唐氏症風險對照表威廉氏後人 - 李毅評醫師在Facebook 的評價

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唐氏症風險對照表在威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的精選貼文

2020-04-05 15:22:41 有 186 人按讚

<點評：七種唐氏症篩檢 - 完整版>

各位好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

-

經過了一次又一次的查詢

妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢？

-

對我來說

產檢其實很簡單

如果妳把產檢看做一份考卷

裡面只有三種題目

-

第一種是”送分題”

基本上健保給付的項目，

全部都做就對了。

至於到底做了些什麼？

都正常的話

搞不清楚似乎也沒什麼關係。

-

第二種是”是非題”

大部分的自費項目屬於這一類型，

其實妳只要單純考慮C/P值

幾百塊的加減做，

幾千塊的看一下存摺，

再猶豫一下要不要做就可以了

這類型的檢查通常也都沒什麼風險

最多就多花了點錢，

多抽了幾管血而已。

-

產檢唯一真正需要動點腦筋的：

只有這唯一的一題選擇題

也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好

-

這不只是一題選擇體。

還是一題多選題

-

妳可以單做初唐

妳可以直抽羊水

妳也可以先做初唐，再猶豫下一步怎麼做

妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水

當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了

.

對於不同的族群

又有著截然不同的答案

-

唐氏症篩檢相當複雜

一共有七種常見的方法

-

完全不知道的

可以參考小弟過去的相關發文

請google 威廉氏後人 + 任一唐氏症篩檢法即可

-

這七種，分別是：

1. 年齡法
.
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
.
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
.
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
.
5. 超音波軟指標法
.
6. 羊膜穿刺
.
7. 絨毛膜採樣
.
-
首先，

年齡決定法是最簡單的

基本上卵子年齡幾歲

唐氏症風險對照表格就知道了

值得一提的是

除了唐氏症風險之外

其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關

在此給幾個常見年紀讓各位參考

.

唐氏症風險所有基因遺傳疾病總風險

25歲 1/1250 1/476

30歲 1/952 1/385

35歲 1/250 1/192

40歲 1/100 1/66

45歲 1/30 1/20

-

這裡的年紀，

指的是”卵子年齡”

也就是說

如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子

或者是高齡跟其他捐贈者借卵者

一切以”卵子年齡”為準

不考慮子宮年齡喔！！！

.

也就是說

48歲的女生，

如果用20歲的卵

唐氏症風險其實很低。

是以20歲計算。

-

初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標

這些在過去的文章中都有詳盡的說明了

在此就不再複製貼上

-

其中，

由於超音波軟指標法大家最不熟悉

雖然我以前發過類似的文章

但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症

因而陷入無限的煩惱之中。

.

我也最常收到類似的提問：

“威廉醫生您好：我初唐低風險，29歲，但超音波發現心臟有小白點，請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎？”

這是一個超級萬年考古題

但我還是會一直收到這樣訊息。

-

所以

我決定直接把公式提供給大家

請大家自己練習計算看看囉。

-

異常項目唐氏症比例正常比例風險倍數單一項目風險倍數

頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8

肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1

腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6

腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0

心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1

.

也就是說

如果妳本來初唐的風險是1/10000

妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題

妳的風險就變成1.1/10000

那妳當然不需要特別擔心

.

但如果妳同時出現多個不正常的現象

頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點

妳又只有做過二唐的話

那我就會強烈建議妳應該去抽羊水

-

這是一個風險疊加的概念

如果妳老公只是某一次電話沒接到

這是否暗示他有小三呢？

通常這只是一個”意外發現”

不代表什麼。

.

但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門

這樣妳再高度懷疑妳老公不遲。

.

所以

各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了

很低的風險x1.1 = 還是很低的風險

便宜的餐廳，

多付了一成服務費

還是很便宜的。

只要記得保持防疫社交距離就好。

-

為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中

到底有多不準確

這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率

這裡的疾病偵測率

指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少”

檢查方式疾病偵測率

羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%

NIPT 99.7 %

初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%

初唐 87 - 92%

二唐 70 - 86%

超音波軟指標 68 - 73%

-

我們也可以從上述的表格中看出來

目前針對唐氏症篩檢裡面

單用超音波或單做二唐，

大概是最不ok的作法

準確率無法達到九成以上。

-

至於大家第二常問的：

如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT

我是否還需要做初唐？

-

關於這個問題，

我在這裡提供一個很重要的資訊給各位

在2016年，

一個大型的研究中指出：

針對一共55113個產婦接受初唐檢查：

其中 341個頸部透明帶 >3.5mm

在這之中

有164個孩子確定染色體異常，佔48.1%。

值得一提的是

對於另外139個染色體正常的孩子

仍有28個結構異常！

佔這些染色體正常的孩子中的20.1%！

-

也就是說

羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率

但他們針對結構的問題

並沒有任何的診斷力。

.

因此

如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們

我仍舊建議

應該接受”初唐的超音波部分”檢查

才能夠彌補羊穿或NIPT的不足

.

當然你會說，

20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來

是沒錯啦，

但我還是認為

很多問題

如果可以更早期發現

對妳的身心靈的傷害會比較小

比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。

-

至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題

首先

初唐跟羊穿是一定可以使用

這個沒什麼問題

.

唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行？

首先，同卵雙胞胎是確定不受影響

畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同

至於異卵雙胞胎：

目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%

因此原則上是可以。

.

但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5% vs 2.1%) 。

原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊

比如說8%的A寶，但只有1%的B寶

這樣就無法發報告

當然通常這樣的情況

NIPT廠商應該要退錢給妳

然後妳就乖乖去抽羊水了吧

.

另外，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

則不適合NIPT。

因為齁

如果一個萎縮一個存活

NIPT報告出來一個正常一個唐氏症

沒有人可以告訴妳

是否是正常的那個存活

而不是唐氏症那個存活

.

因此，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

NIPT就完全不要想了。

-

最後一個網友常見的問題

叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題

這是一個非常嚴重的錯誤觀念

身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我

必須再三跟各位強調：

根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明

由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼

也就是未來發育成胎盤的地方

並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上

因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”。

-

美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議

“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”

-

至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高

根據統計

胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8% - 10%。

因此

沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症

這是一個非常嚴重的標準錯誤答案！！！

-

以上這些問題

是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問

我一次完整地跟各位做說明

當然啦

如果你有看我的直播

應該都學會了。

-

對我來說

要搞懂唐氏症篩檢很簡單

就很像選手機一樣。

選手機有以下這些方法：

1. 看出廠年份：十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高

2. 看各個角度的照片。從中推敲手機不正常的可能。

3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。

由這些間接資訊去了解一支手機，想當然是比較不準確的。

4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料，再拼湊起來分析。
這是一個特好的方法，但成本高昂，也還是有錯誤的可能。

5. 直接拆開來看，但小心別弄壞了。
這是一個最好的方法，唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。

.

如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法

我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義

希望這關於唐氏症的最後一篇文章

能夠提供各位

迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們

一些正確的指引方向。

-

以上

一些淺見

提供參考

-

參考資料：

1.2007 January ACOG Practice Bulletin.

2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.

3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.

4.Fertil Steril 2016; 105:49.

-

~鍵盤婦產科威廉氏後人~

臉書蒐尋 : 鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

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-

Tags: 唐氏症風險對照表

威廉氏後人 - 李毅評醫師

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提供最新最正確的網路婦產科知識。

社群媒體上有些相關的討論：

唐氏症風險對照表在 [懷孕] 點評：七種唐氏症篩檢- 完整版- 看板BabyMother 的美食出口停車場

作者MrWilliams (威廉氏後人)

看板BabyMother

標題[懷孕] 點評：七種唐氏症篩檢 - 完整版

時間Sun Apr 5 15:13:10 2020

各位好

小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師

-

經過了一次又一次的google

妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢？

-

對我來說

產檢其實很簡單

如果妳把產檢看做一份考卷

裡面只有三種題目

-

第一種是”送分題”

基本上健保給付的項目，

全部都做就對了。

.

至於到底做了些什麼？

都正常的話

搞不清楚似乎也沒什麼關係。

-

第二種是”是非題”

大部分的自費項目屬於這一類型，

其實妳只要單純考慮C/P值

幾百塊的加減做，

幾千塊的看一下存摺，

再猶豫一下要不要做就可以了

.

這類型的檢查通常也都沒什麼風險

最多就多花了點錢，

多抽了幾管血而已。

-

產檢唯一真正需要動點腦筋的：

只有這唯一的一題選擇題

也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好

-

這不只是一題選擇體。

還是一題"多選題"

-

妳可以單做初唐

妳可以直抽羊水

妳也可以先做初唐，再猶豫下一步怎麼做

妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水

當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了

.

對於不同的族群

也有著截然不同的答案

-

唐氏症篩檢相當複雜

一共有七種常見的方法

-

完全不知道的

可以參考小弟過去在板上的相關發文

包括：

m爆 5/28 MrWilliams □ [懷孕] 唐氏症的超音波軟指標-完整解密
m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
m90 6/12 MrWilliams □ [懷孕] 第一、第二孕期唐氏症篩檢全解析
m爆 8/18 MrWilliams R: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？
m79 8/19 MrWilliams □ [懷孕] 淺談羊膜穿刺的風險
m爆10/02 MrWilliams □ [懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿?
爆 9/01 MrWilliams R: [懷孕] 羊穿加晶片

-

這七種唐氏症篩檢

分別是：

1. 年齡法

2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐

3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐

4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測

5. 超音波軟指標法

6. 羊膜穿刺

7. 絨毛膜採樣

-

首先，

年齡決定法是最簡單的

基本上卵子年齡幾歲

查一下唐氏症風險對照表就知道了

-

值得一提的是

除了唐氏症風險之外

其他許多基因遺傳疾病也和年紀有關

-

在此給幾個常見年紀讓各位參考：

唐氏症風險所有基因遺傳疾病總風險

25歲 1/1250 1/476

30歲 1/952 1/385

35歲 1/250 1/192

40歲 1/100 1/66

45歲 1/30 1/20

-

這裡的"年紀"，

指的是”卵子年齡”

也就是說

如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子

或者是高齡跟其他捐贈者借卵者

一切以”卵子年齡”為準

不考慮子宮年齡喔！！！

-

也就是說

48歲的女生，

如果用20歲的卵

唐氏症風險其實很低。

因為是用20歲做計算。

-

至於其他幾項

初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標

這些在過去的文章中都有詳盡的說明了

在此就不再複製貼上了

.

已經忘光光的麻煩按a 搜尋作者：MrWilliams

就可以了

-

唯一要再贅述一下的就是

由於超音波軟指標法大家最不熟悉

雖然我以前發過類似的文章

但大家還是經常針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否需要抽羊水

從而陷入無限的煩惱之中。

-

我也常收到類似的站內信：

“威廉醫生您好：我初唐低風險，29歲，但超音波發現心臟有小白點，

請問我應該抽nipt或抽羊水嗎？”

.

這是一個超級萬年考古題

但我還是會一直收到這樣的站內信。

-

所以

我決定直接把公式提供給大家

請大家自己練習計算看看囉。

-

異常項目唐氏症胎兒比例正常胎兒比例唐氏症風險倍數單一項目風險倍數

頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8

肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1

腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6

腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0

心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1

-

也就是說

如果妳本來初唐的風險是1/10000

妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題

妳的風險就變成1.1/10000

那妳當然不需要特別擔心

.

但如果妳同時出現多個不正常的現象

頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點

妳又只有做過二唐的話

那我就會強烈建議妳應該去抽羊水

-

這是一個風險疊加的概念

就好像妳老公只是某一次電話沒接到

這是否暗示他有小三呢？

通常這只是一個”意外發現”

當然也可能他真的有小三

但這機率不高。

.

但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門

這樣妳高度懷疑妳老公就有道理

.

所以

各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了

很低的風險 x1.1 = 還是很低的風險

便宜的餐廳，

多付了一成服務費

還是很便宜的。

請安心食用

記得保持適當防疫社交距離就好

-

為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中

到底有多不準確

.

這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率

這裡的疾病偵測率

指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少”

-

檢查方式疾病偵測率

羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%

NIPT 99.7 %

初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%

單做初唐 87 - 92%

單做二唐 70 - 86%

超音波軟指標 68 - 73%

-

我們也可以從上述的表格中看出來

目前針對唐氏症篩檢裡面

單用超音波或單做二唐，

大概是最不ok的作法

準確率在八成以下。

-

至於大家第二常問的問題：

如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT

我是否還需要做初唐？

-

關於這個問題，

我在這裡提供一個很重要的資訊給各位。

.

在2016年，

一個大型的研究中指出：

針對一共55113個產婦接受初唐檢查：

其中，

341個小孩頸部透明帶 >3.5mm

在這之中

有164個孩子確定染色體異常，佔48.1%。

.

值得一提的是

對於另外139個染色體正常的孩子

仍有28個結構異常！

佔這些染色體正常的孩子中的20.1%！

-

也就是說

初唐照到頸部透明帶很厚

儘管妳小孩染色體是正常的

他仍舊有很高的比例是結構有問題的！

-

因此

羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率

但他們針對結構的問題

並沒有任何的診斷力。

-

所以阿

如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們

我仍舊建議

應該接受”初唐的超音波部分”檢查

才能夠彌補羊穿或NIPT的不足，

.

當然妳會說，

20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來？

-

是沒錯啦，

但我是認為

很多問題

如果可以更早期發現

對妳的身心靈的傷害會比較小

比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。

-

第三個常被問的

是關於雙胞胎的問題

-

首先

初唐跟羊穿是一定可以使用

這個沒什麼問題

畢竟針對兩個寶都有個別的去檢查。

-

唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行？

-

首先，同卵雙胞胎是不受影響的

畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同

-

至於異卵雙胞胎：

根據統計指出

目前NIPT針對異卵雙胞胎

唐氏症偵測率為98.2%

因此，原則上是可以的。

-

但不可否認的

在雙胞胎會比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5% vs 2.1%) 。

原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊的問題

比如說8%的A寶，但只有1%的B寶

這樣就無法發報告

因為不知道B寶情形如何

.

當然啦

這樣的情況

NIPT廠商應該要退錢給妳

然後妳就乖乖去抽羊水了吧

-

另外，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

那就絕對不適合NIPT。

.

因為齁

如果一個胚胎萎縮一個胚胎存活

NIPT報告出來一個正常一個唐氏症

沒有人可以告訴妳

是否是正常的那個存活

還是唐氏症那個存活?

.

因此，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

NIPT就完全不要想了。

-

最後一個網友常傳給我的問題

叫做胚胎切片(PGS)後

是否仍需要做唐氏症篩檢的問題

.

這是一個非常嚴重的錯誤迷思

身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我

必須再三跟各位強調。

-

根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明

由於胚胎切片時

切片的位置是"胚胎的外殼"

也就是未來發育成"胎盤"的地方

並不是切片在未來"發育成胎兒" 的內細胞團上

.

因此胚胎切片結果對於胎兒的情況

仍是”不確定的”。

-

美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議

“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”

-

至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高

根據統計

胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8% - 10%。

.

因此

沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症

這是一個非常嚴重的標準錯誤答案！！！

-

以上這些問題

是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的站內信

我這次一次完整地跟各位做說明

當然如果妳有在過我針對唐氏症篩檢的直播

應該就都搞清楚了吧

-

對我來說

要搞懂唐氏症篩檢很簡單

就像選手機一樣。

選手機有以下這些方法：

1. 看出廠年份：

十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高

.

2. 看各個角度的照片。

從各個照片的畫面中，去推敲手機不正常的可能性。

.

3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。

由這些"間接資訊"去了解一支手機，想當然耳也是比較不準確的。

.

4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料，再拼湊起來分析。

這是一個很好的方法，但成本高昂，也還是有少數錯誤的可能。

.

5. 直接拆開來看。

這是一個最好的方法，唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。

.

如果妳已經完全理解各種唐氏症篩檢方法

我相信妳能夠知道

我在這段選手機的說明中

各自代表的涵義

.

希望這關於唐氏症的最後一篇

能夠提供各位

迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們

一些正確的指引方向。

-

以上

一些淺見

提供參考

-

參考資料：

1.2007 January ACOG Practice Bulletin.

2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.

3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.

4.Fertil Steril 2016; 105:49.

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.151.213 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1586070794.A.E4F.html

推 dir2007 : 推，太清楚易懂了 04/05 15:20

推 harumi : 推謝謝醫生 04/05 15:20

推 petitebabe : 謝謝醫生 04/05 15:24

推 berrychiu : 必須推 04/05 15:24

推 booochu : 太感謝！真的好懂清楚 04/05 15:24

推 nty42ntm : 推～謝謝醫師的專業又易懂的說明。 04/05 15:27

推 xoxilxil : 謝謝醫生！！！ 04/05 15:27

推 choinoi : 推 04/05 15:28

推 how0963 : 謝謝醫生 04/05 15:30

推 yy1k2g : 謝謝醫生詳細解釋，終於有人覺得nifty前做初唐是有 04/05 15:33

→ yy1k2g : 意義的XD連續兩胎都被衛教勸說不用做 04/05 15:33

推 rumi28199 : 好文推 04/05 15:36

推 sceline : 推醫師粉絲頁上的直播講的很清楚又幽默 04/05 16:06

推 heidy7927 : 推～謝謝醫師 04/05 16:14

推 water10735 : 推 04/05 16:19

推 rita910700 : 好文 04/05 16:20

推 sfatina : 謝謝醫生!! 04/05 16:27

推 tsukili : 推謝謝清楚易懂的說明 04/05 16:32

推 clamplove : 推威廉李～ 04/05 16:32

推 meaningful : 雖然沒有要生但推認真好文可以幫助需要的孕媽咪 04/05 16:48

推 mimique : 請問PGS是看未來形成胎盤的細胞，不能代表胎兒狀況 04/05 17:06

→ mimique : 的話，NIPT是不是也是有風險呢？NIPT也是胎盤細胞 04/05 17:06

→ mimique : 凋亡後跑到母體的細胞？ 04/05 17:06

推 pirates927 : 推 04/05 17:10

→ MrWilliams : 回樓上，我有提供誤差的比例。 04/05 17:11

推 imprison : 好厲害～～ 04/05 17:16

推 bulumeow : 推！ 04/05 17:18

→ MrWilliams : nipt 跟pgs 確實都有胚胎跟胎盤染色體鑲嵌造成誤差 04/05 17:19

→ MrWilliams : 的可能性，但實際的檢查結果，兩者相差甚遠，可以 04/05 17:19

→ MrWilliams : 比較他們的偽陰率就知道了。 04/05 17:19

推 larcday : 推謝謝醫師！ 04/05 17:25

推 Moonhang : 推：） 04/05 17:30

推 voye : 推 04/05 17:40

推 chanhow521 : 超詳細天啊 04/05 17:41

推 kristen86 : 謝謝醫生 04/05 17:41

推 qqqqq55555 : 謝謝醫師 04/05 17:44

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推 nl21135 : 謝謝醫生！！ 04/05 17:52

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推 tueituei : 推，謝謝清楚的解釋 04/05 18:01

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推 digodi : 謝謝醫生，你的文章對於我們做決定有很大幫助。 04/05 18:33

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推 bobo201 : 推推，感謝醫生 04/05 18:52

→ MrWilliams : 精子沒差，只論卵。 04/05 18:52

→ BLUEJOANNE : 謝謝威廉醫生 :) 04/05 18:53

推 hibabyhello : 推威廉醫師 04/05 18:58

推 leannpalas : 感謝威廉醫師的簡單分析說明 04/05 19:17

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推 mimique : 感謝醫生，有注意到PGS和NIPT的偽陰性，可還是不明 04/05 19:59

→ mimique : 白既然來源都是胎盤細胞，NIPT還有母血的干擾，為 04/05 19:59

→ mimique : 什麼NIPT偽陰性可以壓低那麼多？ 04/05 19:59

推 eg30241tt : 謝謝醫生 04/05 20:00

推 peiten : 請問文章中提到羊穿染色體正常，但頸部透明帶>3.5, 04/05 20:17

→ peiten : 仍有結構異常可能，所謂結構異常是指唐氏症嗎？還是 04/05 20:17

→ peiten : ？ 04/05 20:17

推 etnie : 推謝謝醫生 04/05 20:25

→ MrWilliams : 回樓樓上，所謂結構異常染色體正常，當然就不是唐 04/05 20:27

→ MrWilliams : 氏症，而是比如說先天性心臟病這種身體結構的問題。 04/05 20:27

推 nicecher : 整理的好清楚，立馬分享給備孕的朋友 04/05 20:44

推 chenoa : 謝謝醫生～ 04/05 20:44

推 samecrayon : 拜讀了醫生在版上的所有文章，真的非常感謝！ 04/05 20:56

→ devilathena : 30歲、15週，以為準備做羊穿、羊晶就沒做初唐QQ 04/05 21:11

推 windguest : 謝謝醫生~~ 04/05 21:24

推 imcate : 我也是剛滿34決定要做羊穿，一開始也猶豫是否要做 04/05 21:28

→ imcate : 初唐，後來聽產檢醫生的建議，最後有做初唐超音波 04/05 21:28

推 atingle2018 : 感謝醫生說明 04/05 21:30

推 pigge : 推詳細解說!!! 04/05 21:57

推 nanaling : 推 04/05 21:58

推 mirrorhide : 感謝您一系列的文章！ 04/05 21:58

→ nanaling : 當初醫生跟我做NIPT就不用初唐了QQ 04/05 21:59

推 zombierosa : 謝謝醫生 04/05 22:00

推 yiliang1107 : 謝謝說明 04/05 22:38

推 milkyway526 : 推推感謝醫師 04/05 23:28

推 pp13179 : 推推 04/06 00:01

推 katyping : 謝謝醫生，因為原本決定要做羊穿羊晶就不做初唐了， 04/06 00:05

→ katyping : 現在看完文章決定初唐也一併做了～ 04/06 00:05

推 moon2018 : 謝謝醫生，太太懷孕時看了醫生的文章後心裡有個底， 04/06 00:12

→ moon2018 : 安心很多。非常感謝您~ 04/06 00:12

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推 etivy : 感謝醫師專業解說 04/06 10:20

推 qazxft : 原來做NIPT，初唐還是有必要做的！一直以為不需要再 04/06 10:27

→ qazxft : 做初唐 04/06 10:27

推 champagne : 謝謝第一次知道初唐其他的意義 04/06 13:13

推 Jumble : 謝謝醫生 04/06 14:08

推 DSB520 : 謝謝醫生當初驗雙胞唐氏過程都很緊張 04/06 14:56

推 tomroy : 感謝醫生淺顯易懂的說明 04/06 16:19

推 vancie : 謝謝醫師～上一胎差點錯過初唐檢測就是因為看了 04/06 17:22

→ vancie : 醫師的文章才趕快找到有作初唐的醫院做了真的安 04/06 17:22

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推 ibb06190504 : 推 04/07 10:08

推 peilysukiryo: 推推~~~ 04/09 12:37

推 windfire1 : 謝謝醫生 03/07 22:43

※ 編輯: MrWilliams (36.227.203.128 臺灣), 05/06/2023 21:24:20

推 cklan : 推說明 07/31 23:07

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唐氏症風險對照表在 [懷孕] 點評：七種唐氏症篩檢- 完整版- Mo PTT 鄉公所的美食出口停車場

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唐氏症風險對照表在威廉氏後人- 李毅評醫師- <懷孕與備孕期間的用藥安全等級的美食出口停車場

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#24. 臺北榮民總醫院病理檢驗部

項目(英文名稱) 項目(中文名稱) 採檢容器 A1C(HbA1C) 醣化血紅素紫頭管 Acetaminophen (ACTM) 乙醯氨酚綠頭管 ACTH 促腎上腺皮質素紫頭管,冰浴

#25. 自費價目表 - 茂盛醫院

第二孕期唐氏症篩檢/四指標唐氏症血清篩檢, 2,400元. 羊水晶片-晶片式比較全基因體雜交分析 ... Assure-Complete“安識因”全方位遺傳性癌症基因風險檢測, 30,000元.

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#27. 創源生物科技技術部

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[孕] 12W 禾馨頸部透明帶+母血唐氏症篩檢|台北市民補助|自費產檢|早產風險評估 ... [孕] 16w超音波、雙胞胎超音波(寶寶成長週數對照表). 6.[孕] 17w 台大超音波.

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週所有孕婦接受母血唐氏症篩檢，風險值設在1/250；（3）懷孕22週左右所有孕婦接 ... 他們的孩子是生了什麼病，但是她覺得那孩子跟她認知中的唐氏症小孩對照起來特徵.

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7是正常值，8以上就可能高風險！ ... 研究皆證實，當糖化血色素小於7%時，就可有效預防糖尿病慢性併發症的發生；當糖化血色素8% ... 糖尿病症狀與診斷.

#67. 產科超音波室- 檢查室介紹- 婦產科- 其他專科 - 新光醫院

... 高層次超音波胎兒異常篩檢（檢查週數為懷孕20~24週，在產前診斷子宮內的胎兒是否有先天異常）; 胎兒頸後透明帶唐氏症篩檢（檢查週數為懐孕自11週起至13週6天期間） ...

#68. 第19對染色體異常 - 健康急診室

在產前檢查方面，利用羊膜穿刺或絨毛膜取樣來進行染色體分析用於診斷唐氏症及其他... 因為唐氏症(第21對染色體異常三倍體)是最為常見的染色體異常疾病，所以產前篩檢會 ...

#69. 唐氏綜合症研究

內容 · 1 基因 · 2 一般研究 · 3 特定基因. 3.1 澱粉樣β（APP）; 3.2 超氧化物歧化酶（SOD1） · 4 氧化應激 · 5 MicroRNA基因 · 6 加速衰老的表觀遺傳學研究 · 7 ...

#70. 做NT檢查，為何有的醫院臨界值為2.5mm - 天天要聞

這是懷孕後最早的一項排畸檢查，也是之後唐篩的基礎，也被稱作「早唐」。 ... 的染色體風險對照表」，胎兒不同的頭臀長度，也對應著不同的NT臨界值。

#71. 從預防醫學的觀點談失智症

病人追蹤20年後，其認知功能較對照組. 差了19%[9]；Li等人在2007年的研究也顯 ... 罹患失智症的風險為非吸菸者的1.27倍， ... 而其他如學習障礙(如唐氏症)、身體.

#72. 威廉氏後人- 李毅評醫師- <懷孕與備孕期間的用藥安全等級

自從上次線上直播唐氏症篩檢之後 ... 在流產、早產、先天性異常的發生率與對照組皆無顯著差異。 ... 如果此藥對於"治療的利益可能大於潛在的風險"

#73. 孕婦產前檢查資訊- 婦幼及優生保健 - 宜蘭縣政府衛生局

若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率高於標準值1／400 (妊娠初期)或1／270 (妊娠中期)，則建議孕婦進一步做羊膜穿刺術，以確定胎兒是否患有唐氏症。依據國內外的經驗，母血 ...

#74. 2015 ~ 台兒胎兒醫學電子報

【圖一】為TREP 與EURAP (2012) 之妊娠結果比較對照。244 胎次之妊娠 ... 唐氏症篩檢在台大謝豐舟教授的領軍下，在不耗用政府資源的設計下，創下了 ...

#75. 第一期唐氏症篩檢報告是高風險還是低風險呢？ - 鴨嘴大夫部落格

催眠組和對照組婦女之間，對疼痛緩解，應對陣痛意識sense of coping with labour或自然陰道分娩的感覺滿意沒有明顯的區別。目前沒有足夠的證據表明對疼痛 ...

#76. 中唐篩檢

孕15～20週）進行母血唐氏症篩檢，是二指標篩檢，準確率約50-60％；近年 ... 基本上卵子年齡幾歲查一下唐氏症風險對照表就知道了- 值得一提的是除了唐 ...

#77. 用愛陪伴發展遲緩兒成長| 嬰兒與母親 - LINE TODAY

常見遺傳症候群：如唐氏症、小胖威利症。 ... 歲，因為生下唐寶寶的風險較高；（2）夫妻之一染色體異常；（3）已生過其他唐氏症孩子的孕婦；（4）家族 ...

#78. 胎兒超音波- Echogenic bowel相關文獻之整理 - Dr. Kang

如果這個胎兒只有發現脈絡叢囊腫(CPC)，則要考慮T18的風險，可以選擇篩檢性質的檢查(如NIPT或是第二孕期唐氏症篩檢)。

#79. 2020 - 企業社會責任報告書 - PChome Online網路家庭/ 電子 ...

SASB 永續會計準則委員會指標對照表91. 第三方查證意見聲明書 ... 「尋找Amazing 抱抱熊—關懷失依兒」及攜手唐氏症基金會舉辦「初心小食唐」等公益活動，.

#80. ESG具體推動計畫與實施成效

增定「補休相關規定」，以供同仁於更多不同時段出勤加班時申報補休之對照。 ... 公園籌備處、復興國小棒球隊、壽山動物園等單位，以及三家社福團體(中華民國唐氏症關愛 ...

#81. 彰化師範大學圖書與資訊處手足風險

《手足風險》一書中的案例在台灣及華人社會也很普遍，讓人可以對照自身的 ... 【案例3】比起有唐氏症的姐姐，我更擔心前途茫茫的弟弟，為了能持續金援 ...

#82. 子癲前癥檢查流程 - Thesswet

子癲前癥篩檢簡單來說就是子癲前癥風險評估，子癲前篩檢方式與第一孕期唐氏癥篩檢類似， ... 培養檢體與容器對照表來使用容器Mumps virus IgG 腮腺炎病毒IgG抗體紅頭管.

#83. 【孕期分享x 醫療】臺北榮總產檢的經驗和花費

非常規的唐氏症篩檢、羊膜穿刺、高層次超音波、妊娠糖尿病篩檢 ... 試紙沿著紙杯口輕輕擦去殘餘的尿液，30-60秒內與比色板對照.

#84. 20号染色体异常遗传病简介 | 蘋果健康咬一口

的進步，唐氏症患者的平均存活期間也隨之而增長，依據先進國家的統計，二十世紀 ... ,染色體異常與疾病對照表... 第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖.

#85. 「高風險家庭服務策略與處遇模式之研究」

各相關單位篩選個案乃就「高風險險家庭評估表」之項目勾選，包括1)非志 ... 「像最近有一個唐氏症的才剛滿三個月，我接觸的時候才兩個月，.

#86. 威廉氏後人的好孕課：從備孕到順產，地表最懂你的婦產科名醫李毅評的14堂課

絨毛膜採樣,卵子年齡對應唐氏症及疾病總風險首先,年龄決定法是最簡單的,基本上卵子年齡幾歲,唐氏症風險就多少,對照表格就知道了。值得一提的是,除了唐氏症風險之唐氏症 ...

#87. 唐氏症篩檢方法與費用大公開：一定要做羊膜穿刺嗎？如何擁有 ...

目前臨床上建議年滿34歲、或初唐、二唐、NIPT為高風險的產婦，進行羊膜穿刺來確診胎兒是否為唐氏症。檢查時機點：16－18週; 檢查方法：抽羊水; 準確率： ...

#88. 初期唐氏癥篩檢

第一孕期唐氏癥篩檢主要在懷孕11-13+6週利用超音波篩檢，測量胎兒頸部透明帶，透過 ... 簡單的基本上卵子年齡幾歲查一下唐氏癥風險對照表就知道了– 值得一提的是除了唐.

#89. 孕婦預產期計算 - 四季台安醫院

腹腔鏡手術中心 · 產後護理之家 · 蒙娜麗莎之吻 · 孕婦預產期計算 · 排卵日計算工具 · 唐氏症檢測 · 乳房健康管理中心 · 婦嬰過敏預防醫學 ...

#90. 各種唐氏症檢查比較表 - 中國醫藥大學北港附設醫院

Medical Faculty. 各種唐氏症檢查比較表. 唐氏症是第21 對染色體多1 條的問題，病人會有智能障礙、先天性心臟病… 等問題，年紀越大的孕婦，懷到唐氏症胎兒的機會越高。

#91. 唐氏症是遺傳嗎 - club01

唐氏症 (Down syndrome)，是一種會造成失能及肢體障礙的基因遺傳疾病，出生即會出現 ... 唐氏症風險之外，其他許多遺傳疾病也和年紀有關，在此提供幾個常見年紀與對照讓 ...

#92. 七週胎兒大小

[divide] 懷孕7週症狀：孕吐噁心並容易飢餓，感到疲勞，心率增快，尿頻 ... 也會去測量胎兒的頸部透明帶，搭配母血的生化指標，計算唐氏症的風險值。

#93. 四指標報告

目前年齡29歲、第一胎今天收到醫院的檢查報告唐氏症風險值1：802 神經管 ... 林鄭全球永續性報告指標gri g4 對照表- 一般標準揭露指標編號指標內容參考章節頁碼補充 ...

#94. 索引本佩文韻府 - Google 圖書結果

佩文韻府卷九十九下十藥编著著星開不入就進「唐左唐吉世子門啟與「胡寶蒙學樓以顯 ... 種荷繁和白道又花廳宜先身蓉蓉櫃世「難谓野會」唐缩啟得城西西要金鑰夜屠业對照 ...

關於 唐氏症風險對照表 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價