[我該不該安排高層次超音波?]
前陣子發生了一件讓人覺得遺憾的醫療新聞,那就是一個寶寶出生後,才發現四肢竟然少了三肢,僅僅只剩一條腿。父母無法理解的是,她們產檢8次,做了8次超音波,竟然都沒有發現這麼嚴重的問題。其實,這個問題的答案應該是:他們沒有做「高層次超音波」。
平常產檢做的超音波,用於胎兒心跳、胎位、羊水量的基本檢查,以及頭徑、腹圍、大腿骨長度等生長指標的測量。也就是說,四肢健不健全、臟器的構造正不正常,不見得從例行性的產檢超音波檢查中,就可以看得出來的。
超音波的發明,徹底改變了產前診斷的領域。現在,多數的準爸爸準媽媽在懷孕三四個月時,就已經迫不急待想要知道寶寶是男生還是女生了,我們實在很難想像,沒有超音波的年代,要在出生那一刻才揭曉男女的那種期待與煎熬了。又比方說雙胞胎妊娠,有聽過老前輩婦產科醫生的趣聞:寶寶生出來後,準備收工的時候,才赫然發現產婦的肚子裡面還有一個!現在超音波科技,讓受孕一個月左右,就可以確定是不是懷雙胞胎了呢。此外,超音波的發明,也讓前置胎盤這一類過去足以致命的情況,可以在懷孕五個月左右被診斷,而加以預防。
所以,懷孕中超音波檢查是必要的,特別是在20-24周的時候。因為這時候胎兒器官可以清楚的檢查,而且又沒有骨頭(此時身上的骨頭還是軟骨組織)的阻擋,是最佳評估胎兒構造的時機,也就是安排「高層次超音波」的最佳時機了。
高層次超音波,是對胎兒的構造做一個完整而全面的評估。從中樞神經系統、顏面、胸部臟器、腹部臟器、四肢、外生殖器等系統,逐一的檢查。此外,檢查還包括胎兒都卜勒血流的檢查,藉以診斷胎兒生長遲滯等問題。這項檢查,需要高解析度的超音波機器,也需要耗費比一般產檢更多的時間。
「醫生,我想看寶寶有沒有胎記可以嗎?」「醫生,超音波可以確定寶寶的心臟百分之百沒有問題嗎?」高層次超音波,似乎已經變成胎兒健康的保證書了。其實,所有準媽媽準爸爸在安排高層次超音波的時候,也應該要了解:超音波雖然強大,但是並非萬能。三個觀念很重要:第一、超音波只能針對「構造」做檢查:聽力障礙、智障這類功能性的問題,或是唐氏症這類染色體的問題,無法用超音波來診斷。第二、和所有影像檢查一樣,超音波解像力是有限制的:比方說0.5cm大小的脊柱裂,心臟血管0.1cm的狹窄等等,可能無法從超音波看出端倪的。第三、胎兒的生長是動態的:20周的時候沒有問題,不代表30周的時候,或是出生的時候沒有問題。比方說先天性心臟病、水腦症、軟骨發育不全症等等,有時候並不是一次高層次超音波的檢查,就可以診斷的。
最後要提醒大家,不是收費愈高層次就愈高,不是有照片、DVD就是精密,最重要的其實是醫生的經驗。經驗稍嫌不足的醫生,會忽略掉一些細微的異常變化,比方說心臟血管的走向;更會把一些其實可能是正常的發現,以為是嚴重的問題,比方說左心室的亮點,請謹慎選擇做超音波的醫生。
#20到24周是最適合檢查的時機
#每次檢查需要花上一個鐘頭以上
#高層次是2D
#不是越多D就越精確
成骨不全症產檢 在 許峻睿醫師 Facebook 的最佳貼文
睿睿醫師之兩光診間對話:
(場景:下值班後隔天門診)
=========================
睿睿醫師:
「媽媽,恭喜你9週了,今天可以領手冊,做第一次產檢囉,除了常規的抽血驗尿外,你可以考慮做唐氏症篩檢和SMA、脆折症基因檢查~」(眼睛直視電腦打資料😑)
之前都很沈默的先生:
「喔喔我知道我知道~脆折症就是那個玻璃娃娃啦~很口憐內~😢
「喔對對對~很合理~就整個人變得很脆弱~很容易受傷(小腦應對中)
喂!!!!不是啦~差太多了啦~(整個人驚醒~雖然這樣一講似乎也無違和感😂😂)
不鬧了趕快來講結論:脆折症跟玻璃娃娃毫無關係啦!!😓😓😓
以下說明
=========================
👉脆折症:全名其實是「X染色體脆折症」,是一種性染色體遺傳疾病,如果發病主要以發展遲緩、智能障礙、自閉等症狀表示。
常規產檢中可以透過抽取母血來分析母親是否為基因帶原者來決定胎兒需不需要進行下一階段檢測。
參考資料如下👇👇
http://www.tmfms.org.tw/…/18-2014-…/2015-01-04-08-52-49/82-x
👉玻璃娃娃:全名是「成骨不全症」,是因為基因發生點突變,造成人體內的膠原纖維結構出現問題,導致骨質薄脆,讓患者相當容易發生骨折。
由於此疾病大部分是基因突變而來,且我們並不知道確切突變的位置,所以如果要在產前透過基因檢查診斷出來,猶如大海撈針,需要耗費大量的時間及金錢,並不切實際,所以目前在產科學的處置通常是以超音波為初步診斷依據,產後再透過基因檢查進行確認,雖然需要耗上將近兩個月的時間,但對於疾病的再發率及下一次懷孕的風險,我們都能得到更完整的資訊,以達到遺傳諮詢的目的。
參考資料👇👇
http://mfmclinic.blogspot.com/2012/07/blog-post_26.html?m=1
#講完了拜託以後不要趁我下值班精神不濟來考驗睿睿醫師啦😂😂😂
成骨不全症產檢 在 許峻睿醫師 Facebook 的精選貼文
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之前都很沈默的先生:
「喔喔我知道我知道~脆折症就是那個玻璃娃娃啦~很口憐內~😢
「喔對對對~很合理~就整個人變得很脆弱~很容易受傷(小腦應對中)
喂!!!!不是啦~差太多了啦~(整個人驚醒~雖然這樣一講似乎也無違和感😂😂)
不鬧了趕快來講結論:脆折症跟玻璃娃娃毫無關係啦!!😓😓😓
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👉脆折症:全名其實是「X染色體脆折症」,是一種性染色體遺傳疾病,如果發病主要以發展遲緩、智能障礙、自閉等症狀表示。
常規產檢中可以透過抽取母血來分析母親是否為基因帶原者來決定胎兒需不需要進行下一階段檢測。
參考資料如下👇👇
http://www.tmfms.org.tw/…/18-2014-…/2015-01-04-08-52-49/82-x
👉玻璃娃娃:全名是「成骨不全症」,是因為基因發生點突變,造成人體內的膠原纖維結構出現問題,導致骨質薄脆,讓患者相當容易發生骨折。
由於此疾病大部分是基因突變而來,且我們並不知道確切突變的位置,所以如果要在產前透過基因檢查診斷出來,猶如大海撈針,需要耗費大量的時間及金錢,並不切實際,所以目前在產科學的處置通常是以超音波為初步診斷依據,產後再透過基因檢查進行確認,雖然需要耗上將近兩個月的時間,但對於疾病的再發率及下一次懷孕的風險,我們都能得到更完整的資訊,以達到遺傳諮詢的目的。
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http://mfmclinic.blogspot.com/2012/07/blog-post_26.html?m=1
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成骨不全症產檢 在 [懷孕] 玻璃娃娃之篩檢- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的美食出口停車場
(先說,我沒懷孕,認識的不用來恭喜我)
進入正題...
是這樣子的,
前幾天聽說先生的堂嫂,
懷孕9個月,
照超音波才發現孩子"先天成骨不全(玻璃娃娃/脆骨症) ",
只好緊急處理掉......
這是他們的第一個孩子,
真的很難過>"<
公公才說有個姑婆以前也是,
只是較輕微,活到6x歲。
聽到整個大驚嚇,
馬上去查這個疾病,
有40%是遺傳,
60%是基因突變,
翻了一下自己當初產檢做的檢查項目,
這病名連看也沒看到,
想問一下有人知道這是要驗哪個項目嗎?
脆骨症非脆折症
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※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1527389647.A.5AD.html
不是這兩個檢查喔!脆折症跟脆骨症不同
※ 編輯: Sunnypath (111.255.232.136), 05/27/2018 11:17:08
※ 編輯: Sunnypath (111.255.232.136), 05/27/2018 11:26:00
※ 編輯: Sunnypath (118.171.201.171), 05/27/2018 17:07:52
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