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關於海洋性貧血

來函照登
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蘇醫師 您好！
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢？

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今天專業文
不喜勿入

對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
（以前叫做地中海貧血）
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數（CBC檢查）
即可得知自己的平均血球容積（MCV）還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者

這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了

如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能

總之
交給專業的來就對了
就醬

背景介紹

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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6％的人為此項疾病之帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者， 每次懷孕， 其子女有1 / 4 的機會為正常，1 /2的機會為帶因者，1/4的機會為重型海洋性貧血患者。

海洋性貧血依異常基因的位置不同，有甲型海洋性貧血（α-Thalassemia）和乙型海洋性貧血（β-Thalassemia）。兩種海洋性貧血為獨立遺傳，很少因突變而發生，如果寶寶是重度的患者，則其父母有很大的機率皆為帶因者。

胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者，懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，大部分胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。

如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者，超音波檢查一般很難看出異常， 但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象。

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https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於罕見疾病/

好的
各位新同學
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自從前陣子分享了本人這輩子希望是唯一一次羊膜穿刺以後，
很多人私訊問為什麼不做其他的產前基因檢測？
我的答案是：因為我想做 #羊水晶片 👈

34歲以上本來就屬於高齡需要做羊膜穿刺的檢查，
但是除此之外我更想先確認好有沒有任何已知或常見的遺傳性疾病。

40歲的年紀懷孕不是高齡產婦累的問題，
反而更想了解全面的狀況並且求一個心安。
畢竟看過太多孩子出生沒有什麼異狀，
但是長大後卻發現像是發展遲緩之類的遺傳疾病，
透過羊水晶片可以驗出因爸媽染色體異常，
遺傳給寶寶造成的疾病。

而在研究了幾個月後，
我們決定除了要做羊水晶片以外，
更要選用 ＃華聯生技 的 #羊水染色體晶片。
主要原因就是華聯晶片的判讀很清楚，
而且專為亞洲人設計的臨床專用，
檢出率是傳統核型分析的4～5倍！
只要一張晶片就可一次檢查超過500種造成的遺傳疾病，
是以台灣基因資料來開發的，
像台灣人常見的 #甲型地中海貧血症 都能驗出來，
並且特別側重發育遲緩及智能障礙的相關遺傳疾病，
完完全全可以非常清楚了解暖暖的身體狀況🥰

收到的報告呈現方式更是清楚明瞭，
連看不懂的普通人都可以輕鬆看懂。
而且是已經設定好的，
所以只要有異常就會觸發晶片判讀顯示出來，
簡單到不行！
就像檢測大部分常見的發展遲緩/智力障礙、自閉症、先天性畸形等等，
也是非常容易的一件事。

再來，華聯生技是全球4大晶片研發原廠的其中一家，
晶片都是台灣在地原廠研發出來的👍🏼！

華聯羊水染色體晶片服務周到、報告也很詳實，
在做羊膜穿刺前就跟他們聯繫，
聯繫並且預約好羊穿時間後，
當天顧問也會陪同一起到診所做羊膜穿刺，
並且立即將多抽出的10cc羊水宅配至華聯實驗室，
2週內報告就會完整出來，
並且也會跟我預約解說報告的時間，
再次解釋說明一次。

很幸運的，
暖暖是個什麼都很正常的健康寶寶💪！
儘管在疫情期間無法面對面討論報告，
也不用太擔心，
透過線上也是可以一對一討論和諮詢的。

如果妳也在考慮羊水晶片，
可以先聯繫 華聯生物科技-Phalanx Biotech 顧問了解看看，
他們真的很樂於回答孕婦的各種疑問哦！
🔗 https://bit.ly/34QOu1U

<<超音波的限制 part 4>>

前陣子來了一對年輕夫妻，寶寶已經三十多週，產檢時超音波發現沒有羊水且嚴重胎兒水腫，因此轉診過來。先前的唐氏症篩檢、高層次超音波都沒問題，只是常規的產檢卻發現如此嚴重的意外…

經過多項檢查，父母都有貧血的狀況，抽了臍帶血後確診寶寶是甲型地中海型貧血重症…

#地中海型貧血又是另一項重要議題

不過今天要說的是，胎兒生長發育是一直持續進行的，早期中期沒有發現異常，並不保證懷孕後期或出生後一定正常。很多疾病都是後期或是出生後才發展形成的，像是侏儒症、腸道阻塞、乳糜胸等。因此確實有些疾病是沒有辦法在產前做良好的診斷。🧐

另外，儀器檢查的敏感度有其限制，並非百分之百，過度微小的缺陷無法由超音波辨識。雖然現在超音波儀器越來越進步，解析度大躍進，但是還是有可能因為姿勢或其他因素產生假影，因此有些小型心室中隔缺損、主動脈弓輕度狹窄或微小的神經管缺損 並不一定能在產前檢查出來。

#雖然解析度進步很多但是胎兒畢竟很小一隻阿

懷孕週數比較大時，胎兒在子宮無法完全伸展，骨骼已經鈣化再加上肢體重疊，因此手腳並不是週數越大看越清楚!同時也會影響到腦部和心臟結構的判斷。

#講半天也就是說高層次超音波無異常不代表後期一定正常
#雖然健保只給付一次免費超音波但是很多時候需要不只一次的超音波追蹤
#重點不是每次產檢都要超音波是要抓對時間做超音波
#超音波不是萬能
#沒有超音波萬萬不能