的差異:
而NIFTY(NIPS/NIPT) PLUS 則是NIFTY的進階版 看的解析度更細更高
NIFTY PLUS 除了染色體倍數異常外 有再多檢查染色體片段缺失異常
小胖威力症,天使症候群,貓哭症候群,遺傳性唇顎裂等 屬於較常見的染色體片段缺失異常
染色體片段缺失疾病的綜合發生率大約在1/1000左右
為求安心 有不少媽咪也會選擇項目較完整的NIFTY PLUS檢查
費用則是24000起跳 因為不同檢測公司而有所不同 可參考其他版友整理的這篇
https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1436512229.A.45D.html
總結 簡單回覆原po版媽的問題
14000~15000的 應該是基本的NIPT/NIFTY (檢查約7項染色體異常)
24000起跳的 則是 進階版的NIPT/NIFTY PLUS (檢查約20項染色體異常/缺失)
產檢項目 不一定最貴的就是最好最完整 而是要比較過後選擇適合自己的檢查
提供給各位準媽咪們參考
※ 引述《smalljin (Double L)》之銘言：
: 現在懷老二，在唐氏症篩檢部分，診所提供了這五項自費讓我們做選擇，其中第1，3，4
: ，5準確率都有99%，當中又以第一項是非是非侵入、準確率又高，費用也相較3～5來的便
: 宜
:
: 很好奇第一項是篩檢跟版上推薦的NIPS,nifty有何不同，因為唐氏篩檢要使用非侵入準確
: 率又高的，費用都要兩萬四起跳
: 有孕媽媽目前有做過第一項嗎，或是知道這其中差別
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 180.218.234.56
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1479652828.A.79E.html
※ 編輯: HiSeq (180.218.234.56), 11/20/2016 22:44:46
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