罕見疾病這名詞在最近幾年經過罕病基金會的努力推動，社會大眾對它已不再陌生。但是罕見疾病之所以稱為罕病，就是相當罕見(廢話)，對我們醫療人員也是罕見。今天看了同學的臉書以後才知道，原來要經過醫療人員的通報或是申請(如果尚未列入罕病名單)，病患才能申請終身重大傷病卡。
有了重大傷病卡，這些罕病病患可免除病患部分負擔（包括門診及住院），但僅適用於核卡病症的相關診療，而掛號費和健保給付範圍以外的醫療費用仍需自費。對於病情複雜常常需要跨科別治療追蹤的病友家庭來說，有沒有重大傷病卡的補助影響真的不小。
但是不論通報或是申請罕病，都是不輕鬆的過程.... 最終判定還是中央主管機關而不是醫療院所，所以只要家有罕病兒，真的很需要家屬與醫師站在同一個陣線上一起奮鬥。
財團法人罕病基金會: http://www.tfrd.org.tw/tfrd/home
罕見疾病個案通報流程(國民健康署) : https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1013
申請列入罕見疾病流程(國民健康署): https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1014
最近罕見疾病通報兩個克魯松式症的病人（Crouzon syndrome，有基因變異的顱縫早閉患者), 一個寶寶有做基因檢測，申請馬上就過了，另一個已經18歲開過很多次刀但沒做基因檢測的，卻是附上什麼資料還是不過（包括電腦斷層，照片，病歷，手術記錄）。
也許大家想問罕病通報有什麼好處？不通報可以嗎？
我也是被醫院保險組窮追猛打近一年才搞清楚...
克魯松式症（Crouzon syndrome)是有「終身重大傷病」(診斷碼Q751)，也就是說只要是相關病症就醫（包括可能神內，神外，整外等等）都不需1/10部分付擔，而且「一定」要通報後重大傷病申請才會過。
這就是為什麼我被保險組窮追猛打，因為幫病人申請重大傷病結果病患沒在罕病資料庫內。
這個資訊非常實用。
