■ 二寶紅茶的健康|M媽最好的聖誕節禮物■ #懷孕大小事
最近一直希望收到聖誕大禮,而不是聖誕“驚“喜。為什麼? #文長慎入 請往下看
★女人懷孕真的是件辛苦事
這胎懷孕一樣…全身發癢起疹子,還吐得慘兮兮。原以為這已經是最難過的事,結果一波又起…
〰️
★ 關於第二孕期唐氏症篩檢(四指標)
因為大寶「氣泡水」是個健康寶寶,懷二寶「紅茶」莫名有僥倖心態,覺得某些產前診斷項目不需要再做了吧…。
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11/27產檢,診所說今天可以做四指標抽血檢測喔。心想,不過是抽個血,就來吧~
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結果12/7傍晚接到醫生來電告知:四指標…沒過,需要回診聽報告、做羊膜穿刺(政府有補助,費用較低)或抽母血(自費至少1萬多)。
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蛤??沒過?沒過?…怎麼會沒過?😨
腦子真的是…完!全!空!白!
立即上網查看四指標檢測是什麼,沒過會怎樣…,接著等先生回家告知此事,他安慰我不要擔心,等聽醫生報告再說。
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★12/8M媽在個版上發了篇文,其實是在勉勵自己
下班立即前往診所,醫生告知指數偏低,屬高危險群。我1:87(正常是1:270以上),建議做羊膜穿刺,但是現在羊水不太夠,要再等一週,看情況再預約手術。
這時候先生在旁出聲:是不是也可以抽母血
做NIPS? 今天就可以抽嗎?
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然後我就等著護理師抽血了…
但不曉得是太過於緊張還是天氣冷,被插啊戳的,就是抽不到血,最後喝了熱水,多等半小時才抽到血。
但隔兩天12/10下午被告知,血液出現溶血情況,需要重抽,下班又立即前往診所抽血。(意思是前天被白戳了,痛😟)
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接著需要一個多禮拜才能得知結果,中間漫長的等待根本就是折磨,期間一直感受到二寶活潑的胎動,只能堅信著她是健康的。
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★不想讓親友陷入煩惱,沒告知四指標的事
遇到家人、同事詢問二寶近況,明知道是關心、好意,卻不敢出聲…有時候關心變成是種負擔…
先生一直說不要想太多,要對二寶有信心,怎麼可能不擔心啊,就算不去想,眼淚也不自覺就這樣滴落了。
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如果您是孕媽咪,該做的產前檢測就要做。
⚠️34歲以上高齡孕婦產下唐氏症寶寶的機率高達1/300。
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12/22終於接獲醫生來電,告知結果是好的。
12/26產檢拿到良性報告那一剎那,我們夫妻也終於能放下心中大石頭,好好過聖誕.跨年這種歡樂節日了😭😭😭😭😭
#但其實二寶紅茶尚未平安健康出生
#我還是充滿著擔憂
#一起祈禱吧
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唐氏症篩檢四指標 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最讚貼文
< NIPT 驗唐氏症準確度真的有99% ? >
您好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
之前曾有網友分享了NIPT正常結果出生後才確診是唐氏
症的案例
因此這幾天一直陸陸續續有許多媽媽來詢問這件事
-
先聲明
小弟不評論任何單一的個案
也沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。
"I declare no conflict of interest."
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以下僅做實證醫學證據做分享
小弟的出發點
在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等
而產婦們獲得充足資訊之後
要如何做取捨
還是要看每個人對於風險的評估判斷。
-
以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中(Meta-analysis)
擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析
參考資料:
1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.
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先複習一下
目前台灣針對唐氏症的篩檢與產前診斷
主要下列有三種方式
1. 第一孕期唐氏症篩檢 (超音波檢查頸部透明帶 + 抽血) 或 第二孕期唐氏症篩檢 (四指標)
2. 非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus系列)
3. 羊膜穿刺
其中,以羊膜穿刺做為目前產前確定診斷的黃金準則 (Gold standard)
其他兩項為篩檢工具 (screening test)
三者各有優點和缺點
在這篇不再贅述
可參考小弟本版的其他篇拙作
1. 第一、第二孕期唐氏症篩檢
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/237792140139503
2. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/232496867335697
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先做一下名詞解釋
1. 疾病偵測率 (detection rate)
2. 偽陰性 (false negative)
-
所謂的疾病偵測率
這個名詞的意思是這樣的
對於某一個檢查而言
能夠將"有病的人"檢查出"陽性"的比率是多少?
比如說
一百個確定得到流感的人接受快篩
結果有70個人快篩陽性
我們會說"快篩"這個檢查的偵測率為70% (=70/100)
-
而另外明明有得到流感
卻在快篩中為陰性的30人
就叫做所謂的偽陰性
(這些人的陰性是"偽"的,是"假"的,因為他們其實有病)
-
所以,任何一個篩檢工具
我們都必須知道他的極限在哪裡
也就是說
我們必須知道
這些檢查的對於"真的有病的人"的疾病"偵測率"大概是多少?
(或者另一個一體兩面的問題,這個檢查的"偽陰性率"是多少?)
----------------------------本文開始-----------------------------------
這篇大規模研究發表於2017年4月
刊登於婦產科超音波 (Ultrasound in Obs & Gyn)
這個婦產科數一數二的期刊中
-
其中
他收集了35個其他關於NIPT的其他研究作統合分析(Meta-analysis)
這篇文章很長
我了解各位心中都很急也很焦慮
所以直接說重點就好
-
這篇文章蒐集了一共225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人
其中,有1963個被確定診斷為唐氏症。
(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)
所以唐氏症的發生率大概是0.87% ( = 1963/225895)
-
我們直接看NIPT的診斷率
對於這1963個確定為唐氏症的小孩中
NIPT這個檢查一共抓出了1957個
-
也就是說
NIPT這個檢查的唐氏症偵測率是 1957 / 1963 = 99.7%
-
所以如果你問我說
NIPT到底準不準
他其實真的是很準
疾病偵測率確實超過99%
(以這個20幾萬例的研究結果來說)
-
那如果要討論這個檢查的偽陰性
也就是沒被檢查抓出來的一共6個小孩
所以NIPT的偽陰性率: 6/1963 = 0.3%
大約是千分之三
-
所以
NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?
-
確實是有的
-
一千個唐氏症的小孩裡面
這個檢查會漏掉三個
-
那你一定想說是不是今天我去抽血
有0.3%的機會被誤診為正常?
並不能這麼說
-
因為大部分的人懷的小孩都不是唐氏症 (99.13% 的小孩是正常的)
應該由整體來說
-
對於這22萬5千多個孕婦來說
NIPT抓出了1957個唐氏症
一共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來
也就是說 22萬個孕婦裡面,會漏掉6個。
-
至於這樣的檢查結果是否令人滿意?
我想是見仁見智
-
假設全台灣全面接受NIPT的篩檢
每年大約19萬的新生兒中
大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來
-
如果是羊膜穿刺呢?
假設全台灣全面接受羊膜穿刺的檢查
每年大約19萬的新生兒中
可能只剩非常少或者完全沒有唐氏症的小孩沒診斷出來
但會造成19萬 x 1/270 =380 - 633個流產的可能性
平均值大約為 500 個流產的可能性
-
因此
威廉氏後人了解
如果您聽到有人NIPT正常但還是生出唐氏症會非常非常的焦慮
然後不斷懷疑自己是否一開始直接做羊穿就好了?
小弟也不知道標準答案
-
僅提供真實數據給您參考
剩下的還是需要自己去衡量才行
-
以上
一些淺見
提供參考
-
~鍵盤婦產科 威廉氏後人~
臉書蒐尋 : 鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
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唐氏症篩檢四指標 在 【唐寶寶大聲說5】唐氏症篩檢的方法有哪些?What are the ... 的美食出口停車場
因此本篇想獻給孕媽咪及爸比們,希望能讓大家認識 唐氏症 的 篩檢 方法與檢查 ... 二孕期母血 四指標唐氏症篩檢 (15-20週) ☑️非侵入性胎兒染色體 篩檢 (滿10 ... ... <看更多>
唐氏症篩檢四指標 在 四指標母血唐氏症篩檢 - 親子板 | Dcard 的美食出口停車場
四指標 母血唐氏症篩檢. 親子. 2021年8月15日18:32. -更昨天檢查完太開心了,整個人沈浸在高層次的超萌照片裡 完全忘記來更新我的文章了,寶貝女兒檢查完非常健康喔~ ... ... <看更多>
唐氏症篩檢四指標 在 [懷孕] 有媽咪是四指標過關就沒做羊穿的嗎? - 精華區BabyMother 的美食出口停車場
(原文恕刪 文長慎入)
您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人
剛好看到版友對於四指標的提問
今天我就把剩下的唐氏症篩檢項目一次講完吧
(這樣之後好像沒什麼東西可以寫了 可以退休了~ Yeah!)
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先講結論
單抽四指標不是一個好方法!!!
要就做全套 (初唐+二唐)
要就做NIPT
不要只單抽四指標!!!
現代產檢的進步
除了超音波的進步之外
最大的突破點就在於篩檢唐氏症的工具不斷的推陳出新。
最好的叫做"診斷工具"
當然就是羊膜穿刺 (或者絨毛膜採樣)
再強調一次
這兩個叫做"診斷工具"
是診斷的黃金準則
幾乎可以說是100%準確
羊膜穿刺是一個超過一百年的老方法
(真的喔! 19世紀時什麼都現代工具都沒有的時候就會抽羊水了)
(正式的傳統染色體檢查也大約60年歷史了)
但是
羊膜穿刺一直有一個致命的毛病
就是可能會破水、可能會流產
羊穿的併發症發生率差不多是 1/300 - 1/500
或者 更精準一點
也就是我們婦產科醫師的魔術數字: "1/270"
(這個數字在這篇文章中會一直反覆出現喔!)
在這裡
要先跟各位說一個觀念
首先
威廉氏後人雖然不是瓦哥,但也不是羅莉控 (雖然我愛舉牛肉麵當例子)
本身沒有妹妹、也沒有姐姐 (真的、我也很清醒)
所以對於女性的年齡
我一向是沒有任何偏見或歧視的!!!
But!!!
如果說到"婦產科醫學"的探討
我必須要說
"女人年紀大就是不好!!!" (理性、勿戰、勿轉數字版、勿轉灑花板!)
女人的卵子品質被認為會隨著年齡逐漸的惡化
除了從懷孕率、活產率、不孕症的比例上來看之外
我們可以從唐氏症的發生率來看
(不考慮先生年齡喔 不要以為找個小弟弟在一起就可以彌補喔!)
我舉幾個年齡的分界點跟各位說明 (沒有任何其他含意 請不要過度解讀)
如果不做任何篩檢或終止妊娠的話
25歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/1085"
30歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/730"
34歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/345"
35歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/260"
40歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/60"
45歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/23"
不知道大家可不可以想像23分之1是什麼樣的概念?
大概就是一班小學同學裡面
就要出現一個唐氏症的同學!
所以
聰明的妳一定發現了
為什麼每個醫生都會說
妳已經高齡了(滿34歲的孕婦)
國健署建議直接做羊膜穿刺 政府也補助妳5000元!!!
為什麼呢
因為這個年紀的孕婦
光"年齡"這個因素
唐氏症的危險就跟羊膜穿刺的危險差不多了 (1/270)
當然妳一定會說
我今天30歲 發生率:1/730 也很高阿 我也要做羊穿!!!
妳也可能會說
我今年25歲 發生率:1/1085 也好高 我沒辦法接受 我也要做羊穿!!!
沒錯 這樣確實也是一個方法!
但是 給全台灣所有的產婦都做羊穿
並不是見得是最好的方法
這樣也許可以將唐氏症的發生率降到最低
但也會有更多無辜的孩子因為羊膜穿刺而消逝
所以
抓破頭皮的婦產科前輩們就想阿
好吧
就以1/270當作分界點
風險比這個高的 => 就做羊穿吧,而且國家出錢補助妳!!!
(風險比這個低的呢? 嘿嘿 等一下告訴妳! 怕妳按END)
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說完了羊膜穿刺
回到唐氏症"篩檢方法"
如果我有很多很多錢的話
NIPT系列是目前最好的"篩檢"方法 (最高的疾病偵測率, detection rate: 99%)
詳細情形可以參考小弟於媽寶版的另一篇拙作
115509 m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
但是 這一次要兩萬塊台幣以上
兩萬塊多不多呢?
見仁見智
至少我是覺得很多
"本國國內青年(21~30歲)平均月薪僅2萬6614元"
剛好這個月賺的錢可以付完產檢的掛號費+NIPT+高層次
然後餓一個月
(千萬不要這樣喔!!! 真的這麼悽慘的, 就來找我吧.....Q_Q)
所以
為了解決這些年輕、貧困的孕婦族群
聰明的政府決定改為補助便宜的初唐、二唐做為手段
讓妳不會發現他們不夠錢全面補助NIPT!!!
這裡從開始跟各位解釋初唐、二唐、頸部透明帶、四指標等等
一切從我很久以前說明過的唐氏症軟指標說起
詳細情形可以參考小弟於媽寶版的另一篇拙作喔~
115063 m爆 5/28 MrWilliams R: [懷孕] 27週決定更換醫生。
聰明的婦產科前輩們發現
唐氏症的小孩跟一般的小孩不太一樣
除了染色體很明確多一條之外
又有各式各樣的不一樣
但 好像也沒那麼不一樣
有時候又好像一樣
但又有點不一樣
(有沒有覺得很煩??? 嘿嘿, 我故意的~)
唐氏症的小孩除了外觀上
還會有一些母體的抽血指標會不一樣
至於為什麼會這樣
那太複雜了
妳只要知道會不一樣就可以
但就跟所有的軟指標一樣
他只是一個線索
所以沒辦法像羊膜穿刺直接判斷染色體數目、外型
或者 像NIPT那樣用次世代定序回推染色體數目這麼精準
所謂的初唐
又叫做第一孕期唐氏症篩檢
檢查時機點在第一孕期 (11-13週)
檢查項目包含兩個
就是超音波的頸部透明帶
加上
母體抽血的PAPPA + free b-hCG
然後利用大量的過去得到的分析數字製成的軟體
回推出這樣的頸部透明帶、這樣的抽血值
大概會有多少機率是唐氏症。
(哇! 聽起來超不準的)
這樣的概念大概就像用電腦 統計過去眾多圖像去做分析
一張撲克牌上插著一支牙籤露出的一小點
然後電腦就會分析出可能是A 可能是4 可能是J 這樣
當然 這其中必然會有很多誤差出現的可能性!
所以
第一孕期唐氏症篩檢
如果只照頸部透明帶不抽血
疾病偵測率只有64-78%
如果只抽血不照頸部透明帶
疾病偵測率只有64-78%
(我的天阿 爛透了 這麼爛的檢查還有存在的價值嗎?)
(可以說只比丟硬幣正反面好一點點而已!)
但 神奇的是
如果合併兩者 (頸部透明帶+抽血)
疾病偵測率提高為87-92%
(好吧 差強人意 但還可以接受 妳考試考87-92分應該算可以接受吧?)
至於二唐
又叫做第二孕期唐氏症篩檢
檢查時機點在第一孕期 (16-18週)
檢查項目包含四個抽血指標: AFP + free b-hCG + E3 + Inhibin A
看不懂沒關係
只要知道因為是四個抽血指標
所以俗稱"四指標"
因為一樣是單純只有抽母血
所以很多人搞不清楚四指標跟NIPT的不同
(臨床上已經遇到太多了....)
沒錯
確實都是抽血
差異不大
(我是說都是抽血 痛的感覺差異不大)
實際差異只有兩個!
第一
四指標大約2000多塊 ; NIPT大約20000多塊
第二
四指標的疾病偵測率是70-86% ; NIPT的偵測率是99%!
什麼!!!!
單純抽四指標只有70-86%的疾病偵測率!!!!!
這麼爛的檢查竟然還存在於這個世界上
該死的政府竟然還補助這個檢查!!!
所以
小弟我 " 完 全 不 建 議 " "單 抽" 四 指 標!!!
完 全 不 建 議 喔 !!!!
完 全 喔!!!
不 建 議 喔 !!!!
下次抽血前記得搞清楚
妳為了唐氏症篩檢抽的血
到底是什麼內容
不要再以為單抽"四指標"就以為抽了"NIPT"了
拜託
真的不要再搞錯了...
那對於那些拿不出兩萬塊抽NIPT的人到底怎麼辦呢?
總不能每個人都來找威廉氏後人裝窮吧
所以
最好的折衷方法
就是合併使用第一、第二孕期唐氏症篩檢
如果妳乖乖的配合第一、第二孕期唐氏症篩檢
可以讓疾病偵測率提升至92-97%喔!!!
當然比不上NIPT的99%
但也已經不錯了
而且便宜很多
所以政府就願意拿出補助
(台北市的話:初唐-2,200元,二唐-1,000元)
等於政府拿出了一個高層次的錢了
至於什麼叫做乖乖配合第一、第二孕期唐氏症篩檢
是兩個都去做 不就好了嗎?
不是
是這樣的:
請經濟困難但年輕的妳 (未滿34歲)
先於11-13週接受第一孕期唐氏症篩檢 (頸部透明帶+抽血)
妳會得到一個分數的結果 這個結果就是妳的風險值
如果這個值 大於或等於 1/270
麻煩妳直接去做羊穿
如果這個值介於 1/270 - 1/1000
那妳就再來做二唐(四指標)
如果這個值小於1/1000
那就這樣了 下次產檢再見!
什麼意思呢?
對於初唐就得到超過1/270的風險的人
就跟妳一開始就超過34歲的那些人一樣 為"高風險"
這個風險已經超過了羊膜穿刺本身的危險
所以就應該進行羊穿做確認診斷
如果初唐風險小於1/1000的人呢?
婦產科醫學會認為
這樣的低風險不值得去冒羊穿的危險
(當然 1/1000、1/1001、1/5000 等等數字在妳心中可能不一樣大)
所以 如果妳風險小於千分之一
妳還是擔心那小於千分之一的風險
妳還是要做羊穿
也沒人說不行
只是政府沒補助妳五千塊而已喔~
至於尷尬的卡在中間的人 (1/270 - 1/1000)
妳就再來做二唐吧
看結果是怎樣
如果結果是大於或等於1/270
那妳就又變成高風險
就得進行羊膜穿刺
如果結果小於1/270
那就這樣了
下次產檢再見 謝謝
如果用這樣的方法
確實可以用比較少的成本(幾千) 而得到也很不錯的篩檢率(92-97%)
這也就是為什麼政府的補助會以這樣的方式進行喔
(參考資料: 2007年 美國婦產科醫學會公報 ACOG Practice Bulletin)
所以
對於唐氏症篩檢
目前大概有這幾種常見的做法
窮有窮的做法
富有富的做法
不願意承擔風險的有不願意承擔風險的做法
每個婦產科醫師應該都會這麼跟妳說
在此我也不免俗的再講一次這個老梗
初唐、二唐的結果就像紅綠燈
如果妳屬於低風險(<1/1000)
就叫做綠燈
綠燈走過去絕大部分情況沒事
但也不一定不會被三寶撞死
如果你屬於高風險呢(>1/270)
就叫做紅燈
紅燈走過去是不是一定被撞死
也不是
就算是闖紅燈大部分時候也是沒事
但還是建議大家不要闖紅燈
如果妳介於中間的 (1/270 - 1/1000)
就叫做黃燈
就再等等吧 再檢查一下
看之後變成紅燈還是綠燈再說
標準的風險值我跟各位講了
就是1/270
以此為界
做為是否必須做羊膜穿刺的分野 (也是給付的分野)
但妳心中的風險值呢?
我不知道
就只能妳自己好好想想了
是否需要為了小於千分之一的風險
去冒270分之一的風險?
或者是否需要為了小於萬分之一的風險
去冒270分之一的風險?
我沒有答案
所以麻煩不要拿著初唐的報告來問我說:
"ㄟㄟㄟ 威廉氏後人 我這個風險值要不要做羊穿阿?"
"妳這個小於1/1000,應該可以不用"
"真的嗎? 那如果生出來唐氏症怎麼辦???"
"....,好吧 那妳還是來做羊穿吧..."
"可是羊穿不是也有1/300的破水或流產的風險,這我好不容易才懷孕的耶"
"那妳還是不要做羊穿吧..."
"可是.....那如果生出來唐氏症怎麼辦???"
"......................"
(麻煩 不要再這樣為難妳的産檢醫師了...)
以上
一點淺見 提供參考
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