🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？
第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。
不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢？
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）
✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同，有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。
❌缺點：花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。
❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan
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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了！
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
頸部透明帶太厚 在 [懷孕] 頸部透明帶過厚初唐過關+NIPT - 看板BabyMother 的美食出口停車場
我32歲 第一胎 目前13W
11W時，在完全沒做功課狀態下診所做第一次產檢，醫生說頸部透明帶有點厚，因不了解
所以不以為意。後來醫生解說以後才知道好像事態嚴重，他建議我做nipt升級版（加測染
色體），因為我有過幾次自然流產經驗，但聽到價錢整個傻眼。
雖說還有羊穿和絨毛兩種侵入試選擇較便宜，但聽到要用針穿進去已先被嚇死。
回家後上媽寶版看了大家的分享，越看越慌，馬上line給老公叫他早點回來有事要說。
老公ㄧ回家，才準備要說，沒想到就忍不住大哭，連話也說不清...
真的覺得聽心跳和產檢不要ㄧ個人去，再怎麼堅強也不要ㄧ個人面對。
後來去大醫院再照了一次透明帶，還是偏厚3.7mm
醫生叫我去台兒做初唐。
台兒照的非常仔細，透明帶還是有偏厚3.4mm，有鼻骨，加上抽血值，第ㄧ孕期唐氏症篩
檢過關。但因透明帶過厚所以屬中風險1/1094
爬了很多文才知道，不是有鼻骨就可以完全排除唐寶風險，我的初唐風險值還沒有高到要
做羊穿
再加上不想等到16週，然後等2-3周報告出來，到時候寶寶就快20週，如果報告結果出來
異常我ㄧ定會更難接受...
在經濟狀況允許下，決定還是花錢做nipt升級版
現在等報告中，真的覺得好漫長
希望不要接到電話然後寶寶健健康康！
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是白哭白緊張ㄧ場！也祝大家的寶寶都健康！
※ 編輯: nickys (220.130.172.142), 07/14/2017 13:22:53
報告出來結果正常，謝謝大家！
希望我們的例子給遇到一樣情形的媽媽參考！
※ 編輯: nickys (118.160.48.74), 07/26/2017 22:03:39
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