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【運動神經元疾病 - 肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家，等把拔和馬麻】：「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人）不多見，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜」，「榮總關渡醫院神經內科-高克培醫師」不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
　　
■我跟病童說了一個祕密
30多年前，我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」
　　
媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助…。
　　
突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。
　　
我問他：你愛不愛你們家？
　　
他說：愛啊！
　　
我再問他：你們家是誰找到的？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？
　　
他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：
　　
好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。
　　
道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」【註1】
　　
■還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎？
當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）獲得大家的認識與關注；而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人），也是一種遺傳性的疾病，但跟ALS不一樣的是，ALS通常在成人時才會發病，但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。【註2】
　
■運動神經元疾病(漸凍人)
提起運動神經元疾病，一般人或許會覺得很陌生，但如果說是「漸凍人」，可能就恍然明白。運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱MND ），俗稱「漸凍症」，醫學教科書中常以其病變位置為名，稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS ）。
　
曾經有許多名人罹患運動神經元疾病這項疾病：1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig被診斷出罹患此病，當時36歲的他曾經創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎；然而不論醫師如何努力醫治，他還是在四年後告別深愛他的全美球迷，因此在美國這個疾病習慣被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig's disease)。
　
在眾多患者中，最讓世人印象深刻的是：繼愛因斯坦後，目前全世界最偉大的理論物理學家─史蒂芬‧霍金 (Stephen Hawking) 博士，他出生於1942年，在他21歲就讀牛津大學三年級時便罹患「漸凍症」，且在短短幾年內便全身癱瘓。
　
然而四十幾年來他一直以完全癱瘓、無法言語的身軀從事世界最頂尖的研究，靠著電腦溝通輔具的幫忙，仍持續在實驗室從事天文物理研究工作，從不間斷，直至76歲之齡與世長辭。另外，中國共產黨主席毛澤東也是因罹患「漸凍症」過世，從毛澤東私人醫生所著的書籍中，就可以瞭解其痛苦的罹病經過。
　
「運動神經元疾病」是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。
　
然而他們的意識卻非常清醒，感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個的僵死軀殼裡，完全無法與外界溝通，我們稱之為「漸凍人」，但其痛苦更甚於「植物人」。運動神經元疾病是一種殘酷的病症，患者只能眼睜睜的看著自己的全身肌肉逐漸萎縮，症狀一天天惡化，卻無能為力。
　
■運動神經元疾病好發於中壯年人
根據最近一項調查研究發現，台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案，近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。未來隨著人口逐漸老化，這種可怕的中樞神經退化性疾病勢必有增無減。運動神經元疾病好發於中壯年人，男性罹患機率約為女性的1.5倍。
　
■臨床症狀
人類的大腦就像一部超級電腦，統管全身的每一個器官，是人體中最忙碌也最權威的器官，它每分每秒都在發號司令，指揮身體各部門如何運作。
　
其中運動神經元細胞負責指揮全身的肌肉運動功能：
▶位於「大腦」中的運動神經元，我們稱之為「上運動神經元」
▶位於「腦幹及脊髓」中的運動神經元則稱為「下運動神經元」
運動神經元疾病的主要病變位置就是在這兩個部位。
　
▶當上運動神經元發生病變時
患者會有四肢緊繃、無法協調、肌肉僵直、甚至嚴重抽痛的現象，並且由於四肢神經反射異常增強，患者的膝蓋與腳踝經常只要一碰觸就會一直抖個不停。
　
▶若是下運動神經元發生病變時
多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象，接著向上蔓延，影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等，最後患者甚至會全身癱瘓，呼吸衰竭，只能依賴呼吸器維生。
　
罹患運動神經元疾病的患者主要是運動神經萎縮，其感覺神經並未受到侵犯，雖然患者的四肢無法動彈，也無法自行呼吸，但自始至終意識卻非常清楚，冷、熱、痛、癢等感覺亦像正常人一樣清晰敏銳，然而這也正是痛苦之所在。
　
■致病因素
罹患運動神經元疾病的病人常會無語問蒼天：為什麼我會得到這種病？
　
運動神經元疾病究竟是如何發生？多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸(Glutamate) 過度堆積的現象。麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡，是一種非常重要的興奮性神經傳導物質，負責快速神經傳導，與個體的認知、記憶、運動等功能有關。麩胺酸在正常情形下是無害的，但若是累積過多，就會在運動神經元細胞內產生毒性，並造成神經細胞壞死。
　
關於運動神經元疾病的致病機轉，以往有過許多假說，包括：病毒感染(如：小兒麻痺病毒及愛滋病毒皆可導致成人發生類似運動神經元疾病的症狀)、食物毒素(如：關島土著傳統食物中的毒素BMMA可以導致運動神經元疾病)、其他還有重金屬中毒(如：錳中毒、鉛中毒)等學說，但後來的研究發現這些都不是主要的原因，且無法解釋大多數的運動神經元疾病。
　
近年來拜基因科技發達之賜，我們漸漸瞭解：基因功能異常才是其真正的致病原因。 十幾年前科學家便發現一種稱為SOD1的基因可以造成運動神經元疾病，科學家利用突變的SOD1基因植入老鼠體內，證實可以引發典型的運動神經元疾病。
　
科學界一度以為已經找到最根源的解答，然而當應用到臨床研究上時才發現，這只是個次要的基因，因為只有百分之一的運動神經元疾病患者有此基因異常，這個結果一度令科學界沮喪。
　
所幸經過不斷的努力，最近英國國王學院(King’s collage)的科學家在運動神經元疾病研究上取得重大突破，他們已經找到一種與大多數運動神經元疾病直接相關的基因變異，並發表在2008年2月的科學雜誌(Science)上，這種基因稱為TARDBP基因。
　
之後的研究也發現這個基因所造成的神經細胞內一連串分子變化確實與這個疾病的致病機轉有著密切的關連性，這對於該疾病的研究是一個重要的里程碑，這些發現可以幫助我們瞭解運動神經元疾病的真正發病機轉並進而找出根治的方法。【註3】
　
■漸凍症基因療法臨床試驗 帶來治癒曙光
2020年，《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine; NEJM）最新發表的2 項重要研究，為 ALS 病友帶來了一絲治療的曙光：基因療法有效抑制了致病基因的表現，改善了與疾病相關的指標！
　
對於具有SOD1 基因致病突變的ALS 病友而言，調節 SOD1 突變基因的表現進而降低突變基因所製造的毒性蛋白量可能具有治療的作用。在SOD1 突變的ALS 動物模型中，這類療法減緩甚至逆轉了運動神經元的退化死亡。最近，兩個獨立的研究團隊分別通過兩種基因療法，在攜帶 SOD1 突變ALS 病友中研究抑制 SOD1 基因表達可能帶來的治療益處。
　
■漸凍人症目前有很多未知之謎，其中包括發病的原因尚不明朗
根據美國國立衛生研究院（NIH），現有證據表明，基因和環境因素可能是導致漸凍人症的原因，55～75歲的人和男性是易發群體。
　
罹患漸凍人症的病人，可以通過藥物、物理治療和營養補充等方法，來延緩疾病的進程，但沒有治癒方法。根據美國漸凍人協會（ALSA），漸凍人的平均存活壽命是3年，只有5%的人可以存活20年或以上。
　
然而，霍金卻在被診斷漸凍人症之後，活了55年之久，不僅超過了當年醫生的預測，也超過了迄今為止的紀錄。
　
漸凍人協會的首席科學家Lucie Bruijn對《時代雜誌》表示「漸凍人症是很複雜的案例，每個人情況都極為不同」，霍金的長壽也許與他的基因、接觸的環境因素，以及無微不至的臨床護理有關。
　
霍金自己則認為，讓他能夠抵抗病魔的，是活躍的思維和幽默感。
霍金說：「至少這告訴了人們，人不能失去希望。」【註4】
　
【Reference】
1. 來源
Miller T, Cudkowicz M, Shaw PJ, et al. Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. The New England Journal of Medicine. 2020 Jul;383(2):109-119. DOI: 10.1056/nejmoa2003715.
　
Christian Mueller, James D Berry, D McKenna-Yasek, et al. “SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.” The New England journal of medicine 383 2 (2020): 151-158 .
　
➤➤資料
∎註1
(元氣網)「肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻」：https://health.udn.com/health/story/5960/4249033?from=udn-referralnews_ch1005artbottom
　
∎註2
(Heho健康)「肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病！孕前預防、檢查、治療一次看懂」：https://heho.com.tw/archives/87376
　
∎註3
臺北市立聯合醫院忠孝院區「神經內科-運動神經元疾病(漸凍人)」：https://tpech.gov.taipei/mp109171/News_Content.aspx?n=73F717BEABAB7172&s=8B753E510FF8BAD8
　
∎註4
大紀元 epochtimes.com「霍金患致命漸凍症 卻多活50年 原因為何？」 ：https://www.epochtimes.com/b5/18/3/15/n10218912.htm
　
➤➤照片
∎ (研之有物)當體內的油電混和車「電池壞了」！運動神經元退化：https://research.sinica.edu.tw/motor-neuron-diseases-mir-17-92/
　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽:
https://forum.nhri.org.tw/publications/
　
3. 【國衛院論壇學術活動】
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5歲男童小傑躺在爸爸辦公桌下遊玩突然大哭，說有東西吞到肚子裡了，家長趕緊帶往中國醫大兒童醫院急診，X光顯示男童居然吞下一台約3.5公分長的金屬玩具車，一週後仍無法隨糞便排出，最後只能進行全身麻醉以胃鏡取出。
中國醫大兒童醫院肝膽腸胃科醫師林克鍵表示，五歲男童小傑，就醫時沒有不舒服症狀，但聽到疑似吞下一台3公分大的鋼鐵玩具車，還是相當訝異，急診安排X光檢查，發現男童胃部確實有車子形體，建議先服用軟便劑，等待異物自行從腸胃道排出，並提醒回家後，孩子如果噁心、嘔吐、吞嚥困難、流口水、胸痛，則需再緊急回診。
一星期後回診，追蹤發現，車子並未隨糞便排出，還在肚子裡，和家屬討論後，決定安排全身麻醉，以胃鏡取出異物，術後男童恢復正常生活，但可能黏膜受損，後續仍須追蹤是否有吞嚥問題。
男童爸爸表示，事後推測，小傑當時可能躺在辦公桌下把玩鋼鐵玩具車，好奇之下將金屬顏色的車子放入口中品嚐，不小心把光滑又沉重的玩具車吞進肚子，當下慌張大哭，趕緊送醫。現在兒子玩玩具都會特別注意，避免又吞進肚子裡。
中國醫藥大學兒童醫院兒童肝膽腸胃科陳安琪主任指出，誤食異物常見於6個月大到6歲的孩童，異物種類以硬幣最常見，絕大多數吞入的物體不管能否經腸胃道排出，都不一定有明顯症狀，約1%機率造成腸胃道穿孔。
誤吞後的4到6天，多數物體會經腸道排出，但也有歷經三到四周才排出的案例，一旦誤吞異物，要注意孩子糞便，觀察異物是否隨著排出，依據統計，如果吞入長度大於3公分不規則形狀物體，或直徑大於2公分圓形物體較難排出，甚至無法通過胃幽門，必須安排內視鏡取出。吞食異物，建議還是立刻就醫。

想到幾年前照顧三個飛得比較慢的小天使的故事，健康平安、快樂長大，這是每一個爸爸媽媽最希望的祝福，年節休假期間所有第一線的醫護人員們也都堅守崗位，大家辛苦了。

～之一~
完成小兒科和中醫訓練升上主治醫師後，來了一個小嬰兒，全身肌肉癱軟，口水不斷地從嘴角出來，呼吸很費力。病患家屬是虔誠的基督徒，對於我的治療也很信任，只是每一次看診，針灸、把脈、推拿按摩、噴霧吸入、穴位敷貼都用上了，她的全身肌肉還是如此癱軟。

『其實，『慢飛天使』是我羨慕的。慢，沒關係，只要起飛，就有希望，而我的孩子卻是『不飛天使』。』這是無意間發現病患母親部落格的文字。

回國後，小病人又出現了，這次她長大了，虔誠基督徒的阿公和家人，還是信賴著我，每個星期三下午，準時帶著她出現在我的治療門診，雖然還是全身癱軟，還加上了每次因為Dopamine和Serotonin不足造成的眼動和痙攣、更加嚴重的唾液口水分泌。現在，漂亮臉龐的她有了一個明確的罕見疾病診斷--『AADC』芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症。

每個星期我能夠提供的，僅僅是這短短的半小時的治療時間，每一次和阿公寒暄，他總是覺得『堵到了，就要面對』，他總是不辭辛勞每個星期帶小病人過來門診。

有一天，阿公和小病人突然沒有出現了。接到總醫師的消息，小病人住到兒童加護病房了。到加護病房遇到了病患的阿公和爸爸，看到病患腫脹的身軀，回想起六、七年前看到她嬰兒般幼小的模樣，小病人和她的的家屬過去這幾年來，一路上不是直線的風景，而是無數的崎嶇轉彎。

再過幾天去加護病房，小病人走安寧照護離開，到天國當小天使了，這一次，上帝會給她一對翅膀，讓她快樂飛翔。

～之二～
大概是因為醫學的侷限，許多罕見疾病的小孩子，同時也會尋求中醫的輔助。

這一個大女孩，也是因為染色體的異常，雖然不至於肌肉癱軟，全身肌肉關節協調也出了問題，吞嚥上的困難，也讓她稚嫩的臉龐常常會出現口水直流的現象，每個星期也推著輪椅帶她來門診。

『上個星期我們帶她去觀霧露營，她好像很高興的樣子』，媽媽是一個很堅強的女性，不會在乎別人的眼光，把她當作正常小孩安排戶外活動。

『那個病人口水好多！』有一回，一個輪訓到中醫兒科、時髦漂亮的女住院醫師這樣大聲地在走道上說著。當下正在別的病床忙碌的我回頭和病人母親的眼神交會，深深對她感到歉意。

而這是我最後看到她的那幾個月，印象最深的一次。

也是在突然間，病人沒有來門診了，這一次，我以為她母親又安排帶她去露營了。有一天，病人母親出現在門診門口拜託加號，進來的，只有病人母親，孩子走了，媽媽堅強地跟我說孩子是如何在一次呼吸中止之後，離開人世，連這樣的訴說，我都還是覺得孩子的媽很堅強。

孩子的母親，雖然堅強，在孩子離開之後，卻因為失眠開始來我的門診，我仿佛是在她失去孩子以後，牽繫着的一個環節。

～之三～
收到一張會診單，病毒性腦炎經過西醫搶救之後，轉到一般病房，卻認不得爸爸爸媽媽，也站不起來走路。

到兒童醫院9L，很熟悉的樓層，十幾年前在小兒科的第一個月訓練就這在這個病房，吃飯吃到一半，常常收到以前那個ㄉㄡ、ㄖㄨㄟ、ㄇㄧ的bibi call響起，三個菜鳥R1一起奔跑去病床合作處理病人seizure打valium，歷歷在目。

出電梯口，遇到另一個小病人的媽媽，她沒出現在門診已經一段時間，這也是剛回國的第一批病人，找不出原因的染色體異常和呼吸困難、喉頭軟化，呼吸肌肉費力到胸骨上凹陷常常需要媽媽提著一個氧氣鋼瓶加上氧氣鼻導管才能把SpO2拉上來。

媽媽還把小兒胸腔科學長檢查的氣管鏡影像帶來門診，希望可以對小病人的治療有幫助。就這樣，每個星期一次治療門診，幫助這些罕見疾病或是腦性痲痹兒童的呼吸照護，總是至少在醫學中心裡給家長和小病人們一個支持他們的環境。

有一陣子，他癲癇發作，轉到台北榮總治療，就不見他的消息了。這一次在病房電梯口遇到他的媽媽，以為小病人發病住院了，媽媽說他有一天停止呼吸，安祥地離開人世去找佛祖了，媽媽把一些用不到的輪椅、醫療設備拿來捐贈給其他的家屬和更需要的病人。

本來以為走小兒科又走中醫，面對出生的喜悅多於死亡的悲傷，在醫學中心常常要面對到這些慢飛甚至是不飛的天使，這幾個月三個小天使的離開，心中說不出的感傷，寫在文字裡。