前幾天收到這對好朋友的喜訊,他們的寶寶順利生產了,因為先生診斷為染色體平衡轉位45X Y,der(13;14)(q10;q10),建議做PGS胚胎著床前染色體篩檢,以避免植入染色體異常的胚胎。透過PGS的篩檢,也挑選出染色體正常的胚胎植入,很開心收到他們的喜訊,也祝福他們全家平安。
==內文如下==
黃建榮醫師及全團隊日安
跟你們報喜及分享一整個孕程的心情歷程
於9/11 14:11 剖腹平安產下3340g男嬰
謝謝黃醫師的專業及全團隊的照顧
終於輪到自己寫下感謝及分享文了
一直覺得自己算是人生勝利組,有溫暖的家庭、穩定的工作、視如己出的公婆、視我如命的先生,我們也僅是這偌大世界裡,一直努力幸福的小家庭
備孕超過五年,最司空見慣的、最習以為常的、最稀鬆平常的懷孕,從沒想過 「難孕」會降臨在我們身上,心態樂觀、經期正常、身體健康的我們,卻遲遲沒有好消息
從順其自然到按表操課 ->到求神拜佛尋找偏方 -> 到心態崩塌放棄 ->再到重新出發,最難受的不是親友的關心、不是檢查的痛苦及抽血頻繁、也不是打針吃藥調理,而是隨著婚後的時間一年一年增加,盼子的心情與日俱增,每個月會因為看到小紅而難過、會因為假孕症狀而緊張、會因為經期遲來而期待、知道比自己晚婚的夫妻卻先懷孕而心酸,不知以淚洗面度過多少個無奈的夜晚,甚至說服自己兩人世界也是一種幸福
因為年紀將近及心境改變,於是在去年六月,下定決心到北榮做檢查,在自己一一克服各種不孕檢查及等待抽血報告結果都正常後,鬆了一口氣,爾後發現先生有精蟲減少的問題,保養後第二次檢驗精蟲數反減未增,做完一系列檢查均正常,抽血卻輾轉發現先生第13跟14對染色體平衡式位移45XY,der(13;14)(q10;q10)
詢問過遺傳學基因醫師,表示染色體缺失在現代非常盛行,僅一成帶原者會合併精蟲減少症,可能因為年輕或有成功自然受孕,後續不會多做檢查而被忽略,常見太太不明原因習慣性流產或胚胎萎縮,基因異常大多會在受孕時自然淘汰,醫生說用不科學的說法,大多孩子能留住應該沒有太大問題,但仍有機率生下智力不足或發展遲緩的小孩
因為過去醫學不發達,基本上小孩生出來無異狀,並不會進一步安排檢查,以前也沒有這些儀器跟檢查項目,換在現代,基本上不是高齡產婦、抽血無異常,醫生也不會隨便建議羊膜穿刺,若發現小孩染色體異常,我想會選擇引產居多,因為沒有人敢拿孩子的健康來賭,但可能失去一個外觀、智力發展都跟我先生正常人一樣的小孩,北榮的醫師建議我們直接做試管嬰兒
後來多方比較及做諸多功課後,在網路上發現媽媽們分享及流傳著專業、技術高超以外,態度溫柔又有禮貌的黃建榮醫師,花錢除了花在刀口,也希望遇到讓心裡也舒適的醫師,於是帶著忐忑不安的心情,去年九月來到「黃建榮婦科診所」,諮詢過後,建議我們做試管+胚胎染色體篩檢(PGS),當時被告知胚胎染色體篩檢可以大幅避免異常胚胎,但不是百分百,仍有1/3正常、2/3生出異常或是高風險流產的可能,懷孕過後不管年齡仍要安排羊膜穿刺,雖然帶著擔心,但我們決定相信醫生的專業
過程中,經歷多次抽血、檢查、陰道塞劑,許多規律服用安胎的藥物和針劑,黃醫師非常專業,會根據妳的身體狀況給予適合的建議及安排,也時常能感受到滿滿的正向支持和鼓勵,我總共取了16顆卵,全部都受精,但只有6顆繼續分化,6顆做胚胎篩檢,發現1顆異常,剩下5顆受精卵,感覺異常的機率蠻高的,讓我們更加覺得胚胎篩檢是有必要的,因為我們更不希望成功懷孕後又要承受失去的可能性
終於等到植入胚胎的這天,預計植入2顆,過程中沒有任何疼痛不適,還有種「啊?放完了?」的感覺,一直到醫生將植入後的超音波交付到我手上,雖然只是一個小黑點,我立刻在手術檯上忍不住淚流滿面,可能難以想像從未體會過懷孕的自己,卻能夠感受到他的存在,我很感動,因為我體內真真切切擁有著,當時的護士立刻關心我的狀態及剛走出去的黃醫師又返回詢問我是否不適,無時無刻都能深深感受到黃醫生和整個團隊,對每位求子心切的夫妻都是那樣的同理心、禮貌和專業
來到開獎的日子,植入2顆,1顆成功了,第一次看到寶寶的心跳 ,我和先生在診間對視,默默流下感動的眼淚,原來擁有一個孩子竟是如此美好,對於整個團隊,早已無法單純用感謝來表達
如果你問我們:孩子早點來臨會不會更好?我們一致想法是:不會!!!在歷經一些考驗跟失去過後,我們更加珍惜生命的到來,不會因為沒準備好怎麼當父母而埋怨、不會因為沒經濟基礎而苦惱、更不會因為還沒踏遍世界做盡玩樂而後悔,在身心靈都準備好的情況下,迎接第一個寶貝是如此的幸福圓滿
給正在努力的夫妻們:
我覺得整個備孕的過程,最最重要的,除了另一半的支持,就是自己的心態要健康,不去亂查資料、亂看徵兆、症狀、不糾結指數、不過度期待,保持平常心,因為我相信,保持輕鬆快樂的心情,寶寶能感受得到,過程中難免失敗、失望、失落,但我相信事情沒有永遠的陰雨天,上天為你關了一扇窗;就會為你開啟另一道門,雖然有時候並不是祈禱就能改變,但上天都會為你做最好的安排
如今,我跟先生已成功生下一名健康的男嬰,謝謝黃建榮醫師及全團隊,謝謝你們賜予我們這樣的美好,將「小幸運」帶來我們的身邊,祝福生意興隆順利
曾走過失望及在診間一同努力過的
2020/09/11 Lavender & Fasu敬上
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<點評:七種唐氏症篩檢 - 完整版>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
-
經過了一次又一次的查詢
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢?
-
對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
-
第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目,
全部都做就對了。
至於到底做了些什麼?
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
-
第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型,
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做,
幾千塊的看一下存摺,
再猶豫一下要不要做就可以了
這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢,
多抽了幾管血而已。
-
產檢唯一真正需要動點腦筋的:
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
-
這不只是一題選擇體。
還是一題多選題
-
妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐,再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
.
對於不同的族群
又有著截然不同的答案
-
唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
-
完全不知道的
可以參考小弟過去的相關發文
請google 威廉氏後人 + 任一唐氏症篩檢法 即可
-
這七種,分別是:
1. 年齡法
.
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
.
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
.
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
.
5. 超音波軟指標法
.
6. 羊膜穿刺
.
7. 絨毛膜採樣
.
-
首先,
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
唐氏症風險對照表格就知道了
值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關
在此給幾個常見年紀讓各位參考
.
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
-
這裡的年紀,
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔!!!
.
也就是說
48歲的女生,
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
是以20歲計算。
-
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上
-
其中,
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症
因而陷入無限的煩惱之中。
.
我也最常收到類似的提問:
“威廉醫生您好:我初唐低風險,29歲,但超音波發現心臟有小白點,請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎?”
這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣訊息。
-
所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
-
異常項目 唐氏症比例 正常比例 風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
.
也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
.
但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
-
這是一個風險疊加的概念
如果妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢?
通常這只是一個”意外發現”
不代表什麼。
.
但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳再高度懷疑妳老公不遲。
.
所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳,
多付了一成服務費
還是很便宜的。
只要記得保持防疫社交距離就好。
-
為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是:”如果妳小孩真的有唐氏症,用這個方法抓出來的機率多少”
檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
初唐 87 - 92%
二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
-
我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐,
大概是最不ok的作法
準確率無法達到九成以上。
-
至於大家第二常問的:
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐?
-
關於這個問題,
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位
在2016年,
一個大型的研究中指出:
針對一共55113個產婦接受初唐檢查:
其中 341個頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常,佔48.1%。
值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常!
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%!
-
也就是說
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
.
因此
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足
.
當然你會說,
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來
是沒錯啦,
但我還是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
-
至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題
首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
.
唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行?
首先,同卵雙胞胎是確定不受影響
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
至於異卵雙胞胎:
目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%
因此原則上是可以。
.
但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗:(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊
比如說8%的A寶,但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
當然通常這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
.
另外,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
則不適合NIPT。
因為齁
如果一個萎縮一個存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
而不是唐氏症那個存活
.
因此,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
-
最後一個網友常見的問題
叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
這是一個非常嚴重的錯誤觀念
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調:
根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼
也就是未來發育成胎盤的地方
並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上
因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”。
-
美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
-
至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達:6.8% - 10%。
因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案!!!
-
以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問
我一次完整地跟各位做說明
當然啦
如果你有看我的直播
應該都學會了。
-
對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就很像選手機一樣。
選手機有以下這些方法:
1. 看出廠年份:十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
2. 看各個角度的照片。從中推敲手機不正常的可能。
3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些間接資訊去了解一支手機,想當然是比較不準確的。
4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料,再拼湊起來分析。
這是一個特好的方法,但成本高昂,也還是有錯誤的可能。
5. 直接拆開來看,但小心別弄壞了。
這是一個最好的方法,唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
.
如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義
希望這關於唐氏症的最後一篇文章
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
-
以上
一些淺見
提供參考
-
參考資料:
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
-
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pgs全部異常 在 林時羽醫師 試管嬰兒 不孕症 生殖醫學 Facebook 的最佳貼文
胚胎植入前的遺傳篩檢 Preimplantation genetic screening (PGS):對不孕症試管嬰兒療程患者的諮詢 (參考 Fertility and Sterility 2016;105:49-50.)
在不孕症門診,常常被問到:「醫師,請問什麼是 PGS?」「會增加我的成功率嗎?」
『胚胎植入前的遺傳篩檢』(PGS),常指的是,將胚胎培養到囊胚期(通常是受精後第五天或第六天),之後,將滋養外胚層(trophectoderm;囊胚最外層的細胞)做切片採樣,用採集的細胞做染色體倍數分析,以便瞭解染色體數目有無異常。
PGS 可在適當選擇的病人中提高 IVF 效率。但需注意的是,PGS 只是一個檢測策略;它絕對不會改變胚胎的遺傳組成。因此,PGS 可以提高每次胚胎植入的懷孕率。然而,PGS 不會提高每次取卵實現懷孕的機會。換句話說,從單次取卵所得到的所有胚胎,全部被陸續植入完畢,不論有無做 PGS,理論上將導致相同活產率。因此,向患者提供:「PGS將提高每次取卵的活產率。」是不正確的諮詢意見。然而,PGS 的確增加了胚胎選擇的正確性,從而提高了每次胚胎植入的懷孕率,並降低了胚胎植入後的流產率。
PGS 在其診斷準確性方面並不完美。 這種誤診的機率來自生物和技術限制。PGS 的一個主要限制是在於發育中的胚胎存在有染色體嵌合體,這是具有不同染色體的細胞駐留在單一胚胎內的現象。在分裂期(cleavage stage)胚胎,具有嵌合體的胚胎的百分比有一些報導高達50%。換句話說,即使技術診斷過程是完美的,臨床結果可能與PGS結果不同。在囊胚期胚胎中,染色體嵌合體的現象被認為不那麼常見。目前的數據強烈支持在囊胚期做胚胎切片,而非在分裂期。然而,內細胞團與滋養外胚層之間的染色體倍數狀態的不一致性約 3% ~ 5%。因此,在滋養外胚層採樣的PGS仍然具有純粹基於發育中的胚胎生物學的誤診的機會。 這代表了一種生物限制,即使採用最佳的診斷技術也是不可能克服的。
沒有一個診斷平台確保100%的準確性。 在PGS的諮詢過程中必須承認並和患者討論。
患者必須理解的另一個風險是,切片採樣造成胚胎可能性的物理傷害。 而這樣的可能性有待時間的考驗與評估。
綜合而言,PGS 的優點是,協助篩檢出染色體正常的胚胎(雖然未必百分百準確),因此,增進了胚胎選擇的正確性,從而方便做「單一胚胎植入」。也提高每次胚胎植入的懷孕率,減少反覆植入的次數,縮短成功懷孕時間。但,缺點是,增加花費,可能造成胚胎物理性的傷害,可能減少胚胎發展潛能,有些患者的胚胎無法養到囊胚即不適用。另,對於胚胎少的患者,有必要嗎?
新技術的理想性是隨著時代、科技的演進而進步,因此,有朝一日,也許每個進行試管嬰兒療程的患者,都會做 PGS,但當下,似乎還是針對不同患者的狀況,給予充分的諮詢才恰當。
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#試管嬰兒 #生殖醫學中心 #不孕症 #PGS #胚胎 #遺傳篩檢
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今年8月滿40歲,年初AMH值1.67 去年9月試管成功,但染色體異常選擇引產休息半年調養身體,今年3月使用政府補助再進入療程平時持續服用dhea和葉酸, ... ... <看更多>
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網誌好閱讀版: https://youngoemily.pixnet.net/blog/post/30175969
過年前收到了一個震撼彈,6顆送檢的胚胎沒有一顆正常的,4顆異常、2顆鑲嵌型,原本
早上才跟送子鳥確認2月服藥的時間準備要植入,沒想到下午收到PGS報告面臨沒有胚胎可
以植入的窘境,只好緊急發問這樣的結果還能植入嗎? 客服建議約診先跟醫生討論後續。
跟另一半說的時候忍不住掉淚,覺得前幾個月的辛苦都是一場空,55萬也像丟進水裡
.... 正常我這年齡大概是1/3機率正常的,怎麼會全軍覆沒。但另一半還是不改正面積極
的個性,跟我說沒有關係,我們來到這世上都是來體驗的,如果這次有OK的,你就永遠都
體驗不到這種心情了....(為什麼我不能體驗有正常的心情.....) 然後擦乾眼淚後開始
認真的研究報告內容查網路資料準備晚上詢問醫生。
鑲嵌型 2顆
一般低鑲嵌型的還是有機會成功的,因為胚胎有自然修復的能力,但還是要看異常的染色
體在哪幾對,最好的結果就是胚胎自行修復好,次好的就是沒有修復好也著床失敗,最不
想遇到的狀況就是胚胎繼續發育但是有問題的,不得不中斷妊娠。
網路上看到的有建議可以植入以下染色體異常的
染色體編號1, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19, 20,因為修復失敗了不會著床
不建議優先植入具有下列鑲嵌的胚胎:
染色體編號13,18, 21, 22: 因即使修復失敗但仍機會可以存活至生產
染色體編號 14, 15: 因即使自我修復後仍可能會出現其他異常
染色體編號 2, 7, 16: 有造成胎兒子宮內發育遲滯的風險
有興趣了解更多的可以參考愛群中西醫的網頁
異常 4顆
其中有一顆是唐寶寶,慶幸自己有做檢測,不然植入這顆之後也要面臨引產~
跟另一半先有共識,決定要繼續蒐集到健康正常的胚胎再植入,鑲嵌型跟其他BC是最後沒
有辦法時的決定。到診所要下車時還開玩笑的跟另一半說,等一下讓醫生好好見識一下愛
哭包的功力XD 進到診間醫生先秀出他電腦螢幕,醫生的圖跟我們不同,後面還有第23對
性染色體的結果,我注意力一開始都在哪幾顆是男的哪幾顆是女的XD 雖然結果很糟糕,
導致剩下的3顆BC我也不敢用,異常率太高了。但醫生說這都是機率的問題,他覺得可以
給低鑲嵌型的胚胎一個機會,因為不管是大人小孩胎兒其實都有可能有部分染色體異常,
但我們還是都順利長大,建議可以試試看植入這顆,當然最好的狀況就是植入正常健康的
胚胎,但要重新取卵的話真的太辛苦,也很花錢,他覺得我可以考慮看看。醫生講完我就
哭了,然後醫生很溫柔的叫我不要哭給我衛生紙。我說我不想冒風險植入可能會有異常胚
胎,之前流產的經驗太可怕, 這顆先保留,重新取卵到有健康的胚胎再植入,原本想這
個月就開始,但醫生要我好好讓自己休息一周期好好過年~ 然後建議我們下次可以不要再
集卵,直接每次取完受精培養檢查,這樣如果有檢查到好的胚胎會比較有信心,不用像上
次那樣盲目的收集不知道結果,但就是要花比較多錢~
然後唯一的好消息就是問醫生免疫數值沒有降要打針嗎,醫生說我只是甲狀腺的免疫問題
靠吃藥控制就可以了,除非之後其他免疫數值有異常才會考慮打肝素,然後我就愉悅的離
開診間了 另一半出診間就跟我說我很強可以一秒落淚XD
我後來仔細比對胚胎有發現冷凍卵子的4顆BB都是異常的,反而是最後一次取的新鮮受精
的是鑲嵌型的。而且我卵就少了冷凍卵子解凍還會有損耗率,所以也跟另一半說好下次就
每次都受精培養了。擦乾眼淚後過完年重新奮鬥~ 還好另一半正能量很強,讓我也只低落
一天而已,不過也可能因為打針取卵都是我能接受的,所以也不會太害怕~ 希望接下來可
以有正常健康的胚胎~~
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