[懶太太]
二打三 居家日記 day 67
罕見疾病與音樂
週六上午就是練合唱團的時間。
我們加入基金會合唱團差不多一兩年了。
我自己有一個感觸，就是我們罕病兒不分病類， 接觸音樂都是非常棒的事情。
以我們的症候群來說，不管是前輩或是比毛毛小的弟弟妹妹們，都非常愛聽音樂，會手舞足蹈。音樂變成口語少的她們，一個興趣或是情緒宣洩的管道。
其他病種也是如此，不管是馬凡氏症或是威廉氏症，或是其他肢體不方便的病類，大家都可以在這邊唱歌，享受單純的音樂時光!
以前我曾讓毛毛去上音樂治療課。
音樂治療(Music Therapy，簡稱 MT )。是由一位接受過專業訓練的人有計劃,有組織地使用音樂,音樂活動及音樂的經驗，來幫助個體達到生理、心理、情緒、認知等方面的治療(汪彥清, 2001)。(引自網路音樂治療的介紹)
音樂治療不是音樂才藝班!
音樂治療著重孩子全面性的發展，包含孩子在音樂治療並非是一項技藝的學習。音樂治療的內容強調個別（特定團體）需求化，並隨著孩子的發展和進步調整治療計畫，不同於一般標準化音樂教育課程的設計。(引自長庚醫院)
我們特殊兒要上一般的音樂才藝班是困難的。
毛毛的音樂治療師是利用音樂及樂器，讓毛毛要學會規則，還有試著發音，聽節拍，培養專注力與肢體動作配合。可惜音樂治療課一小時都要1200元以上，嚴格的老師去台北後，我們便放棄了。
但我覺得合唱團一樣也有音樂治療的效果。
毛毛要學會接觸人群，要能夠聽從指令，甚至要不怕生在大家面前表演!
毛毛自從加入合唱團，更愛音樂及唱歌了!雖然實際上課表演，她不一定配合，但是她在家練唱得很認真，我說要交作業，她也會認真練習!
這影片是她們在玩樂中，竟然開始唱起合唱團練習的歌，我覺得很開心，表示歌曲在他們腦海裡，都不會忘記!
學音樂真的很好，不一定要變成專業，但接觸音樂，可以變成一輩子的樂趣唷!
威廉氏症 在 Re: [懷孕] 對醫生的疑慮- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的美食出口停車場
既然想聽自費檢查的建議
那我來說說
打勾到部分是健保給付，一定會做所以跳過
看原文為第一胎
我建議一次抽血做SMA跟x染色體脆折症，看看是否為帶因者。
如果你（也就是媽媽）為SMA帶因，接著就要抽先生（也就是寶寶的爸爸）的血確認他也
不是帶因者。
之前有鄰居認為家裡沒人有遺傳到SMA這個疾病就沒有檢查，結果兩夫妻沒想到都是帶因
，有1/4機率生下SMA的孩子。
X脆折症會造成智能障礙
這2個檢查是檢查媽媽本人的基因，所以一輩子檢查一次就可以。
若有下一胎可以不用重新抽血檢查。
子癲前症篩檢是抽血驗胎盤生長因子(PlGF)、懷孕相關血漿蛋白A(PAPP-A)，同時還會用
超音波來輔助看子宮動脈的血流阻力。
不過目前14週了應該也來不及做
可以考慮看看做中晚期的子癲前症篩檢
非侵入性染色體檢查
看照片是提供兩種套組，一個是針對唐氏症、愛德華氏症、八陶氏症。
另一個是除了上述幾個疾病還有多檢驗一些微小片段缺失跟性染色體檢查。
我把這個跟羊膜穿刺染色體檢查跟羊水晶片一起講。
非侵入性染色體檢查是抽媽媽的血，羊膜穿刺染色體檢查跟羊水晶片是抽羊水。
抽羊水會有感染流產的風險，所以非侵入性染色體檢查才應運而生
但若非侵入性染色體檢查異常，還是要再抽羊水檢查。
羊膜穿刺染色體檢查是這樣做的
抽取羊水後，找到寶寶脫落在羊水中的細胞加以培養，萃取出染色體加以染色並按照染色
體號碼排列。
所以可以看到染色體數量是否正確，多一條還是少一條
像唐氏症就是第21對多一條，克林菲爾托氏症就是男性多一條x染色體，特納氏症就是女
性少
一條x染色體。
同時也可以看到染色體多一大截跟少一大截，或是a染色體的某部分跑到b染色體去（稱之
為轉位）
染色體上面有很多基因
某些微小的染色體片段不見了，用一般的羊膜穿刺染色體檢查是看不出來的～
就像我們看一條線比原本短了30公分，我們會發現他變短了。
但若是比原本的少了0.003公分，我們可能就不會發現了。
像這樣少了0.003公分的狀況就稱為微小片段缺失。
微小片段缺失會造成許多疾病，但並不是所有的缺失都會致病。
所以當偵測到微小缺失但不是在我們所知的致病基因位點上，我們就會同時抽爸爸跟媽媽
的血來做檢驗，判斷這樣的缺失是否來自父母。如果是來自父母，既然父母都正常，孩子
基本上就沒問題。
如果不是遺傳自父母，那就要尋求遺傳諮詢。
回到非侵入性跟羊膜穿刺染色體檢查跟羊水晶片。
基本上非侵入性檢查對於染色體數量異常的疾病的篩檢率可以達到99%
也就是說非侵入性染色體檢查大致上來說可以取代羊膜穿刺染色體檢查。
是大致上但不能完全取代喔！
畢竟非侵入性染色體檢查會有偽陰或偽陽的問題～
我不知道你的醫院提供的微小缺失檢驗基因位點跟羊水晶片的位點是否一樣。
如果都一樣，那麼你可以考慮只做非侵入性染色體檢查就好。
但我還是要說，非侵入性檢查一旦有問題就是要挨一針抽羊水。
另外雖然都是微小片段缺失，但檢測的基因位點越多價錢就越高。
我當時診所有3種還4種價位的讓我選擇，我選擇的位點較多，我記得我光是羊水晶片這一
項檢查就花了3萬多（印象中）
唐氏症四指標
俗稱中唐，我個人建議做初唐（第一孕期時做）搭配頸部透明帶，檢出率高很多。
不過看原文已14週，初唐來不及了
也有人說做了非侵入性染色體檢查就不用做初唐篩檢。
我個人還是做了羊水晶片跟羊膜穿刺+初唐。
主要是多一重安心，再來是因為初唐會做頸部透明帶，我不確定其他醫療院所怎麼做，但
我所在產檢的診所是會照透明帶、胎兒各個器官以及血流、子宮動脈血流、臍帶血流，等
於是一個早期的高層次。
而且因為都照了子宮動脈血流，我就額外再抽血做子癲前症的風險評估了。
初唐或是子癲前症風險評估出來的報告不是告訴你「是」或「不是」
而是你懷有唐氏症寶寶、八陶氏症寶寶、愛德華氏症寶寶或者你得到子癲前症的機率有多
少，當然機率越低越好。
如果是高風險就會再安排羊水檢查或是非侵入性染色體檢查來確認。
子癲前症的話可能就會要你注意飲食、定時量血壓甚至確定是的話，嚴重的會用藥。
白百破三合一疫苗
我有打
我們成人都接種過，但因為年代久遠抗體的有效保護程度可能變低甚至沒有抗體了。
主要是要防止百日咳。
未滿6 個月、尚未完成疫苗接種的新生兒若不慎感染，六、七成需住院，一、兩成會引發
肺炎或腦病變等嚴重合併症，即使在醫療先進國家也有約百分之一的死亡率
根據疾管局於2014至2019年的統計顯示，國內大多數的百日咳確診案例為小於1歲以下的
新生兒，且大部分嚴重的百日咳案例發生在年紀小於2個月的新生兒，究其原因，除了成
人帶菌機率高、不易被發現外，3個月以下的新生兒還來不及施打疫苗也是主因之一。
（一般小兒預防注射是在2、4、6個月時施打）
通常建議媽媽跟爸爸都打～因為寶寶出生最常接觸的就是父母
媽媽施打可以透過血液或是哺餵母乳把抗體給寶寶～
同時也能防止爸爸媽媽感染百日咳而不自知然後傳染給寶寶。
通常大人感染百日咳症狀輕微，根本不會發現～
除了上面這些
還可以做巨細胞病毒抗體檢查跟弓漿蟲抗體檢查。
孕期感染巨細胞病毒會導致寶寶視力聽力智力受損。弓漿蟲則是會讓寶寶畸形、流產～
弓漿蟲不是不養貓就不用做，只要你有機會吃到生食就有可能吃到被感染弓漿蟲的動物糞
便進而感染。
對了～第二孕期會有高層次超音波也要做喔！
不知道為何你的這張自費檢查裡沒寫到。
除了檢查要做，個人衛生也要做好
勤洗手戴口罩～
然後我自己是盡量吃熟食～
大學上寄生蟲課程被嚇死，從此之後都吃熟食了～
全熟牛排老得要死也還是吃XDD
話說很多衛教室的衛教跟念經一樣，如果我沒有醫療背景根本聽不懂
他們都只是把DM照著念而已......
問個問題也沒辦法回答orz
我記得威廉氏後人醫師有寫過他太太懷孕時，他替太太安排的自費檢查，也可以參考。
網路上估狗一下或是關鍵字應該可以找到。
有點累了哈哈
如果內容有誤再跟我說，我來修改內文～
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※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1637088352.A.7A4.html
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 02:50:41
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 02:54:21
另外還想補充
健康的寶寶沒有做任何檢查他都是健康寶寶。
所以我看滿多人都沒檢查這些也是生出健康寶寶～
但我要誠實的說，縱使這些檢查做了個遍，寶寶還是有可能不健康。
畢竟醫學檢驗有他的極限在。
我的個人立場是能做的檢查我都會做，如果檢查都做了我還是生出不健康的寶寶，那我認
了。
但至少我跟自己說我努力了，努力過後不懊悔，接著就是面對問題去解決它。
以上都是我的個人立場，僅供參考～
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 03:14:15
補上李醫師的李太太套餐供參考
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 03:17:27
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 04:04:33
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 08:32:46
以前專門在做非侵入性染色體檢查跟SMA的。
不過非侵入性染色體近幾年我覺得發展蠻快的，檢驗的位點也變多，跟我執業當時已經不
太一樣了
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