***生命科學閱讀之2*** (有中文版)
蕭邦的小夜曲轉成DNA編碼,竟然神似DNA聚合酶的結構,難道生命的密碼是像編曲一樣譜出來的嗎?
如果想要對DNA,RNA,和基因有一些認識可是又擔心太多專有名詞的障礙,這本科普書籍會是非常好的選擇。作者其實是很有深度了解的科學作者,卻用幽默的筆觸和絕妙的比喻讓我邊讀邊笑。開宗明義他就說到自己和基因有一種特別的緣份,畢竟他的爸爸叫做 Gene ,媽媽叫做 Jean (兩個名字跟英文的“基因” 讀法一樣),所以去研究基因也是他的宿命吧!
書本的前半部,用生動有趣的故事說明基因與DNA的科學發展史。這當中真是各路人馬都有,只要有強烈的好奇心和不受主流影響的新觀點,加上追根究底的研究精神,就成就出許多科學發現的進展。當中除了正常的科學家,也有瘋狂的科學家 (會想出一些令人匪夷所思的實驗,而當事人卻又著迷不已)。當中有不少斜槓科學家,如修道院中聚精會神種豌豆的孟德爾 (立刻想起國中生物,顯性隱性基因那一章),還有出道時被冠上男性名字,熱愛做實驗的美國修女。因著時代的背景,因著每個人顯明古怪的個性,也因著人性當中的爭競和忌妒,讓整個發展史顯得超級戲劇性。也讓人讚嘆這些時而合作,時而的敵對,時而在群組中互相攻擊的科學家們,不知不覺讓科學新發現一步一步的揭開來了。
另外,有許多的篇章在描述基因對人類的影響。不管是個人健康,個人的怪癖,群體的行為,文化藝術與歷史,甚至是人類在地球上為什麼能繼續生存,都一再看到這個生命的密碼所扮演的角色。書名所指的小提琴家就是帕格尼尼,他有著異於常人的大手,軟Q的關節和靈活的手指,讓他可以演奏出一些很變態的小提琴技巧。科學家們推測他的DNA所造成膠原蛋白不足,雖然給了他演奏上的優勢,卻讓他一生苦於各種疾病。當人們越來越明白DNA對我們的影響時,也開始有人對過去的名人DNA有興趣研究。不管是近代名人(愛因斯坦的大腦到底有什麼不同才會這麼聰明?)或是古代的木乃伊,幾乎都沒有逃過這樣的好奇心。甚至是一些虛構人物也被抓出來診斷 (研究者信誓旦旦的說福爾摩斯有亞斯伯格症,而黑武士應該是遺傳了邊緣人格障礙?)
當DNA被解碼出來之後,人們也發現這麼長一串編碼要怎麼解讀才是重點,這也是個持續在探索的謎。還有近年來關於表徵基因 (epigenetics, 外在因素造成的基因變化)的看法,好像看到人體雖然染色體數目少,但因著表徵基因給予不同的指令而如此多元 (有點像是類似的手機硬體,可以讓不同軟體定義的APP程式在上面做各種不同的事)。
讀完這本有趣的書,看見DNA的編碼,從我們還在母腹中就編織著關於我們這個人的特質,一直到成長之後的影響,深覺得每一個人的受造是如此奇妙可畏。不要小看你在這世上的獨一無二,也要好保守手這個獨一無二的身體健康喔!
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腦海浮出金雋婠醫生在說話的聲音是正常的嗎
{可怕的急性殺手--主動脈剝離}
「鳥博,主動脈剝離為什麼那麼可怕?難道來不及求救!??」
年輕藝人發生不幸的消息,令人震驚惋惜!
很多人也對這個聽起來有點陌生的疾病,感到不安!
這個病為什麼又陌生又可怕?
因為它少見,每年約每十萬人只有1~3例左右,所以挺陌生的。
但是一發生, 5個就有1個,到院前就已經死亡,所以很可怕。
如果沒處理, 死亡率每一小時增加1%,也就是2天內有50%的患者會死亡。而70%的患者會在2個月內「掛點」。
所以這個病是不發生則已,一發生就急性致死的殺手!
遇到這個病,醫生真的是在鬼門關前面跟死神搶人!!
主動脈為什麼會剝離?
如果你看過怪醫黑傑克的話,裡面有一話是黑傑克幫一位子彈卡在主動脈的逃犯手術。
「子彈卡住,拿出來不就好了?」
「需要驚動怪醫黑傑克?」
沒那麼簡單!
因為主動脈壓力非常高!
有多高?
鳥博士親眼見過,手術時腎動脈噴血,那個血量就像自來水龍頭全開那樣瞬間狂噴!!
而單側腎動脈血量是主動脈血量的8分之1,可以想見主動脈內的血量有多大?
一旦出血,簡直像噴泉一樣!
因為主動脈內血壓極強,所以怪醫黑傑克不能在簡陋環境下取出這顆子彈,因為一碰就會爆血而亡。
所以他想用一個膜先包在外面,讓患者可以移動之後,再到醫院為他進一步手術。
但是要縫這個外包的膜,也是遇到縫針如果穿進主動脈,患者也是照樣血狂噴而GG的狀況。
這時黑傑克想了個怪招(純粹是作者手塚博士的想像),就是縫針只縫到動脈中膜,不刺進去內膜,這樣等於沒刺穿血管壁,就可以縫合外包的膜。
這個「動脈血管壁有三層」的知識,很重要,請記起來,是了解主動脈剝離成因的關鍵。
一旦動脈壁有缺損,例如高血壓或是結締組織疾病、主動脈狹窄、外傷..等等,結果使得主動脈的強力血流沖進了內膜破洞,進到內膜、中層之間,把內膜和中層剝開!!
看過削甘蔗皮嗎? 厲害的人一刀削下去,一段甘蔗皮就被削下來,強力血流滲入內膜,就像這樣把內膜和中層剝開…。
一灌進去,內膜一下子就嘶~~被撕開,灌進去的血液在裡面形成一個「假腔」這「假腔」會因為不同位置壓迫不同的動脈分支,造成不同的症狀。
「真腔」裡的血反而因為「假腔」的壓迫,而流不進本來該灌流的動脈分支。
例如,如果假腔剛好壓迫右冠狀動脈的位置,右冠狀動脈主負責心臟供氧,一旦被壓迫缺血就像心肌梗塞一樣,幾分鐘內就可能死亡。
嚴重的話,如果「假腔」的血液衝破中層和外層,直接體內大出血,也是多半立刻就造成死亡。
主動脈剝離,依位置含不含「升主動脈」而分成A、B兩型(或I,II,III,不同分類)
1. 升主動脈和降主動脈都發生(A-I)
2. 只有升主動脈發生(A-II)
3. 只有降主動脈發生(B-III)
只有第3種,相對沒那麼致命。偏偏升主動脈發生率比較高!!
A型大多要緊急手術,利用人工血管、血管支架等,重建受損的主動脈。
B型則可能利用藥物控制能獲得痊癒。如果變成動脈瘤, 手術還是必要的。
此病症狀大多是突然劇烈胸痛,一種強烈撕裂感的疼痛,而且可能延伸到背部或脖子等其他部位,依「假腔」壓迫了什麼動脈,而有不同的附加症狀,中風、休克都可能發生。
這個病發生前通常沒什麼症狀,可能這一秒人好好的,下一秒就突然發作。
所以知道什麼症狀要看醫生,倒不如平時做好預防。
主動脈能承受這麼大血量,可見它是非常有彈性的,如果它彈性變差,就增加了剝離的風險!
所以可能導致彈性變差的幾個因素,就是平常保養要注意的:
1. 高血壓,有2/3的患者都有高血壓病史!所以平常最好保持血壓在140/90以下。
在台灣,鳥博常聽朋友說:「我的誰誰誰跟我說,血壓藥不能隨便開始吃,一吃就要吃一輩子!所以我還不想吃藥!」
現在知道主動脈剝離的主因了,你覺得有高血壓該不該吃藥? 也別再隨便叫親友不要吃高血壓藥了。
2.動脈粥狀硬化:高血壓加上高膽固醇、抽菸等等,就是動脈硬化的元兇,讓血管壁變脆變硬,管徑變小,絕對不是好事。
3.比較特別的有一種結締組織缺陷的病,馬凡氏症候群(Marfan Syndrome),這個病容易造成升主動脈的中層缺損,所以是主動脈剝離的高危險群。但這個病有幾個特徵可以辨識:高瘦、手長腳長、手指細長(蜘蛛指),特別容易反折。深度近視,容易二尖瓣脫垂。
像林肯總統就被懷疑很可能是此症的患者,這個病是罕病,萬分之3左右,而且是顯性遺傳。
此病特徵明顯,所以診斷不難,要注意的是,這類型的人,求學階段很容易因為身材高,被選為運動選手,劇烈的運動反而會增加心臟負擔。
如果懷疑,馬凡氏症可以經由基因檢測確認。
但主動脈剝離,主要還是高血壓等心血管疾病為主,也是一般人應注意的方向。「不用太麻煩去擔心馬凡!」
4. 其他像外傷等等因素,因為也不是平常人能防範得到的,所以焦點還是該放在:控制高血壓等三高,正常作息,避免過勞,養成運動習慣,才是王道。
#歡迎分享
#主動脈剝離
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謝謝@一中心出版的邀請,很開心可以分享正念的書籍。在看這本書時,雖然內容淺顯易懂,卻讓我慢慢地閱讀,不時停下往回翻看。
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作者#Jarem Sawatsky是一位亨丁頓舞蹈症*的患者,從小因為家族基因有高風險患病機率,帶著恐懼、憤怒與不確定生活,中年基因檢測及後續確診後,試著一遍又一遍的練習正念,讓生命即是正念的體現。他分享著自己是幸運的,在十六歲時就能運用正念冥想幫助自己,減少許多痛苦。像是他會一邊想像著自己的手在某一天會因為症狀顫抖不已,直到自己接受人生的這個可能性。「#我不再執著於自己沒有機會擁有的未來。透過冥想,我學會輕鬆看待工作,不要把自我認同與工作過度重疊,因為工作隨時可能結束。」
在看的過程中不時會感動泛淚,他用生命經驗在傳達著,#正念是極度的愛,把所害怕的事物當成工具與老師,#用愛來取代恐懼;#在每一個當下關注自己,#以開放的心胸,#把不同的當下串在一起。這多麼不容易呀!
我也好欣賞Jarem Sawatsky以幽默面對生命現狀,重新為自己的生命定義,而不再被動的受疾病定義。書中一段對話,是新朋友問到自己工作在做什麼時,不想說過去曾是位大學教授、現在是位失能人士,讓話題帶往憐憫、絕望感受,讓自己被貼上疾病標籤;他在一次經驗幽默的說自己曾中過樂透,金額是114萬美元(領了25年失能給付的總金額),雖然這不是個自己最滿意的說法,但轉化了一個只能受苦的感受。
Jarem Sawatsky在書中亦提及自己思想受到一行禪師的諸多影響,這也是我很有共感的!如果大家對於正念感到有興趣,也非常推薦可以看一行禪師*的書籍或影片,無關宗教,可以單純學習日常生活運用正念的精神與實踐方式。最後分享作者一段話語:「我想要享受生命,也希望身旁的人都能享受生命。因此我必須依據我當下的想法來處理這些問題。這給我一種解惑感,因為恐懼不復存在,才有探索與享受生命的空間與自由。#我們可以把心神浪費在抱怨自己命不如人,#但我手中的生命才是我唯一的人生。我不想浪費生命,也不想傷害身邊的人。#我還要好好活著,#好好去愛,#去歡笑。」
正念一詞風行的年代,很開心可以看到多一本傳達正念真諦的書上市,正念不只是一種注意力的訓練,也不是要我們學會放鬆或正向思考,正念就是帶著我們一遍又一遍的回到當下,觀察自己、觀察實相,接納、允許、關愛。
文、圖/洪千惠心理師
*註:
「 亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease)是種家族顯性遺傳疾病,因第四對染色體內DNA(去氧核醣核酸)基質之CAG三核酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,造成不能控制的運動,特別是影響到控制協調動作神經節。患者會有不自主動作,末期則會智能減退、身體僵硬。成年或典型患者會在30~40歲發病,極少數的少年型患者20歲以前會發病。較顯著病徵為:
1. 情緒異常,變得冷漠、易怒或憂鬱。
2. 手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。
3. 智能衰減,判斷力、記憶、認知能力減退。
患者會有動作的不協調、平衡問題,甚至不良於行。一般說來,末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染或其他併發症。目前藥物可控制、減緩情緒或動作的問題,但無法治癒。患者語言失調時,重覆患者說的話,可以幫助其知道是否被了解。許多患者智能仍相當敏銳,應做語言治療增加患者溝通能力。讓患者在安全的環境中多走路、持續運動,其食用的食物需要切碎過濾,避免患者進食時因動作不協調而噎到。有家族病史者,宜接受遺傳諮商服務,以獲得正確的醫療資訊。因此疾病為晚發型疾病,故確認診斷之基因檢驗,需年滿18歲且經過心理諮商與遺傳諮詢後,方可進行。」
資料摘自:財團法人罕見疾病基金會 https://reurl.cc/V6y1z5
*同步推薦一行禪師著作《正念的奇蹟》https://reurl.cc/7X6jL5
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