【為罕病兒童點一盞燈】
作者:林秀娟(奇美醫學中心講座教授 兼任遺傳諮詢中心主任)
國家衛生研究院 論壇「探討提升兒童發展遲緩篩檢、轉介通報、評估與早療成效之策略」議題召集人
林教授被延攬到國民健康局擔任局長時，極力催生罕見疾病防治及藥物法的通過，讓極少數一直在邊緣生存的罕病病人，獲得醫療上的保障。而罕病的用藥，也由健保給付或由衛生署專案補助費用。
另個推手是她的老師，前衛生署長李明亮。當初她一頭栽入極冷門的小兒遺傳醫學、並且努力不懈，以及現在參與兒童健康推展委員會，都是受到李明亮教授的鼓勵。
即使這條路並不輕鬆。遺傳疾病從檢查、確診、治療、到後續的照護，「每個環節都很棘手，」家裡有罕病兒的罕見疾病基金會副董事長曾敏傑，佩服林醫師的毅力，他強調，遺傳疾病相關的資訊及資源很少，醫生都得很用力去找論文、找藥、找奶粉，替罕病兒尋覓生機，「真的很辛苦。」
林秀娟說。「愈弱勢的族群，愈需要被關注、愈要放大燭光去照亮他們，」
(更多內容，詳: https://goo.gl/kmNGSL )
Reference:
1. 文章來源: 財團法人瑞信兒童醫療基金會
2. 林秀娟 講座教授 (Shio-Jea Lin)
【現職】
國家衛生研究院 論壇「探討提升兒童發展遲緩篩檢、轉介通報、評估與早療成效之策略」議題召集人
奇美醫學中心講座教授 兼任遺傳諮詢中心主任
【學歷】
台灣大學醫學系
【經歷】
成大醫院醫學系教授
成大醫學院附設醫院副院長
行政院衛生署國民健康局局長
行政院衛生署國民健康局副局長
【專科醫師資格】
1.兒科專科醫師
2.遺傳及新陳代謝次專科
3.小兒內分泌暨新陳代謝次專科
【教職】
教授
