關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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好的
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地中海貧血甲型乙型 在 史丹福狂想曲 Facebook 的精選貼文
[臨近周末互動遊戲答案😝😉]
一位30多歲懷孕女士作產前檢查,用高效液相色譜法(high performance liquid chromatography)作血紅蛋白分析,有以下的結果。病人最有可能得甚麼疾病呢?
答案:
😢: HbE trait
首先簡介一下高效液相色譜法,簡稱HPLC。這是一種化學分析技術,可以分離出不同種類的血紅蛋白。當不同的紅血蛋白被注入到色譜柱中,它們會與色譜柱中的物質有不同的交互作用,所以會以不同的速度在柱中移動,也因此會在不同時間離開色譜柱,我們稱這個時間為「滯留時間」(retention time)。
大家可以見到有26%的血紅蛋白滯留時間是3.7分鐘,圖表把它標記為HbA2。但原來除了HbA2外,還有另一種血紅蛋白HbE都擁有3.7分鐘的滯留時間。正常情況下,HbA2絕不會超過10%。如果我們見到多過10%的血紅蛋白有3.7分鐘的滯留時間,就應考慮HbE。
一般的HbE攜帶者約有30%的HbE,我們這位病人似乎稍為低了些,所以有聰明的讀者朋友也指出應考慮輕度甲型地中海貧血症或缺乏鐵質。
❤️: Alpha thalassaemia trait
用HPLC檢測不到輕型甲型地中海貧血症,而是需要用特別的染料觀看HbH包涵體。
😆: Beta thalassaemia trait
輕型乙型地中海貧血症患者有輕微增多的HbA2,大約是4-5%。
😮: Beta thalassaemia major
重型乙型地中海貧血症患者有較高的HbA2(但不會超過10%),很高的HbF與很低的HbA。
😡: Sickle cell anaemia
鐮刀型細胞貧血症的患者有近90%的HbS,HbS的滯留時間是4.2-4.7分鐘。
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安妮媽咪昨日產檢是最緊張的一天🙈
安迪爸安妮媽都有地中海型貧血,在還沒結婚前我們就有先去做健康檢查!!醫生有特別提醒婚後準備懷孕要特別注意⚠在這裡要跟很多孕媽咪說說~聽到👂醫生說要多注意時其實心裡真的是很忐忑!!懷孕後我們也立即抽血檢查,要看爸爸與媽媽是不是同為甲型或乙型,很感謝上帝帶給我們好消息✨安迪爸安妮媽很順利通過這次檢查,我們一個人是甲型一個人是乙型,敖出頭的機率是4/1!!懷孕後只希望有個健康👶❤️昨天產檢敖出頭營養不良了~安妮媽要開始好好補補:)
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