可愛的雙胞胎姐妹來找小王子叔叔囉✨
「原先計劃生三胞胎，C寶卻在23週離開
好在雙寶順利誕生，現在每天假日都在餵奶
雖然常常睡不飽，但卻非常幸福」
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結婚一年多都沒有懷孕
馬上前往醫院進行輸卵管的檢查
檢查後幾天，半夜突然腹痛難耐
原本以為是腸胃問題所以肚子痛
沒想到檢查出來竟然是💥「輸卵管發炎」
醫師說我對顯影劑過敏，導致一邊輸卵管發炎腫大必須切除
後來經過朋友介紹來到試管知名的茂盛醫院🏥遇到了李醫師
李醫師說話很溫暖，常常給我們加油打氣💪
最後我們決定跟著小王子醫師一起走入試管之旅囉🌼
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起初的打針、吃藥、檢查一切都很順利，AMH都正常
但取了2次卵卻只有9顆卵，卵子數量不多
最後挑選出3顆品質較好的胚胎植入
終於看到期待已久的兩條線💟
一開始的感受非常不真實，既開心又緊張
直到寶寶抱在手上那一刻，才真正有當媽媽的感覺
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這次的試管旅程非常順利
美中不足的是原本決定要生三胞胎
但C寶在羊水晶片檢查出基因異常在23週去當天使了
最後雙寶也順利誕生了
雖然有遺憾，不過李醫師說雙寶平安健康才是最大的福份
兩個寶貝現在3個多月大，卻比同年齡的寶寶還健壯
好多人看到他們，都驚呼看不出來只有三個多月呢！
我們家妹妹在嬰兒室還有女戰神的封號～
只要一哭，全嬰兒室的寶寶都會一起多重奏🤣 🤣
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這次來茂盛做抹片檢查，特別帶寶寶給醫師看看
很幸運在試管旅程中能遇到李醫師
專業又溫暖，療程中不斷給我們夫妻倆加油打氣
也非常感謝廖敬慈醫師幫助我平安順利生產🥰
最後想對還在試管旅途中的旅人們說
「放寬心～相信醫師的專業建議！
我自己是去做瑜伽，跟宗教信仰來放鬆心情，讓自己好孕到！
準未來的爸媽們～相信自己ㄧ定可以的！
寶寶在等你們就差那一點點～加油囉💪💪」
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羊水晶片異常怎麼辦 在 Re: [懷孕] 羊水晶片異常怎麼辦- 看板BabyMother 的美食出口停車場
(文很長) 因為我給原po推文的關係，收到不只一封來信詢問有關羊水晶片異常的經驗，
所以來版上回文，手機排版請見諒!
我個人的想法是，若沒有家族遺傳病史，我會建議我身邊的朋友還是做一般羊穿就好，不
需要加做羊水晶片，個人想法勿戰，因為基因檢測這回事，對目前科技來說，還是一個大
大的未知數，即使醫師拿到了結果報告，也無法跟你說出一個確切的結論，這麼說好了：
羊水晶片基因檢測就如抽樣調查，並非人口普查，你看見文獻那麼幾例異常，不代表所有
有這段基因變異的人都會異常，因為樣本數太少了。(當然，已經有家族病史的人例外….
)
[以下文長]
我大寶100年出生，是在柯P那裏做羊穿，加做了羊水晶片，然後正當我挺著孕肚在義大利
蜜月的最後一天，天堂掉到地獄一般接到診所來的電話，說報告看起來有異常，在性染色
體的x部份 Xp21.3-21.2有一段1.26M的重複，所以可能來自於媽媽 (因為男寶XY，所以X
一定來自於媽媽)，要我趕快回去抽血 ，這個步驟是要確定是不是來自媽媽，也許媽媽沒
有，到了寶寶身上才變異的，初步結果，確定是來自媽媽本人我，那麼有幾個方法可以再
追溯下去：
其一，抽血看媽媽的兄弟身上有沒有，若兄弟有，但兄弟表徵正常，則safe，但本人我沒
有兄弟，所以就跳過。
其二，看媽媽的姐妹有無生男丁 ，因為性聯遺傳XY的關係，遺傳表徵要看男丁才準，在
女性身上未必會發生，但男丁則可能會有，我有姐姐，但她尚未結婚生子，這條路也跳過
。
其三，抽血確認是不是媽媽的爸爸 (就我的父親，寶寶的外公) 那條X帶過來的，不是的
話，就要去追寶寶的外婆那邊…..(寶寶的外公癱瘓住在養護中心裡面，猶記當時去找我
父親幫忙抽血時，他硬漢口裡雖不講但是眼裡滿滿不捨，想到我的眼淚都快掉下來了….)
後來確定不是外公那邊X帶來的。
其四，外婆那邊的男丁。這就是追溯的終點了，因為我母親在我一歲時即過世，我父親並
沒有與母親那邊家人再多聯絡與往來，所以即使知道有幾個舅舅在，但總不能好幾十年沒
見面一開口就是要人家抽血…..所以我就停止再追下去了。
到這裡，先補充說明我自己也有些醫療背景，不是醫師也不是遺傳學相關，但原文paper
文獻本身是看得懂的，柯P那邊提供的幾篇文獻我讀了，但沒有一篇能讓我信服說，我的
寶寶一定有問題或一定沒問題。Xp21.3-21.2重複的案例 (其實每個案例重覆的片段都有
些出入)，幾例都有性別錯置及某些程度智能障礙的問題，也就是說，明明是男寶寶XY，
但是沒有生殖器官，我的寶寶超音波是可以明顯看出雞雞的，所以在性別錯置上是沒有疑
慮，然後性別錯置跟智能障礙在這些案例上兩種表徵應該是綁在一起的，所以我應該可以
說服自己說，有雞雞，那麼智能應該沒有問題吧?...... 抱歉到這時後媽媽只能靠樂觀
跟自我建設了。
台大醫院我也去掛號過，蘇醫師那時太滿，所以我掛了他們遺傳團隊另外一個女醫師，她
也是無法給我確切的答案，其實我也不期望有確切的答案，醫學發展的極限我太清楚了，
羊水晶片做了下去，就好似打開潘朵拉的盒子，你不該開的，開了你也無法處理它的……
..類似這種感覺。
後來回到我自己的產檢醫師那裏跟他報告，他也沒有質疑我為何沒告知他就跑去找柯P穿
刺，大概見多了吧 ? 他其實很排斥羊水晶片這件事，他說從前他在台大當住院醫師時，
柯P就是他們的老師了。他也有見過明明穿刺出來應該是唐氏症的小孩，引產後發現根本
就很正常…..
話題再回到重複的那片段，染色體實在是太長了，一個人重複的片段不太可能跟另一個人
一模一樣，醫師說，也許你這段重覆了或缺失了可能會造成病變，但因為這段恨長，你又
多重覆了一段或缺失了一段又把遺傳密碼整個改寫了，所以你不會發病，別人會。
到這個階段，我們其實已經做好心理準備迎接寶寶的到來了，咬著牙生完小孩，大寶後來
健康活潑、聰明伶俐，媽媽我都覺得他是不是天才兒童來著啊 ? (還是媽媽都這麼認為自
己的小孩?)
不過那段重覆的片段，一直埋藏在我們內心最深處，有些疾病是這樣，也許成人之後才會
顯現，誰曉得呢? 後來去年生了二寶，我們就沒有做羊水晶片了，羊穿做完確認染色體
正常就等著生小孩了，雙方家族都正常，你偏要花錢去做一個連醫師都無法給你一個標準
答案的檢測，然後整個孕期忐忑不安，生下來孩子正常也無法永遠安心，何苦來哉? 這
不是老天爺要賜給我們人生喜悅的方式吧~ (純個人心得)
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 123.194.104.133
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1449470782.A.A0D.html
些選擇檢驗的爸媽自行要去承擔的，就如未做羊穿的爸媽，結果也是要自行承擔，我是就
個人經驗，提供另一個過來人的角度與心得，大家可以加減參考，沒有一味要否定它唷～
有關唐寶寶這段，醫師在跟我講時我內心也滿滿是疑惑，因為我本身是醫療背景，我想他
應該只是想說服我不要因為檢測的結果輕易去放棄孩子
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 16:04:01
不是很推崇，所以我在想他只是要用誇張的方式讓我理解寶寶應該有正常的機會
都是發現某些已出生寶寶有某疾病A，然後抽血發現他們都有某段基因變異B，但我們能不
能說以後只要發現有B的胎兒，就一定都是A疾病？科學上解答是，不能，因為基因庫這東
西太複雜，小小一段就會產生大大差別，跟看幾條染色體來篩檢變異的普通羊穿是不同的
…
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 19:48:46
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 19:51:46
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