【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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[爆卦] 可能是台灣疫苗混打第一人出現 https://disp.cc/b/163-dOZD 『6/24打了AZ 7/09再打莫德納
只有在幸福城市才能有這麼幸福的AZ+莫德納混打成功
大家羨慕吧 https://www.facebook.com/660799914/posts/10158726821204915/
Angel Juan
星期日
#全台灣最幸福的老人之一
阮老爹估計這兩天成為了全台灣最讓人羨慕的人吧。
高雄市於7/9 公布市民67-69歲可以開始接種,所以返家確認我丫母的通知單是不是已經送到了,雖然知道她一直在講說自己又有高血壓又中風的,苦勸多時,讓她等"總統級的BNT再打,她還是一直不要不要,但是想要確認單子是不是送來了,至少要先收起來。
ANYWAY,結果家裡面只有”莫德納”的接種注意事項單子,沒有看到阿母名字的通知單,問老爸,輕微失智症的老爸又講得不清不楚的,在跟他聊天的過程中間,意外在我老杯的神密小百袋裡,看到一張接種的黃卡,想說,不對啊,上次打AZ是阿弟陪去的,卡片應該不會在他身上才對,結果抽出來一看,上面顯示第二劑接種時間:莫德納。啊,歹啊,不妙。
因為週五明明老爸是陪丫母去長庚回診的,早上回診,下午做磁核共振檢查,他不可能有辦法去別的地方才對,結果問了阿母,阿母說,有啊,去醫院之前他有跑出去,他跟我說他去太平新村耶!
問了老爸,老爸說,我就走進去省鳳商工,他們讓我打的啊!
我說,老爸,你認真想想,你拿的單子是媽媽的名字還是你的名字。老爸一直堅持說,是我的名字啊!
因為爸爸在6/24已經由弟弟陪同接種了第一劑的AZ疫苗,兩個禮拜內又意外的接種了第二劑的莫德納。
我們慌了,是不是爸爸拿著媽媽的單子去接種?但是?為什麼健保卡上面明明有貼小貼紙,上面有AZ的接種時間,怎麼接種人員沒有檢查嗎?為什麼第二劑就這樣讓老爸施打了? 因為擔心兩劑的接種時間太近,擔心是不是對身體有什麼其他的影響,所以在中午12點多打了1922,把情況大致上跟1922 說明。但是1922告知,這個應該要去跟高雄市衛生局反應。
在大約下午1點出頭,打電話到跟高雄市衛生局反應,衛生局說,她們先去詢問看看。隔了大約不到十分鐘,高雄市衛生局打來,說現場有反應這件事,說爸爸在打完針的時候才說他打過第一劑了。我說,我爸爸輕微失智,所以事後才講這件事我覺得可能,但是,他的健保卡上面正面已經貼了第一劑的接種卡,現場是不是沒有過卡?為什麼沒有檢查?
衛生局說:現場的健保卡資料不會是及時的,所以我們看不到他第一次接種的時間,但是我們一定會檢查健保卡是不是本人。我說,可是健保卡上面有,正面有貼,妳們把第二劑貼在背面了
衛生局說:我們不可能在背面貼貼紙。
我說,是真的,我爸的健保卡反面有貼接種的小貼紙。
衛生局:所以爸爸失智沒有人陪著他嗎?讓他自己亂亂走?
我說:爸爸輕微失智,是的,白天我們都在上班,而他只是有時候記憶力不好、會錯亂,但是生活自理能力沒有問題。
衛生局:阮小姐,我沒有要責備妳的意思,但是這種事不太可能會發生,這樣吧,我們再去調查看看是怎麼回事,我再回覆妳。
掛完電話還是覺得不太對,所以一直在迂迴的套老爸的話,因為他的失智症發作起來的話,真的其實是很揮,而且會有點幻覺,要很有耐心的一直跟他溝通才有辦法勾勒出事情的整個輪廓。
老爸,你到底有沒有拿著單子去打針。 有啊!
啊人家沒檢查你的單子嗎? 沒有,我沒給醫生,他們沒檢查,打完針我就丟掉了。
我說,那他們有沒有跟你要健保卡。有啊,就這個拿給他們啊。
然後開始發牢騷,省鳳商亂七八槽的,都沒人管啊
他們叫我進去打針,我就進去了,啊我現在打針的地方腫腫的。
本來和阿弟一直在想,慘了,找不到阿母的,然後老爸又去打第二次,是不是拿著阿母的單子去打的,但是,星期六下午三點,阿母的接種單送到家裡來了,所以,老爸拿的到底是誤派的第二張接種單?閨密說她陪她老媽去的時候,接種單是沒有回收回去的,所以?到底怎麼記錄有接種還是沒接種?
所以,就這樣,我老杯,在6/24 打了第一劑AZ,7/9 打了第二劑莫德納。但是,為什麼高雄市會出這個包?我不懂。
現在台灣政府明明就還沒同意混打,為什麼現場的人在檢查健保卡的時候,會沒有注意到這件事? 而且間隔那麼近,對身體會產生怎樣的免疫反應真的讓人很擔心。
星期天,接到了衛生局的電話,說因為這兩天是假日,還沒辦法回覆給我,但是她有呈報主管,也有請阮綜合調查一下發生什麼事。
他們也擔心我老爹的身體狀況,要我們多盯著他多喝水。
前天的新聞說,7/10號健保APP可以查詢接種記錄,結果老爸的接種紀錄還是 "0" 。
#感謝政府的超前部署,但你到底都部署了什麼
7/12 補充,
我家阮小妹住桃園,她說她同事家也收到2次
所以,系統整合到底怎麼回事? 到底多少人被重複通知?
#更正,妹妹的同事收到的是第二劑施打#
7/12 下午4:50,高雄阮綜合打來了,請我們一起注意一下爸爸的身體狀況。
我問了對方,有人有印象當天到底發生什麼事嗎?
護理長說,醫生問爸爸,爸爸說他沒打過,因為醫生覺得爸爸對話很正常,所以…
我說,那健保卡在哪個關卡檢查?
護理長說: 呃, 剛開始填表的時候就要檢查健保卡,可能…ㄜ, 我們護士小姐…
我說,不不不,我知道妳們都很辛苦,現在我只希望爸爸身體ok就好
護理長: 是的是的,基本上現在超過3天了,應該不會有太大問題,但我們還是要持續關心一下…
#醫護人員辛苦了
#請問系統到底出了什麼問題』
#強化三級警戒 #武漢肺炎 #新冠肺炎 #COVID19 #COVID2019
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1.實價登錄2.0:
實價登錄2.0提出五大變革,包含「成交案件地號與門牌完整揭露」、「預售屋銷售前備查、全面於成交後30天內即時申報」、「增訂機關查核權、加重屢不改正罰責,最重可按次罰100萬元」、「紅單交易納管並禁轉售,違規按戶(棟)處15萬至100萬元罰鍰」、「預售屋買賣定型化契約納管,違反預售屋買賣定型化契約應記載及不得記載事項,可直接按戶(棟)處6萬至30萬元罰鍰」。
2.房地合一稅2.0:
房地合一稅2.0為補足1.0缺陷,在既有架構下,增加課稅對象,加大重稅威力,明定房產在持有「2年內」出售課稅45%,持有「2年以上未滿5年」出售則課稅35%。
3.虛擬貨幣實名制:
台灣洗錢防制法將虛擬通貨平台及交易業務事業納入洗錢防制範疇,7月1日後將落實虛擬貨幣實名制,若有可疑操作違反規定,將處50萬元以上、1000萬元以下罰鍰。
4.擴大不孕症補助對象:
衛福部拍板,擴大不孕症試管嬰兒補助對象為一般不孕夫妻(至少一方具我國國籍,且妻年齡未滿45歲)。補助金額除現行低收及中低收入戶維持每次15萬元補助上限外,一般夫妻首次申請補助上限10萬元,再次申請上限6萬元,每胎最多6次。
5.提高產檢補貼、次數:
衛福部將免費產檢次數從10次增加至14次,還新增妊娠糖尿病篩檢、貧血檢驗與2次一般超音波,及調高產檢診察費及檢驗費用,以提升產檢品質,降低妊娠與生產併發症,減少孕婦和新生兒死亡,預估有16餘萬孕婦受惠。
6.補助育嬰留職停薪津貼:
勞動部提高育嬰留職停薪津貼薪資替代率,除原本6成投保薪資的育嬰留職停薪津貼外,政府將另給予2成投保薪資補助,將薪資替代率提高到8成。
7.i郵箱減收郵資:
交通部推出便民措施,7月起,中華郵政公司代收貨款郵件寄至i郵箱者,每件減收新台幣30元郵資。
https://www.post.gov.tw/post/internet/Postal/index.jsp?ID=1467189235792
分享二 全國漁民節慶祝系列活動,漁業界年度盛事
全國漁民節慶祝系列活動已成為漁業界人士歡聚慶祝不可錯過的活動之一,除了透過全國模範及優秀漁民頒獎典禮,受獎漁民可與漁業界人士以及參加民眾分享得獎的喜悅與榮耀,並透過漁產推廣行銷等活動,活絡漁村文化產業,增進民眾對漁業的瞭解,促進發展觀光休閒漁業。
漁民節的由來
臺灣四面環海,漁業一直是我國蓬勃發展的產業,對於促進經濟發展功不可沒,為了感念漁民對我國漁業的貢獻及付出,台灣省漁會於民國48年11月25日,在臺中市舉行的第四屆第二次會員代表大會時專案提出,並選定漁業法公布施行的7月1日為漁民節,獲得一致通過。而省漁會依據大會決議,在民國48年12月19日呈報請台灣省政府轉請內政部核定,民國49年4月12日由內政部同意每年7月1日為漁民節,至此,漁民多年企望的漁民節,終於確定,所以民國49年7月1日為我國首次漁民節。由於各地漁民考量漁捕季節、天候及配合民俗節慶,多於六月至九月間擇期慶祝。
分享三 芒果無罪!吆喝大家一起來「吃爆」!
現在正值芒果產季,但屏東因傳出Delta變種病毒入侵,波及當地芒果產銷而爆出退訂潮,而南投埔里警分局長方秋梅是屏東子弟,不捨果農生計受影響,與警友辦事處認購50箱芒果,今分送轄內各警所,慰勞基層員警,也藉此力挺果農。
疫情影響了我們的生活,更影響了許多行業的生計,而農民辛苦耕種一整年,盼的就是收成,提供給消費者最優質的農產品,這也是他們賴以為生的重要收入,盼國人別因為疫情對屏東及枋山貼標籤,反而應該互相幫忙給予支持。
新聞網址:https://udn.com/news/story/7320/5568317
分享四
基隆市新聞
台水公司從「基隆市臨時性停水發佈平台群組」,統計今年上半年民眾報修漏水的有效案件共116件,其中基隆市永康里陳銘坤里長報修七件勇奪第一,其次中興里李進發里長、中和里蘇彩雪里長和育仁里藍正信里長,都查報四件漏水,並列第二名。
台水公司表示,基隆山城開發較早,地形高低落差大,都要加壓送水,加上海港貨車、拖車多,交通流量大,巷道狹窄地下管線密布,天然條件嚴苛,老舊逾齡自來水管線多,汰換困難,雖然近十年來漏水率已由101年的32.20%降低到109年的24.14%,但仍比全台平均13.9%高出許多,水公司一區處希望藉由加速執行降漏計畫及市民協助報修漏水等多面向努力,來擺脫全台漏水王的惡名。
https://www.epochtimes.com/b5/21/6/29/n13055569.htm