【科普文分享】有個「壞咗」的免疫系統，可以點？／韋文曦
／／48 年前，大衛凡特 (David Vetter) 在美國德州出生。一個孩子來到世上，本來是一件美麗的事情。不幸的是，醫生發現大衛患上一種名叫 SCID-X1 （下稱 SCID）的罕見疾病。 SCID 的全名是嚴重複合型免疫缺乏症 (X-linked Severe Combined Immunodeficiency) ，顧名思義這是一種與 X 染色體有關的遺傳疾病。根據美國國家衛生研究院的統計， SCID 發生的機率為五萬到十萬分之一。
患上 SCID 的原因是 X 染色體中的 IL2RG 基因產生突變，令到患者無法產生正常水平的免疫細胞。免疫細胞的主要作用是保護我們抵抗細菌及病毒等微生物 。萬一保護系統失效，我們便容易受到感染，甚至死亡。由於男孩只有一條 X 染色體，因此只有男孩才會患上此病。大衛的哥哥同樣患上 SCID ，他出生後七個月便死亡。
大衛患上 SCID 的那個年代，骨髓移植是其中一種醫治方法，但少於五分之一的病人合適使用這種療法，而其他人的骨髓移植亦有排斥的風險，為了保護大衛免受感染，醫生只能在他出生後不久把他放在一個與外界隔絕的塑膠帳蓬內。他的食物、日常用品，甚至受洗的水都必須經過消毒。父母若要接觸他，也只能透過連着塑膠帳蓬的膠手套和他握握手。他學習的時候、看電視的時候、玩玩具的時候也在塑膠帳蓬內。大衛自此有了個別名「泡泡男孩 (Bubble Boy) 」。有見及此， NASA 更設計了一套像太空衣的保護衣，讓他可以暫時離開塑膠帳蓬出外走動。
大衛最後接受了改良的骨髓移植方法並接受姊姊的骨髓，但是姊姊的骨髓並非完全吻合。他最後不敵病魔，終年 12 歲。
大衛的墓誌銘上面有一句是這樣寫著：
他從未接觸過這個世界 (He never touched the world)
大衛死後的這數十年，醫學技術發展得相當快，其中一種技術叫做 「基因治療」。基因治療的原理，簡單來說，是把正常的基因放入細胞，從而代替有問題的基因，藉此能治療疾病。儘管這幾十年來基因治療發展非常快，但技術上仍未盡完善。 SCID 的基因治療要麼令部分患者患上白血病，要麼只是回復患者部分的免疫系統。因此仍在試驗階段，並不能稱得上十分成功。
最近美國的 St. Jude’s 兒童硏究醫院及加州大學舊金山分校進行了一項雙中心的臨床試驗。新的療法為了減少癌症發生的可能性，科學家改良了基因載體的設計，加入正常 IL2RG 的 cDNA （互補 DNA）。他們利用改良且無害的病毒作為工具，輸送正常 IL2RG 基因到患者骨髓中的血液幹細胞，而這個程序必須經過非常嚴格的規定和程序才能輸入病人的身體。另外，他們也加入低劑量的化療藥物，以幫助改良過的血液幹細胞在骨髓中能建立新的血液細胞。
雖然這項臨床試驗規模較少，但結果卻令人非常鼓舞。八個小孩都能生產健康水平的免疫細胞 。臨床試驗進行平均 16.4 個月的跟進，所有患者都有正常的生長。部分患者之前的病毒感染更已被淸除。八個小孩當中，七個小孩的體內在兩至四個月內已發現有 T 細胞， B 細胞也在兩個月內回復正常水平。四個小孩隨後更接受了破傷風、白喉、百日咳、小兒麻痺症及肺炎球菌的疫苗注射。三個受注射的小孩對小兒麻痺症有抗體反應，兩個小孩更對其他四他四種疫苗有抗體，意味著他們已重組了有效的免疫反應。被醫治的小孩在兩年內也沒有發現白血病。隨著技術的進步，這次的基因治療方法似乎較過往的技術更安全及有效。當然，治療是否完全成功，大概要一段長時間的觀察才有結論。
如果大衛能晚二十年出生，或許現代醫學技術能醫治他的疾病。大衛在這樣一個特別的環境下堅忍地生活了 12 年。他的故事，後來更被拍成電影。「他從未接觸過這個世界。 (He never touched the world.) 」大衛的墓誌銘這樣寫著。但墓誌銘還有另外一句: 「但世界都被他感動。 (But the world was touched by him.) 」／／
scid補做 在 [寶寶] 請問scid最晚多久能補做呢- 看板BabyMother 的美食出口停車場
各位媽媽們好，
我家大寶因為保險的關係，
剛出生沒有做scid的檢測，
目前已經一個半月了，
上禮拜回醫院打B肝本來要補做，
但醫院說晚上無法取腳跟血，
因為要郵寄到台北怕拖太久，
建議白天來抽，
然後當下醫生有說三個月內補做都可以，
所以想說等6月中打第三次B肝再做，
但今天接到醫院電話說因為疫情關係，
現在都無法補做新生兒自費篩檢，
但有查過打卡介苗前最好要測scid，
這樣很有可能在打卡介苗前還無法測，
想請問有人知曉scid有最晚期限嗎，
如果真的是三個月內要做，
只能試試看換其他縣市大醫院問看看了。
謝謝。
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