【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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紀曉波 國籍 在 政經八百 Facebook 的精選貼文
#政經八百政治標記
〔#看劇學政治 #從《我是遺物整理師》看韓國的跨國收養〕
由Netflix製作的韓劇《Move to Heaven:我是遺物整理師》講述患有亞斯伯格症候群的青年韓可魯(陳俊翔飾)與叔叔曹尚久(李帝勳飾),一起經營遺物整理公司,透過遺物了解亡者的人生,並從中逐漸領悟到人生、死亡的溫情故事。
該劇溫暖又細膩的劇本不僅賺足觀眾熱淚,更精準地塞入大量社會議題,增添不少反思之處。
*以下內容含少量劇透*
▌和馬修一樣的KAD們
劇中由韓裔美籍音樂人Kevin Oh飾演的馬修·葛林一角,是出生不久就被送養至美國家庭的韓裔孤兒,但卻因為領養家庭的漠視或拖延而無法順利取得國籍,最後淪為無國籍者,只能被遣送回韓國。
過去70年,有將近20萬名韓國兒童和馬修一樣被外國家庭收養,成為韓國被收養人 (Korean adoptee; 簡稱KAD)。
▌跨國收養的人數變化
跨國收養風潮始於二戰後的戰爭孤兒潮,初期日本因為曾短暫成為主要輸出國。
但隨著1950年韓戰爆發,韓國戰爭孤兒以及駐韓美軍留下的大兵寶寶數量越來越多,1955年後,韓國正式取代日本亞洲最大孩童出養國的地位,並於1980年代達到高峰,成為美國跨國收養量最大的國家,並長期背負「嬰兒出口國」的罵名。
▌跨國收養的風水輪流轉
韓國這股跨國收養的風潮延續到1980年代晚期,隨著經濟實力和民族意識的抬頭,韓國政府於1988年起一改原先開放到幾近鼓勵的態度,漸漸減少國內兒童出養的數目。
加上1990年代後中國開始加入送養孩童的行列,尤其在一胎化政策的推波助瀾下,女棄嬰的數目大量增加,1995年後中國年送養數正式超越韓國,在1991至2008年這17年間已送養超過7.2萬名孩童,遠高於韓國的2.9萬。
▌跨國收養的成因
這些兒童被送養的歷史脈絡,其實是後殖民與冷戰的遺續和韓國現代化相互催化而生的血淚史。
加州大學爾灣分校的Eleana Kim指出,早期韓國孩童大量被送至歐美國家的主因包含:
①韓戰後赤貧的經濟狀況
②社會福利制度缺乏
③傳統儒家思想重視父系血脈、國內收養率極低
而在1960年代進入工業化社會後,大量農村人口湧入城市,未婚懷孕現象增加,離婚率也隨之上升,傳統家庭制度鬆動,出現許多非婚生子女,他們不見容於韓國保守的父系社會而慘遭棄養。
除了父權社會與社會福利政策不足等內部因素外,身為KAD的美籍學者Kim Park Nelson也點出,跨國收養涉及「複雜的經濟關係」,當時的韓國每年能藉由出養收益1500萬至2000萬美元,更能減少大量的社福支出。
此外,同為KAD的瑞典學者Hübinette則從人口控制的觀點出發,解釋了為何韓國的出養數會在1970至80年代達到高峰,這是因為威權時期為了避免人口過剩,政府積極鼓勵家庭計畫以及移民,而跨國收養恰好為兩者之結合,因而被視為控制人口的一大良方。
▌被收養者面臨的困境
這些跨國收養的孩子們最常面對的問題,是要應付「種族」與「收養」雙重歧視,以及成長階段中的自我認同危機。
時至今日,仍存在對種族與領養的歧視,更何況是數十年前的美國,調查就顯示,多數的KADs在成長的過程中,有被歧視的經驗,其中因為種族所造成的歧視比例高達七成,另外兩成八則為因收養導致的歧視。
在文化認同方面,周曉楓發現被收養的亞裔子女在文化認同的經驗與亞裔移民二代很接近,他們都缺乏和移民母國的聯繫。
但被收養者在建構自我認同上往往有更多挑戰需要克服,因為相較於移民家庭,收養家庭的環境未必能讓他們接觸原生母國的文化,尤其早期收養家庭的教養方式傾向讓他們完全美國化,致使在成人後容易出現失根的失落感。
美籍KAD鄭敬娥就曾在回憶錄《血之語言》中自述: 「在韓國,『美國人』等同於『白人』,而我既不能說流利的韓語,又不是白人,這讓我感到自己不倫不類。」
而更不幸運的,則是如同馬修一樣,雖被收養,但因故無法順利取得國籍者。根據Adoptee Rights Campaign統計,全美大約有3.5萬的被收養者沒有公民資格,他們多半是在2001年《兒童公民法》生效之前被收養的。
因為在這之前,公民身份必須由收養家庭主動申請,而不是在領養過程中自動授予。有些家庭可能是不知情,或因為申請所需的費用和程序而忽略這個過程,也有些收養家庭則是實質上拋棄這些被收養者。
沒能成為美國公民的被收養者們,許多在成年後因為犯罪紀錄,而被迫遣返回數十年前離開的陌生母國,但他們不僅舉目無親,甚至可能連一句韓文都不會說。
很多人無家可歸,經常露宿街頭,或是再次犯罪,走上絕路者也不在少數。
韓國領養服務中心的首席顧問Hellen Ko就直言:「對他們來說,被遣返就像是被判死刑。」
雖然2001年後,被收養的孩童可以直接擁有公民資格,但《兒童公民法》並不溯及既往,期待這些沒能順利獲得公民資格者,能早日得到應有的保障。
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紀曉波 國籍 在 丹眼看電影 Facebook 的最佳解答
【游牧於好萊塢的自由靈魂—— #趙婷】
「不管是拍片還是生活,我總會整個人直接跳進去、濺起水花,然後在水中再來摸索方向。你應該得要去不斷地追逐那個地平線。」
她是今年奧斯卡大熱門《#游牧人生》(#Nomadland)背後的靈魂人物,同時身兼該片的編劇、導演、製片、剪輯。她即將跨界好萊塢商業製作,接連帶來漫威宇宙的最新力作《#永恆族》(Eternals),以及環球影業重啟的,帶有西部片與近未來科幻元素的新版《#德古拉》。
她也是好萊塢最炙手可熱、獨樹一格的新導演。她在今年成為金球獎 78 年歷史上,首位入圍最佳導演的亞裔女性。
她是 38 歲的中國籍旅美導演——趙婷(Chloé Zhao)。
趙婷在北京出生並度過童年,父親為國內鋼鐵巨亨,母親為醫院職工。然而趙婷從小就覺得自己格格不入,整天沉迷於日本漫畫、MTV,和西方流行文化,並嚮往去西方世界闖蕩。她在 14 歲時,以幾乎不會說英語的狀態下前往英國就讀寄宿學校,並在 18 歲時獨自移居到美國洛杉磯完成高中學業,第一次親身體驗到美國夢與現實的差距。
後來,在因緣際會之下,她到了麻州的私立女子大學取得了政治學位(並發現她對政治學興趣缺缺)。畢業後,她度過了一陣子的摸索時期(做過活動統籌、不動產業、酒吧調酒師等零工),後來成功報取紐約大學著名的 Tisch 藝術學院修研電影製作,她的其中一位老師正是 #史派克李。
「我們遲早都會經歷自己私人的世界末日。我們會被迫奮力抵抗,有時也必須重新定義自己,因為過去所定義自己的東西已不復存在。這個堅毅的能耐、找尋新的生命和新的自我的過程,對我來說,就是所謂的『人類精神』(human spirit)。」
對於她中國籍的包袱,她曾表示:「因為我並不屬於那裡的歷史以及那裡所代表的一切,這使我感到更加自由」。長年旅居美國的她,雖然曾在碩二那年短暫回國拍攝學生短片(據她說那是一部模仿張藝謀《#大紅燈籠高高掛》的令人翻白眼之作),但也讓她覺悟到在美國拍片的自由度(至少在心理層面是如此),「若我回中國拍片,可能會有更沈重的包袱,也因此我還沒有準備好要回去」。
然而在那次作業的經驗中,她從一個舞蹈學校找到了一名年輕女孩,也開啟了她與素人演員合作的創作模式。他認為:與其刻意指導、雕塑一個演員符合自己的期望,不如先找到已經在那個環境當中的人物,並試圖從他發展出整部電影的故事和世界觀。
她的首部長片《#SongsMyBrothersTaughtMe》講述著 Lakota Sioux 美國原住民族的手足之情,第二部長片《#重生騎士》(#TheRider)則關切一名頭部受創而無法繼續追逐生命熱情的原住民牛仔,今年的《游牧人生》(Nomadland)則追逐著橫跨美國中西部七大州的打工游牧民族。她大量啟用素人演員,以幾乎紀錄片的樸實拍攝手法,訴說著社會底層邊緣人的故事。
「我一直以來都是外來者,我也因此被同樣是外來者的故事所深深吸引」,但或許也正因為他不帶包袱與偏見的外來視角,才有辦法清晰地看透並述說這些本質上再「美國」不過的本土故事。
《#神鬼獵人》的墨西哥導演 Alejandro G. Iñárritu 就曾如此誇獎她的作品:「身為外來者,有時候反而讓你有清晰的神智和足夠的距離,去客觀而清楚地觀察事物。當你觀看鏡中的倒映,就算再怎清晰,都會帶有反光。《重生騎士》和《游牧人生》之所以是強而有力且真實的美國電影,正是因為她可以以一個外來者的角度,不透過任何濾鏡或薄幕去觀察。」
而自從去年威尼斯影展首映後,《游牧人生》一路在獎季上勢如破竹,不僅影評盛讚,業界也普遍叫好。如今,她已成為近代影史上,#單一獎季獲獎數最高的影人。目前為止,她已經以《游牧人生》贏得了 57 座個人獎項 ―— 35 座最佳導演獎、13 座最佳改編劇本獎、9 座最佳剪輯獎。
若連同她身為製片之一的身份所拿下的 24 座最佳影片獎項,單單她一人在此獎季就已經拿下了 81 座獎項。而這還不包含尚未揭曉得獎名單的金球獎、影評人之選獎、英國影藝學院獎、導演工會獎、獨立精神電影獎,甚至奧斯卡獎等。
儘管星度急遽上升,趙婷依舊維持她不修邊幅的浪漫形象。五年來沒進過理髮廳的她,在今年的許多線上訪談或Q&A的鏡頭前,她常常穿著一件寬鬆的長T,頂著蓬鬆的長髮和近乎素顏的姿態露面。而她真誠的笑顏,和毫不做作的談吐,持續擄獲不少新舊粉絲的心。
她目前與她的伴侶,同時也是她三部片的攝影指導 Joshua James Richards ,同住於洛杉磯郊外的山谷小鎮 Ojai(她嫌好萊塢市區太過喧囂擁擠),兩人育有兩隻狗、三隻雞。
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趙婷歷年作品:
2015《Songs My Brothers Taught Me》
坎城影展入圍金攝影機獎(最佳首部作品)
2017《重生騎士》The Rider
坎城影展「導演雙週」單元藝術電影獎
美國獨立電影哥譚獎最佳影片
2020《游牧人生》Nomadland
威尼斯影展金獅獎
多倫多影展觀眾票選獎
美國獨立電影哥譚獎最佳影片
美國國家影評人協會最佳影片、最佳導演
紐約/洛杉磯/波士頓影評人協會最佳導演
2021《永恆族》Eternals
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《游牧人生》將於明日上架 Hulu 串流平台及美國特定影院。台灣則將於 3/19 上映院線,由迪士尼/二十世紀影業發行。
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【參考資料】
獎季得獎數統整:
https://variety.com/feature/2020-2021-awards-circuit-winners-chart-1234878336/ ,另外計入今日才公佈的愛荷華影評人協會獎
訪談資料與圖片來源:
https://www.vulture.com/article/chloe-zhao-nomadland.html
https://www.indiewire.com/2020/09/nomadland-interview-chloe-zhao-1234584703/
https://deadline.com/2021/02/nomadland-director-chloe-zhao-searchlight-pictures-interview-news-1234684285/
https://www.rollingstone.com/movies/movie-features/chloe-zhao-director-nomadland-marvel-eternals-interview-1115696/
https://www.vogue.com/article/chloe-zhao-the-rider-vogue-april-2018
https://www.hollywoodreporter.com/features/director-chloe-zhao-arrives-with-hot-oscar-contender-nomadland-and-next-years-eternals
https://www.vanityfair.com/hollywood/2020/11/chloe-zhao-on-nomadland-and-a-career-on-the-rise
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