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【疲勞、胸痛、心悸…左心室肥厚找不出原因 小心「這疾病」減少20年壽命】
59歲的程先生11年前健檢時發現左心室肥厚，但因為沒有慢性病，加上有規律運動的習慣，他不以為意。直到3年前，他突然心跳驟停，經搶救後保住性命，且弟弟在1年前猝死，讓他開始密集檢查，終於確診「法布瑞氏症」…
左心室肥厚盛行率9～15％，常見原因則包括高血壓和主動脈瓣狹窄，但有些人遲遲找不出原因，可能就是這種遺傳疾病，若沒有被正確診斷或治療，可能減少15～20年壽命。究竟法布瑞氏症是什麼？一起來了解⬇️⬇️⬇️
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【國衛院攜手藥廠為罕病找解藥！首先佈局法布瑞氏症】
罕見疾病「法布瑞氏症（Fabry disease）」，在台灣的發生率遠比國外來得高。國家衛生研究院23日宣布與武田藥品攜手合作，將建立亞洲人種疾病基因資料庫，進一步開發罕見疾病、神經發育、癌症等疾病早期檢測，並進行藥物開發，法布瑞氏症將為率先佈局目標。
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病，其病因為體內負責製造α-半乳糖苷酵素的基因發生突變引起。
國際上法布瑞氏症的發生率在五萬分之一到六萬分之一之間，然而台灣人帶有好發的基因位點，在新生兒篩檢中，男性的發生率為1,250分之一；因為X染色體基因異常，男性發病率較高。
法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀，典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛，成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變，為造成死亡的主因，由於常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大，被誤診的機率很高。
國家衛生研究院執行「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」已經建置國家級高通量之次世代基因體定序設施，並且與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作，開發了龐大的台灣病患基因體序列資料庫，對疾病的精確診斷很重要。目前旗艦計畫發展之基因體分析程序，對罕見病的診斷率高達七成。
國家衛生研究院表示，與武田藥品攜手合作是政府推動生醫產業發展的重要里程碑，未來雙方將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，共同推動台灣生技醫藥產業發展。
■ 原文網址: ETtoday健康雲 - 國衛院攜手藥廠為罕病找解藥！首先佈局法布瑞氏症：https://health.ettoday.net/news/1882848#ixzz6hVbHarTD
財團法人國家衛生研究院
台北榮民總醫院Taipei Veterans General Hospital
Video Talk | 時常肌肉痛？最容易被忽略的罕病報你知！
常常跌倒、四肢疼痛、肌肉無力？！
這些生活中常見、令人困擾的小事，
對於先天帶有罕見遺傳性疾病基因的患者可是致命的警訊（驚
今天的Video Talk直播節目邀請到清泉醫院神經內科施懿恩醫師，
帶大家認識龐貝氏症與法布瑞氏症這兩種罕見疾病，並教大家如何分辨不同的肌肉疾病！
更貼心邀請到兩位體適能教練與學員示範在家也能做的有氧運動，帶領大家增進肌耐力，維持好體力！
#VideoTalk #聽專業免驚驚 #體適能肌肉復健 #肌肉痠痛 #罕見疾病
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很多人以為心室肥大就是心臟病，其實這很可能是一種罕見遺傳性疾病，叫做「法布瑞氏症」，這種疾病發病時，不僅四肢末端會像燒燙傷一樣刺痛，心臟也會變肥大、造成心律不整，甚至引發中風危機。醫師說，它的症狀和其他疾病很雷同，很容易被誤診，有人痛了半輩子，才知道原來自己罹患了「法布瑞氏症」。
年近半百的曹先生，從10歲開始，只要天氣變熱，手腳末端就會出現像燒燙傷一樣的灼熱感，還會併發腹痛拉肚子，非常痛苦，40年來他找過各科名醫求診，都找不出病因，直到去年健康檢查做基因分析，才發現原來是罹患了「法布瑞氏症」。
所謂「法布瑞氏症」，是一種罕見遺傳性疾病，因為身體缺乏某種溶媒體酵素，無法正常代謝，發病時，肢體末端會極度疼痛，皮膚長紅疹，隨著年紀增長，多數病患心臟會變肥大，腎功能也會出現異常，甚至還會引發中風危機。
醫師說，由於「法布瑞氏症」症狀很多樣、又很難辨別，很多病患被誤診為關節炎、一般心臟病或腎臟病，目前全台確診病例數大約50位，但因為二分之一的高遺傳機率，實際人數預估超過一萬人，因此建議家長，儘早幫新生兒做血液篩檢，這樣才可及早發現疾病，及早治療。"
法布瑞氏症遺傳 在 開發針對α-半乳醣水解酶之小分子活性促進劑以利用於法布瑞氏症 的美食出口停車場
法布瑞氏症 為一種遺傳性溶小體代謝異常的疾病，目前已知有超過三百多種在GLA基因上的錯義突變會導致此疾病。溶小體α-半乳醣水解酶(α-Gal)的活性不足會導致中性醣鞘脂在 ... ... <看更多>