今天是你來到這世界的第365天，我們互相陪伴和磨合了365天。
和你的相遇真的不容易，永遠記得第一次聽到你心跳聲的感動，但這樣的感動並沒有維持太久
走出超音波室以為可以領到傳說中的媽媽手冊，
醫生卻看著電腦告訴我們：心跳有點慢，我有點擔心，一個禮拜之後再來看看，希望他的心跳能衝上去。到時再領媽媽手冊！這一個禮拜度日如年，不知道祈禱了多少次。
還好，你很努力的來當我們的孩子，接過媽媽手冊，那是我第一次喜極而泣，
接下來的幾天都沈靜在這樣的喜悅中，沒有孕吐沒有不適，還開心的告訴你，謝謝你這麼乖巧，
突然一次腹痛後開始不停的出血，我以為就要失去你了，跑了好幾間有名的診所，醫生都說有肌瘤本來就比較容易流產，而我的肌瘤又將近15公分，需要特別注意，之後便一個禮拜就得回診檢查一次。
那時的心情很複雜，一個禮拜就能和你見一次面，但另一方面卻又很擔心醫生那一次就露出嚴肅的表情，
終於在三個月後出血停止了，醫生告訴我：之後照正常時間回來產檢就可以了！這句話彷彿吃了定心丸，終於⋯又破了一關！
以為接下來就是開心的產檢，看看你的頭圍和體重，聽聽你的心跳，然後做一些我很抗拒的抽血檢查而已。
殊不知在四個多月的某一天
突然接到診所的來電：媽媽請問你什麼時間有空可以來診所一趟，你的NIFTY PLUS染色體基因檢測報告有點問題，醫生需要跟你討論和說明一些事情。
掛掉電話後，在車上大哭，完全無法理解有什麼樣的問題能讓護理師的口氣這麼嚴肅且急迫，忘了多久回過神後趕緊打電話告訴先生這件事，隔天一早直奔診所，平常和我嬉鬧的護理師變得沈默了，醫生也不像以前和我熱情的打招呼了，他招了手，小小聲的叫了我的名字示意要我們先進去診間，一坐下，看到報告就攤在桌上，紅紅的兩個字：異常，翻開下一頁，又是熟悉的紅字，當下我真的希望是自己眼花。
醫生坐了下來：很遺憾報告有兩個染色體是異常，一個就是所謂的陰陽人，另一個是異常是blablabla.......說真的我早忘記他後面說了什麼，強忍淚水問醫生那現在該怎麼辦？
醫生：我覺得要出現兩個異常的機率很低，從醫那麼多年也只看過一個陰陽人，我建議你們去做羊膜穿次做最後的確認，我們到時再來討論看看。
出了診間徹底崩潰，原本害怕羊膜穿刺所以選擇了準確率極高的非侵入式染色體檢查，而現在這個準確率極高的檢查卻出現異常，我真的找不到任何理由說服自己：沒事，我就是那1%不準的範例！
就這樣帶著恐懼和悲傷到權威柯醫生那做羊膜穿刺，能急件處理的全部急件處理，報告出來之前除了每天上網爬文非侵入式異常後來卻翻盤的案例有多高來試圖安撫自己外，就是拿著手機一直盯著看有沒有診所的簡訊（報告正常只會傳簡訊），這期間只要電話一響心跳就會加速，好害怕是看到陌生的號碼。
幾個禮拜後收到了兩個簡訊通知：羊膜穿刺無異常，終於有種重生的感覺，但接下來的每一個檢查在報告出來前，完全無法入睡！直到產前的最後一項檢查確認都沒有問題的那天起，有種破了魔王關卡般的開心。
唯一要擔心的只剩下肌瘤搶了你的營養和空間，讓後期的你成長速度變得非常緩慢，但你也很爭氣的在剖腹的前幾天低空達標2500克！
去年的今天原本開心入院準備隔天剖腹迎接你的到來，
例行性的裝上心跳監聽器後，我輕鬆的滑著手機看著電視，想著產前的最後一餐晚餐要吃什麼好，高興著這一切熬過，我們即將要見面了
突然聽到恰巧經過的護理師緊張的說：怎麼沒有偵測到心跳了，媽媽你剛有亂動嗎？
我確實動了一下，所以也不太緊張的說：不好意思我剛伸了懶腰，護理師沈默的將機器又重裝了一次確定有動靜後便離開。
沒五分鐘，另一名護理師來查看狀況，媽媽你寶寶的心跳好像掉下來了，這一次我真的頭皮發麻，完全來不及思考這是什麼意思，
只看見護理師嚴肅的問我：什麼時候剖腹？
我慌張的回答：明天中午
護理師：你這個沒辦法放到明天，今天一定要出來不然寶寶可能會有危險，你主治醫師是哪一位？不到5分鐘醫生跟先生出現在我床邊，
醫生：寶寶的心跳在掉，有沒有吃東西？今天晚上就要剖腹，需要空腹。
根本沒有時間可以難過，當天晚上緊急剖腹，此時我人是半身麻醉清醒的狀態，先生在我頭頂上方不停安撫我。
一直聽到醫生說：不行，他空間太小了，我拉不到寶寶的腳，快點，等一下⋯⋯有了拉到了，來，出來了！
對，沒有哭聲⋯只有醫生的呼喚聲：來快點，又打了寶寶幾下，整個手術室鴉雀無聲，當下連哭的勇氣都沒有，只有不停的祈禱。
終於再我眼淚快潰堤那一刻聽到了宏亮的嬰兒哭聲，
我笑了也哭了，
醫生將寶寶抱到我們旁邊一起拍了照，告訴我：平安了，媽媽你可以睡覺了我們要縫合，爸爸也可以先到外頭等了！
這一年來，想告訴你，謝謝你這麼努力的來當我們的寶貝
還喜歡這個世界嗎？還習慣成為我們的家人嗎？
你的生日沒有大陣仗的排場，因為愛不需要排場的襯托，更不需要比較。
只願你未來平安健康長大，樂觀知足面對。我們會陪著你。一直。一起。
生日快樂My baby🎂！
#媽媽話很多
#謝謝你來當我們的寶貝
#平安知足樂觀
羊膜穿刺 急件 在 [懷孕] 羊膜穿刺與羊水晶片異常經驗分享- 看板BabyMother 的美食出口停車場
https://ala0209.pixnet.net/blog/post/46083177 (痞客邦blog)
本人今年33歲，為第一胎孕期37週。想分享一些經驗給媽媽們。
背景提要：我具國立成大醫學院生科背景，而我過世的哥哥是智能障礙，所以孕期一直擔
心著許多問題。
此次要分享本人在博愛蕙x醫院的經驗
羊膜穿刺的衛教資訊可參考
https://www.genephile.com.tw/obs/content/06_01-CVS_AFC_Sampling.htm
因為我是遺傳高風險孕婦(智能障礙者的妹妹)，所以醫生和我決定直接做羊穿跟羊水晶片
是最精確的檢驗。羊水穿刺時機在16w~20w。
我16週時預約17週抽羊水，我18週要出國，回國已19週+2天左右。網路資料跟衛教室都跟
我說19週有點晚，所以我跟醫生說要17週抽。醫生說她ok但也跟我說她19週比較好抽，問
她不會太晚嗎? 她說ok。因為羊水穿刺有3‰流產，既然要讓這位醫生抽了，就選她有把
握的時間抽好了，但一切都是後悔的開端（淚）。
網路都說，羊水晶片約兩星期出來，ｏｋ的話簡訊通知。但我到抽羊水那天才知博愛的羊
水報告不會簡訊通知，要自己打電話去詢問報告出來了沒，而且跟我說約要三週報告才出
來。
我21週+5天時報告終於出來，叫我掛號回去看報告，我隔天就去。到診間醫生說只有羊膜
穿刺正常，晶片還沒出來。叫我下次再回去看報告，沒事不會通知，有事才會打電話。在
我們在回程路上約20分鐘後，接到診所電話，護士說醫生叫我們兩位父母回去抽血晶片有
些異常，我擔心得不得了，當時是5:30護士跟我說醫生下班了。
回到醫院大約是5:45在門口巧遇醫生。(奇怪，還在呀，那為什麼死不接電話跟我們說明
一下)，她只說了若孩子的異常是來自父母一樣就沒關係，所以叫我們去抽血後就離開了
，也沒說報告的內容跟可能的狀況等。我心理想的是那如果是寶寶自發性突變怎麼辦??
我去衛教室拿到一份第三號染色體片段重覆400M鹼基含蓋三個基因在內的異常，目前臨床
意義不明確，可能來自父母異常或自發性突變。我查了一下醫療英文文獻，看到此段附近
有一篇古老paper與智能障礙有關，馬上眼淚就掉下來了。
抽完血護士說大約要2週報告才會出來我更崩潰，我2週後就24週了…(法定可放棄寶寶的
週數…，雖然我並不想放棄，但我沒勇氣再經歷一次家有特殊兒的生活…，真的是非常人
可理解的無奈跟痛苦)。又再一次跟我說，有問題會打電話，沒問題就一個月後來看診。
所以我就一直要懸著這顆心到下次看診嗎? 然後祈求妳們不要打電話來通知壞消息?! 更
有疑惑的是怎麼剛好我看診完離開報告就來? 看一下日期，明明昨天就傳真到博愛了，是
她們剛沒認真找，讓我要來回醫院，醫生也要急著下班，然後我慌得要死! 等待報告的時
間都是煎熬…，尤其我沒想過從20週開始胎動真的很明顯，妳能很明顯地感受到寶寶的生
命力跟他是妳的孩子，妳光是想到若報告出來是不好的寶寶怎麼辦? 只能邊擔心邊流淚…
。
原先想既然已成事實，等父母報告出來再去看遺傳門診。但後來朋友們有建議直接去找遺
傳門診或許醫生的經驗夠多不用看父母報告就可以給妳些意見參考，畢竟等報告出來我應
該已24週了，問了有問題也不能做什麼…。查了一下高雄遺傳諮詢，只找到高雄長庚許德
耀醫生，問題是完全掛不進去…整月滿額。後來我決定現場掛號，早上七點就去排一天3
個名額!
就在要去看遺傳門診的前一天，博愛在5:15及28分打了電話給我沒接到，我29分回電(我
要接的時候她掛斷我馬上回撥哦!)，醫生又下班了! 說是父母報告出來了，但醫生下班了
，所以，我不能看報告!叫我最快三天後醫生的診再去看報告!我說我明天要去長庚遺傳門
診，且他之後都沒診了(許醫師之後休診一個月)，我需要拿報告給他看。我可以掛博愛蕙
馨的晚診任何一位醫師只要肯給我「我的報告」!結果博愛蕙馨死都不給，說醫生帶走了,
她們沒辦法。
我更緊張了,因為之前他們說結果沒事不會再打電話給我。但今天他們打給我了，大約是9
天後，所以可能是結果不好所以提前打給我嗎? 我的案例有特殊到醫生需要帶回家研究嗎
? 護士堅持不給也不說報告內容，我非常急也怒。最後靠認識的人拜託才掛另一位醫師，
然後給我報告。報告早就在電腦裡了，什麼叫醫生帶走了!?
其實醫院責任歸屬問題，堅持妳的產科醫生解釋我都能理解。但我不能諒解的是，他們都
快下班時打電話給我，然後我也馬上回撥，為何醫生連一句話都不肯說讓我安心一些?!
我說明了隔天要看遺傳門診，小孩也快24週了，為何不讓我掛其他醫生拿我的報告?
不過讓我釋懷的是我看到我的報告，異常來自於我一模一樣(第一次看到自己基因異常還
很開心)，眼淚都快下來了。最後我也有順利掛到許醫生的門診，在前一天同事有提到可
以利用轉診單。所以我在拿報告的時候拜託醫生開轉診單給我，果真順利掛到號。當然許
醫生也說跟我一樣就沒什麼關係我也放心多了。
雖然此次之事以和平落幕，但我那幾星期的煎熬，我想很難有旁人能理解。連我老公都不
懂我為何那麼緊張。但..我家畢竟有過特殊兒，我本身生科系也懂遺傳學(懂越多越緊張)
，孩子在我身上那麼有活力，有事妳怎麼捨得?
最後我要說的是，這位女醫生也是個守本份有效率的醫生，在這件事上她確實沒有錯誤。
只不過在我這件事的處理上我不太能夠接受，所以我後來換了位男醫生產檢。雖然這位男
醫生有點兒兩光，他看著別人的報告一直說我血液檢查ok，害我很疑惑，我血小板一直沒
正常過啊。我問了兩次後他才發現他看錯人了(=_=”)。但我也無力再換其他醫生了，至
少院內許多護士都選擇這位醫生接生。我決定就醬啦~哈哈。希望我能生產順利，35w醫生
說寶寶已3100g，頭也很大(驚)，寶寶吸收力很強，哈哈。媽媽我懷孕也才重6公斤而已，
寶寶長得很好。
在此次經驗後，我有些建議
1.羊水穿刺最好去有設檢驗部的大醫院抽，如高雄長庚。但好像要提早一個月預約。
2.任何檢驗儘早做比較好，有異常再次檢查才有時間應對。
3.社團法人台灣遺傳諮詢協會 https://www.taiwangc.org.tw/location.asp?cid=01
可以諮詢一些遺傳問題，或請教有哪些遺傳門診資源可利用。
希望每個媽媽都能平安生出健康的寶寶
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 118.233.54.108
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1534655000.A.B73.html
... <看更多>