真相只有一個
今天不罵人
今天來聊一些正經一點的醫學問題
有些事
你不知道原因
並不代表沒有原因
今天來分享一個關於新生兒基因篩檢的小故事吧
連結在這裡👇👇👇
https://wp.me/pcHeHE-p4
我印象很深刻
生產完沒多久
這對父母憂心忡忡地來到了我的診間
原來
是寶寶出生之後進行了新生兒基因篩檢
結果
發現了ACVRL1基因上的基因突變
好啦細節我就不多說了
其實我們每個人身上都還是會帶有某些不同特殊基因變異的
只是表現不一樣造成的影響也不一樣
當然
父母親一定是很憂心啊
只是
依照我的經驗
這種不太會嚴重到致命的疾病一般都是來自於遺傳
詢問了家族史之後
在還沒有進行下一步的檢驗之前我心中大概就有底了
我請他們不必太擔心啦
柯南說
真相永遠只有一個
基因也是
最後結果出爐囉
果然
是來自媽咪家族的遺傳
謎底揭曉
結案😌
沒有人是完美的
新生兒基因篩檢的意義就在於
讓我們有機會可以提早去因應跟注意未來早晚都得面對的小問題
不需要當鴕鳥
是吧
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流鼻血也會遺傳嗎?
遺傳性出血性血管擴張症是顯性遺傳(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT )
雖然遺傳性出血性血管擴張症患者症狀大多是經常性流鼻血
但其實更危險的是血管畸形病變所造成的相關出血症狀
可能發生在胃腸道、肺部、腦部、肝臟等
這些問題不如流鼻血可從外觀輕易察覺
嚴重甚至會影響到生命危險
一般病程會持續緩慢的變化
所以定期的追蹤是很重要
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關於新生兒基因檢測
簡單來說
大家都聽過新生兒篩檢
這在台灣已經施行很久了
不過
我們知道傳統的新生兒篩檢
是透過酵素活性的檢測
來進行新生兒代謝性疾病的早期發現
譬如說蠶豆症甲狀腺低下等等
但隨著科技的進步
現在
我們可以用基因診斷的方式來進行更多疾病的篩檢
其實我們好幾年前就已經在做這件事情了
但過去我們只能針對某些特定的疾病來進行
最主要還是因為診斷方式的限制
但現在由於技術層面的進一步升級
我們已經有了更全面性的解決方案
舉個例子
你會希望知道你的寶寶對什麼特殊的藥物有過敏反應嗎?
對
這個就可以透過基因檢測來事先了解與避免
而今天這個例子也是一樣
關於新生兒基因篩檢更多在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com/newborn/
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/5/3/item/75
好的
各位新同學
我們有目錄
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不然
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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
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關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
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蠶豆症遺傳方式 在 Facebook 的最佳貼文
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最近天氣溫差超大,有鼻過敏的冰友,
應該都會從鼻子狀況來知道第一手天氣變化(就像靈犬萊西😂😂😂)
晚上或是起床會打噴嚏、流鼻水的人
使用通鼻貼/護鼻膏,其實可以舒緩鼻子不適症頭
而且味道滿舒服好聞的😌
我個人只要天氣一變化就很容易鼻子過敏,很不巧Happy好像也遺傳我的過敏體質😅,紐西蘭BEGGI天然精油護鼻膏有大人跟小孩的版本,雖然兒童的建議2歲以上適用,但還是可以拿來塗抹蚊蟲叮咬跟止癢👍
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蠶豆症遺傳方式 在 雙寶爸的小宇宙|兒童感染科 顏俊宇醫師 Facebook 的最佳貼文
💥MAMA~萬萬不可呀💥 #兩歲以下避免自行使用含薄荷醇或樟腦物品🌿應在 #醫師監督 下使用
有媽媽說她的婆婆因覺得寶寶肚子脹,因此用了 #曼秀雷敦 擦拭按摩肚子💦還好媽媽夠警覺阻止了婆婆👍
這件事情很重要所以請多多分享喔!💗
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🌿 #薄荷醇 (Menthol)
對 #神經系統有抑制作用,所以具有止癢、止痛、止咳效果。
但如果使用過量,可能引起嬰幼兒 #癲癇、#意識障礙、#呼吸抑制 等神經不良反應,尤其內服或 #塗抹於鼻孔、 #臉部、#胸部。😱
新生兒使用薄荷時可造成 #新生兒黃疸,尤其是蠶豆症 (G6PDD)寶寶。😖
另外也可能發生其他不良反應:#接觸性皮膚炎、#胃食道逆流、噁心、嘔吐、#心跳過慢💔
⚠️薄荷醇:每日容許量(acceptable daily intake)4 mg/kg
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🌳 #樟腦 (Camphor)
會經由 #皮膚吸收並產生毒性,吸入或誤食則是毒性更強,嚴重會造成致死☠️
美國兒科醫學會指示藥品的樟腦成分不得超過11%,但在此規範下,仍有可能發生樟腦中毒,所以 #兒童都應盡量避免使用。✨
⚠️樟腦: 每日可容忍量(tolerable daily intake) 2 mg/kg
📝誤食劑量
🔎大於10mg/kg會產生 #腸胃道刺激、#中樞系統抑制。
🔎大過30mg/kg,#15分鐘會發生神經學症狀 (肌肉抽搐、意識混亂、幻覺),#90分鐘內會發生癲癇😵
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🎯薄荷醇或樟腦使用注意對象
【#禁止】#孕婦、#授乳婦女、痙攣病史、#2歲以下嬰兒、肝膽疾病者🌟
【#避免】2-6歲幼兒、胃潰瘍、胃食道逆流患者
【#蠶豆症】#薄荷避免🤚
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💫列舉一些常用含薄荷醇或樟腦物品
🔖含薄荷或樟腦 #脹氣膏
🔖 #曼秀雷敦、#百靈油、#萬金油、#白花油、#綠油精
🔖 #金貝比嬰兒洗劑、強力施美藥膏、大正止敏癢凍膏
🔖撒隆巴斯、熱克百疼貼布、擦勞滅軟膏
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🩺 #嬰兒腹脹不需使用脹氣膏
嬰幼兒腹脹的原因包括 #腹部疾病、生病時 #腸胃道蠕動減少、遺傳體質等,#不需要使用薄荷醇與類似物質,其療效亦未經研究證實
嬰兒 #腹絞痛(infantile colic)原因不明,最有效的處置方式是 #成人的安撫, #不需要使用薄荷醇與類似物質,其療效亦未經研究證實🔎
蠶豆症遺傳方式 在 現在就加入Facebook。 的美食出口停車場
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