關於 近端肌肉無力 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
https://forum.nhri.edu.tw/publications/
　　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
　
罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
　
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
📢肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師，擁抱生命的不完美！全台罕見疾病發聲出版計畫：https://bit.ly/3sLwktw

【手腕疼痛】

#三角纖維軟骨複合體(TFCC)損傷是手腕疼痛常見的原因之一。

三角纖維軟骨複合體位於手腕的尺側區域，主要功能為在前臂做旋轉動作時，提供遠端橈尺關節的穩定性。另外也提供光滑的關節平面並分擔來自手腕承重時橈腕關節的壓力。

當我們用手支撐時，穿過手腕的擠壓力大約有20%會經過TFCC的纖維軟骨盤的部分。

因為三角纖維軟骨複合體的複雜結構和多向的功能包括: 手腕旋轉和分擔軸向承重的壓力，使的這個區域變得脆弱且很容易受傷和退化。
-
-
《#骨頭結構的影響性》

遠端的橈骨頭和尺骨頭與近排的腕骨形成橈腕關節與尺腕關節，在正常人身上，遠端尺骨和TFCC可以分擔部分穿過手腕的壓力。

但如果遠端橈骨和尺骨的長度差異非常大，則手腕的壓力會轉移至尺側且對於遠端尺骨和TFCC產生的壓力達到兩倍。

久而久之，反覆性的過度應力可能造成手腕骨骼或軟組織的受損，造成手腕的慢行發炎、疼痛、韌帶變形或撕裂、握力降低和血液循環系統的病變。

而較短的遠端尺骨長度可以減輕橈腕關節在TFCC的軸向壓力，且藉由骨間膜的斜向束來繃緊TFCC的韌帶，進而去穩定遠端橈尺關節(DRUJ)。
-
-
《#尺側變異數》

為量化遠端尺骨和橈骨長度的方法，量測遠端尺骨和橈骨的距離，正常人在靜態的X光照片下，尺側變異數應為0，代表遠端尺骨和橈骨等長。

1. 正向的尺側變異數代表尺骨向遠端突出標準線。
2. 負向的尺側變異數代表尺骨向近端突出標準線。
3. 正常的常模值一般落在0~-1mm之間，標準差為1.5mm。
-
-
《#尺側變異數會隨著動作改變!! 》

當我們在做抓握動作時，前臂的肌肉會將橈骨往近端拉，使的遠端尺骨相對橈骨更加突出，所以尺側變異數會正向地增加1-2mm。

另外，當我們前臂旋前時，也會因為旋前圓肌的作用力方向，使橈骨也會產生近端移動，增加肱橈關節的壓力，也會使的尺側變異數正向地增加。
-
-
《#TFCC受傷分類》

在1989 年，由Palmer依據受傷的機制(創傷性或退化性)和損傷區域來分類，不同的分類，治療方式和手術方式也會不同。

然而有些人是沒有症狀的且屬於Type 1A(Central lesion)，因此很難區分其TFCC的受傷是因為創傷性還是退化性的，也會影響到後續治療的判斷。
-
-
《#手術 VS #非手術治療》

非手術介入
包括: 動作調整、固定、抗炎藥物、類固醇注射和物理治療等等。

1. #沒症狀但影像學上有TFCC損傷:

不手術但須調整生活習慣或動作模式，如果在前臂的旋轉動作時手腕有彈響聲但不會伴隨不穩定、疼痛、無力感時，則需從上肢的生物力學來做評估，可能在球拍類運動中，揮拍的力學傳遞可能導致手腕過多的旋轉動作。

另外也須從上肢肌動學來做考量，過多的抓握動作或是緊繃的肱二頭肌，都可能造成尺側變異數正向地增加，造成TFCC過多的負荷。
-
-
2. #有症狀且影像學上有TFCC損傷:

如果符合以下症狀則建議諮詢醫師考量手術的必要性:

(1). 經過六個月的保守治療無效
(2). 手腕不穩定
(3). 持續性的疼痛且伴隨日常生活功能的喪失
(4). 持續性的疼痛且無法工作

#手腕疼痛
#三角纖維軟骨損傷 #TFCC
#生物力學與肌動學

【生過孩子，為什麼不論如何腰身、臀為就是回不到當初？】

生過了小孩，即使已經努力減肥，腰身依舊回不到過去、臀部也變寬許多，到底是為什麼？

還有，以前不會便秘的，為什麼當媽以後超容易便秘？

以上的為什麼，有很多原因，但是，你不能忽略，其中一個原因就是懷孕時 #腹肌分離，產後又沒有經過矯正運動調整回來。

或者，因為懷孕時身體分泌 #鬆弛素，所有結締組織延展性都變強，很容易造成骨骼變位；產後沒有及時努力恢復，那麼鬆弛素回歸水平了，就很容易定型在懷孕時的身體骨骼位置。

還有，懷孕過程 #子宮變大組織增生，如果沒有維持良好脊椎直立、中立，就很有可能全身像是山崩往下塌：腰變粗、骨盆變寬、腳掌變大、下腹厚重、便秘......當然身體腰痠背痛也免不了！

簡單來說，產後體態回不到從前的最大因素，也是需要立刻修正的，就是 #身體骨骼失去中軸化了，應該要 #從正確的骨骼對齊位置 開始訓練起。

擺位對了，肌肉練起來才能充分發揮力量，也才能進一步鍛鍊出更健康的體態！

\

腹肌分離也不是母親的專利，當身體內部的脂肪過多（譬如說內臟脂肪過後）、子宮隨著孕期增生增大、甚至是有長期便秘問題，都可能因為這些位於肌肉層下的器官們體積變大，導致整個肌肉由內往外推，腹白線被撐張開來，腹部肌肉們朝兩邊擴展，以至於失去核心肌力的狀況。

#腹肌分離會怎麼樣
腹部肌肉各司其職。例如腹直肌，負責身體的前捲曲還有側捲曲，每天從早上於床上起床、躺下、彎腰...腹直肌都努力的做好它的本分；又如腹內外斜肌們在側向支撐抗阻、軀幹旋轉、彎曲軀幹都需要它們；腹橫肌是位於身體最深處的核心肌群，負責了整體軀幹的穩定性、保護脊椎、維持腹內壓。

因為這些肌肉協同作用，我們才得以維持脊椎的穩定性、保護脊椎不受傷，能夠穩定的做出各種活動。以功能性運動觀點而言，「近端的穩定帶來遠端的活動」，或者白話點說，便是「深部肌肉能維持穩定，表層大肌肉才能活動的更好」。這就是為什麼，運動時必須由深肌肉訓練開始，才到表層肌肉；而不是拼命鍛鍊表層大肌群，卻從來不去誘發深肌肉活動。

但是，腹肌分離，可以一次性的讓這些肌肉群被打趴，正因為這些肌肉的前側都連結在腹白線上。

當腹肌分離後，肌肉們無法再好好維持正中位置去做本分工作，偏離了位置後，力量使不上來，於是所有的壓力都落到脊椎去；再者這些肌肉都會連結到骨盆，當位置偏移後，也意味著原本可以在活動中保持穩定的骨盆，也不穩定了；加上維持腹內壓的腹橫肌失去張力，於是，以下狀況都很容易發生：
#下背疼痛甚至衍生椎間盤突出
#骨盆底肌虛弱無力
#骨盆無法保持穩定衍伸出更多脊椎或膝踝關節問題
#中背疼痛
#便秘
#子宮排列失去與脊椎的對齊（這對懷孕中的媽媽超傷身）
#腹部外觀看起來鬆垮垂腰變粗

通常，如果產後檢查腹肌分離超過兩指，並且深度測試沒有張力，就必須趕緊開始矯正訓練。

👉詳細文章我放留言，裡面有腹肌分離更多說明與圖解；
👉矯正運動擇時直播分享；
👉我的新線上課【從懷孕到產後：筋肉媽媽的孕婦運動指南】，很適合任何曾經生產過的母親，即使生完多年，課程絕對可以幫你找回小骨盆、小蠻腰、腳也可能慢慢變小喔～早鳥優惠報名放在留言喔