#來報告好消息🥰
#我們的NIPT跟帶因篩檢都是低風險喔~~~~~
因為這一胎是高齡的關係
但我又超級害怕羊膜穿刺!!
上一胎明明是早早排隊去給柯滄銘大神穿刺
但我還是痠痛了兩天嚇死我了~~~~~
隔天還請假在家休息
整個心神不寧XDDD
很怕寶寶有甚麼意外
這胎想到又要被這麼長的一根針插肚子
就很緊張~~~~
這次我的產檢醫生就建議我可以直接做非侵入的NIPT
抽血就好、風險低
如果結果有疑慮
一樣可以做羊穿雙重保障!
我們這次是去掛台大醫學中心的遺傳門診找專攻遺傳學的 林芯伃醫師做諮詢
剛好跟醫師提到我老公當兵時因為地中海貧血被驗退
考慮到先生有其他狀況
可以考慮進行大範圍的帶因疾病檢查!
最後我們選擇孕唯諾 TaiwanNIPT + 愛唯美帶因篩檢
✅【NIPT完整型方案】
包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、狄喬治症、小胖威利症、天使症、貓哭症、1p36缺失症、沃夫·賀許宏氏症候群等
重點式篩查抓出 13種常見染色體異常疾病!!
唐氏症檢出率 99%
✅【愛唯美@帶因篩檢】
包含了脊髓性肌肉萎縮、X染色體脆折症…等 288 個基因項目
當然也包含了亞洲人常見的地中海貧血!
還有我周邊好多小朋友都有的蠶豆症
畢竟帶因者通常健康與外觀上都看不出來
但如果我跟老公都帶因
小朋友就有1/4的機率會發病!
單基因遺傳病種類繁多
目前就超過一萬多種
綜合發生率高達1/100
我們為了節省時間
乾脆夫妻一起做!!!
免得到時候媽媽有問題
又要驗一次爸爸的~
🥇🥇🥇啾比的NIPT結完整型13項目都是低風險
愛唯美帶因篩檢媽媽我都是陰性喔💃
爸爸不出所料
是陽性地中海型貧血帶因(亞洲人有1/20的機率帶因真的好高)~~~~~~~
還好其他帶因篩檢都是陰性!!
如果爸媽都是帶因
就會看醫師建議要羊膜穿刺
或是至少也可以告知家族其他人去做相關檢測!!!!!!!!!
重點是醫生還稱讚我要全陰性真的很難得!!!!!!!!
非常適合再生下一胎哈哈哈哈哈哈
#但超怕第三胎又是男生XDDDD
我懷第一胎前在備孕時就被醫生讚美說是超級子宮
這胎產檢又被讚美剖腹產完美範例
肚皮完全零疤痕🥇
這次帶因篩檢又是陰性無帶因
好像很適合一直生下去??
朝野蠻王妃路線前進🤣🤣🤣
#以後就叫我嬌蠻王妃吧XDDDDDD
每一胎都是爸媽的心肝寶貝
能健康把寶貝拉拔長大太不容易了!
我自己覺得光靠抽血就能檢查到這麼多項目真的太輕鬆了
更多詳細介紹可以參考我嘔心瀝血寫出來的文章喔!
🔍 https://beheap.pixnet.net/blog/post/33194023
小胖威利症檢測 在 [懷孕] NIPS異常，疑似小胖威利及天使症候群- 看板BabyMother 的美食出口停車場
目前12週+3，因為只剩NIPS檢查還沒結果，原本還沈浸在其他第一次產檢都正常的喜悅。
一直到今天下午接到醫院來電，表示NIPS結果出來了，請我安排回診，醫生會跟我說明報
告結果。
因為爬過文，知道如果報告正常，並不會特別電話通知回診，在電話上問了護理師，是不
是報告有異常才請我回診，電話那頭也只說了原則上是有異常。我很焦急，根本等不了原
產檢醫生下週的門診，立馬奔到醫院現場掛號。
到了診間，醫生告知報告結果是第15對染色體異常，疑似為小胖威利症或天使症候群，也
大概解釋了一下這兩個疾病的特徵，並說明這個異常單做羊穿也無法知道，需要做羊晶才
能確定。雖然醫生在我離開前安慰了我，要我先放寬心，做羊晶後說不定會有例外，但知
道的當下，真的很茫然。
出了診間回家的路上，不停的搜尋這兩個疾病的資訊，或是查著NIPS就這個部分診斷的準
確率，但越查越慌。目前好像只能等16週後才能確定，真的不知道該怎麼熬過這段時間。
打算明天一早先去柯滄銘的遺傳諮詢門診，看能不能在16週前，先從我跟先生身上查到些
什麼....很希望肚子裡的寶寶能順利平安....
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