一個昨晚夜診的案例
高齡40的孕媽咪
因他院的頸部透明帶異常
想進一步諮詢而來求診
我想透過這個案例來和個問粉絲談談唐氏症篩檢的流程
首先先了解唐氏症這個疾病
唐氏症是最常見的染色體異常症
其發生率大約1/1800
正常的人體細胞含有23對染色體
唐氏症徵候群的人多出了一個21號染色體
詳細症狀請參考 http://disable.yam.org.tw/life/670
而懷孕懷到唐寶寶的機率是會隨著懷孕年齡的增加而提高
根據研究統計，25歲孕婦生出唐氏兒的機率為1350分之一，30歲為900分之一，到45歲時，生下唐氏兒的機會就高達25分之一，這也是衛生署建議34歲以上的高齡產婦最好做羊水篩檢的重要原因，而如果家族中有唐氏兒，醫師也會建議孕婦接受羊膜穿刺檢查。
接下來就談到唐氏症的篩檢
若是孕媽咪的懷孕年紀未滿34歲
則需透過第一孕期或是第二孕期唐氏症篩檢
來評估肚子裡的寶寶是否為高風險
而需進一步抽羊水確認是否正常
若是孕媽咪的懷孕年紀是34歲以上（包含34歲）
則應直接做羊膜穿刺
來確認寶寶的染色體是否正常
而近幾年來有非侵襲性的染色體檢測（NIPT）問世
該檢測是透過生化技術將母血當中的胎兒游離DNA分離出來
而進一步可以分析肚子裡的寶寶是否為唐寶寶
雖然該檢測準確度已逼近羊膜穿刺的準確度
但若這檢測結果為異常
還是需要回歸到做羊膜穿刺來確認胎兒是否正常
最後回歸到我們的這個案例
我們這位孕媽咪做的頸部透明帶（第一孕期唐氏症篩檢）
其實並非檢查的首選
對高齡的孕媽咪來說不管頸部透明帶檢查結果
都應該接受羊膜穿刺的檢查來確認胎兒染色體是否正常
才是符合常規的唐氏症篩流程
頸部透明帶異常 在 [懷孕] 頸部透明帶過厚的處理分享- 看板BabyMother 的美食出口停車場
我家寶寶當初有頸部透明帶過厚的問題（超過0.6cm)，幸運的是現在已健康出生，回想當時被醫生告知時整個心情跌到谷底，接著就是瘋狂搜尋網路資訊，這些少少的資料成為我們夫妻撐下去的希望，也因此我們想把自己的經驗寫出來給需要的父母參考，希望有所幫助。
因為我們夫妻算是高齡（38y)，在醫生的建議下除了試管還加做pgs，避免有染色體的問題，但在懷孕第十週時醫生發現寶寶頸部透明帶約0.4cm，觀察一週後變成0.6cm，高度懷疑有唐氏症的可能性（醫生覺得做pgs遇到這種狀況的機率微乎其微，不幸還是被我們遇到了…），當下我們立馬約了柯滄銘醫師做絨毛採樣以及羊水晶片，柯醫師是這方面的專家，若是有唐氏症或其他基因問題應該可以找到答案，經過約一週的等待終於收到檢查無異常的簡訊，但頸部透明帶的問題還是沒有找到原因。
後來在網路上看到彰基的陳明醫師是胎兒治療的權威，也是少數能處理胎兒水腫的專家，我們夫妻倆便帶著柯醫師的報告前往陳明在台大的門診諮詢，陳醫師果然經驗豐富，也給我們很明確的方向。陳醫師說明頸部水腫主因來自基因以及心臟問題，但是心臟只能在20週後做高層次確認，而且大部份的心臟疾病台大是有能力處理的，至於基因問題的話在柯滄銘醫師那已經排除大部份的可能性，加上透明帶沒有持續增厚，預後應該是好的。不過陳醫師也直言，曾經有看過穿刺以及晶片都過關，卻在出生後死亡的案例，因為還有少數基因缺陷是羊水晶片驗不出來的，若我們非常擔
心的話，可以做「全外顯子基因定序」再做確認，但費用比較高，整個檢測結果需要一個月後才能知道。
終於，花了大量的時間金錢總算被我們找到原因，在基因定序的報告顯示，寶寶有兩個基因缺陷，其中一項與淋巴系統的發育有關係，這樣就能知道為何頸部的積水比別人多，幸好這對未來的健康並不會有什麼影響，也讓我們稍微鬆了一口氣。最後，我們在台兒診所也確認了心臟沒有問題之後，才終於放下重擔。
我們分享經驗的目的，是希望跟我們當初一樣徬徨無助的父母，先不要難過也不要放棄希望，也許寶寶真的是發育比較慢一點而已。供大家參考囉！
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