Prader–Willi syndrome (PWS),俗稱「小胖威利症」
發生率約1/10000-1/30000
是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病
病童因為特定基因功能缺損,在外觀上會有手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵,發育亦較遲緩。
病童到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制,因為「慢性飢餓感」所以對食物有不可抗拒的強迫行為,因此導致體重持續增及嚴重肥胖,並產生許多身體及心理的併發症狀。
這種「慢性飢餓感」多嚴重,我舉個例子,我以前有一位病童,餓到會把冰箱內的食物吃光光,家長必須用鐵鍊,把冰箱鎖起來,病童沒東西吃,#病童甚至會抓家裡陽台前的鴿子來吃。
治療方式主要以飲食控制為主
這類染色體缺失/重複和異常所造成的疾病,大多都是可以透過產前檢查提早發現的,只要準爸媽們多加留心,並主動詢問產檢的婦產科醫師,就能避免意外生下異常寶寶的機會。
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