[高齡都不高齡了]
幾歲算是高齡?沒有一個絕對值。就生物學的角度來看,生育年齡是越低越好。除了人類以外的動物,幾乎都在青春期有了生殖能力後,就開始孕育下一代,我們當然比其他動物晚很多。
我們該以大自然動物為師嗎?畢竟除了人類以外的動物,都是有生育能力後就開始一直生一直生了。我們該因此大大鼓勵早婚、早生嗎?那我們得把嬰兒出生後襁褓的那段過程也拿來比較。
舉長頸鹿為例。剛生下來的小長頸鹿捲曲在地上,很努力的伸伸腳,前腳動完換後腳。接著,後腳伸直,撐起身體,彎著的前腳,經過一兩次的努力,就站起來了耶!幾分鐘後,小長頸鹿已經在旁邊吃草了!
小嬰兒需要多久的時間才能脫離母親的照顧,一年、兩年,還是更長的時間?至少也得五年吧!所以,人類與其他動物是不一樣的。人類需要更多時間來準備,才足以應付嬰兒出生後的照顧。也因此,越早生小孩,就必須面對照顧資源不足的現實問題。
在這個競爭激烈的年代,總要再三斟酌、準備穩妥才會踏出生小孩這一步;何時該結婚生子,已經不只是醫學問題了。因此,高齡產婦絕對是時代不可擋的趨勢,婦產科醫生也要準備好,要有能力讓高齡的媽媽平安懷孕、順利生產。
高齡產婦的風險到底高在哪裡?可從胎兒與母體兩方面來談。
首先,關於胎兒的健康方面,高齡產婦生出唐氏症的機會大大的增加。30歲左右懷孕,唐氏症機率約1/1000;等到40歲,唐氏症機率就會高達1%了!卵子與精子不同,精子是要用的時候才製造的,而卵子卻是把90%完成的半成品保存在身體裡面。母親20歲,卵子就放了20年;母親40歲,卵子就放了40年,當然「新鮮度」會有不同!因此才有高齡產婦,而沒有「高齡產夫」的說法。
除了唐氏症外,其他的三套體染色體異常的機率也都會增加。另外,據統計,發生某些胎兒先天性異常,比方說先天性心臟病、尿道下裂、頭顱異常的比例,在高齡產婦身上也會有些微的提高。
就母體來說,懷孕當中的合併症,也會比較高。懷孕早期,會增加三至五倍的流產與四至八倍子宮外孕的機會。中後期的合併症來自母體本身罹患內科疾患的比例上升,比方說子癲前症會增加五至十倍的發生率,40歲女性發生糖尿病的機率也會增加三至六倍。
至於高齡產婦需不需要剖腹產,我是覺得不需要的,在醫學上也還沒有定論。雖然高齡產婦剖腹產的比例,確實比一般產婦要高出一大截;可是比較高的原因,多半來自高齡產婦對自己較沒有信心,與醫生對高齡產婦也較沒有信心。該選擇什麼樣的生產方式,不需要因為您身為高齡產婦而改變的。
人類染色體唐氏症 在 Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥 Facebook 的最佳解答
最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢?
🧬人體內有23對染色體(共46個),依長短&次序等,在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」,也是決定胎兒性別的關鍵:
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體,每個細胞都含有46條染色體,每一條染色體是由許多基因排列組合而成,而這些基因決定了人們所有的遺傳特性(例如:樣貌、膚色、頭髮顏色等等)
🧬正常的染色體一個來自於爸爸,一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對,但是如果其中有多出一個染色體,也就是同時有三個時,就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個,總共47個染色體(正常46個)
🧬21號染色體,是最短的染色體,發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上,特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏:
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體(正常是兩個染色體)
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體,它某部份會依附在其他的染色體,有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體,有些是47條,有些是46條的,這種情形較為罕有,只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵:
他們的外貌有一些相似的特徵,包括:頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然,他們並非每種特徵都有,他們和大家一樣,每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題:
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症:
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足(甲狀腺機能減退)
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因:
①唐氏症原因多數因為基因突變,是最為常見的染色體異常疾病,只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因,是因為孕婦年齡較高,導致卵細胞正常分裂能力下降,造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大,所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此,35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶?
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查:
①驗血 NIPT
②超音波掃描(不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗)
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式,詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎?
這是由染色體異常引起的情況,所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會,只有透過不斷的學習,才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們,
懷有唐氏寶寶不是你們的錯,請不要責怪自己做錯了什麼,這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽,承受了10月懷胎,也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界,
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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人類染色體唐氏症 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最讚貼文
👨🏻⚕️ 當決定抽羊水之後-傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片
當妳成為高齡產婦時
當初唐結果被告知高風險時
我們會選擇羊膜穿刺
那麼是單純羊膜穿刺好?
單做羊水晶片好?
還是要兩個都做好?
這是一個困難的抉擇
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染色體遺傳疾病千百種
要完整說明是不可能的
但我盡量用自創的比喻方式來做原理說明
想聽更完整解說可以看我的線上直播解析
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/3237673536330391/
人類的染色體
就像這禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
一共46個小朋友排排站
其中
男生1號~23號
女生1號~23號
兩兩一對排排站,
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗
男班導的班級
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生(46, XY)
女班導就不一樣了
學生一共23排
每一排都長得差不多高
整整齊齊的,兩兩成對(46, XX)
🔸傳統染色體分析
-染色體數目異常
就像班導師個別點名、服裝儀容檢查
從一號開始檢查同學是否有戴帽子、是否有穿褲子、是否有穿鞋子
不管多一個同學或少一個同學
正常的老師都馬上會知道
舉例: 第21排的同學多了一個就是唐氏症(47, +21)
-巨觀的染色體變異
哪個同學沒戴帽子或沒穿鞋
就是染色體大片段缺失
眼睛再怎麼大的老師
都應該看的出來班級人數或明顯的服儀問題
這樣狀況我們叫巨觀的染色體變異
🔸羊水晶片
今天上游泳課
同學們把繡有座號的帽子、制服、短褲、跟鞋子
全都丟進了大籃子裡
籃子裡亂成一團
神經病的校長 - 威廉氏後人
把每件衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查
喔!三號女同學的衣服上有污漬!
喔!五號男同學的帽子破個洞!
喔!10號男同學的褲子口袋多一個!
類似這樣
每個同學的每個部分
特別是容易異常的地方
用放大鏡一點一點檢查
想當然比起導師用肉眼
是能夠抓到更微小的異常
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式
🔸SNP晶片
SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽
班上同學排排站
正常的狀況是
第一排:一個男生、一個女生
第二排:一個男生、一個女生
以此類推
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
就是有問題
這樣的狀況我們叫單親二倍體
就是說這一對染色體
都是來自於爸爸,或都是來自於媽媽
舉例: 第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群
結論:
傳統染色體檢查- 對染色體數目及巨觀變異有良好診斷力
羊水晶片- 比起傳統染色體檢查更能看見更微小的異常
SNP晶片-強項在於多識別出”單親二倍體”的存在
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果
16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎?
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎?
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎?
除了已知會形成疾病的特定區段之外
如果晶片發現其他少見的變異到底會不會怎麼樣?
通常這樣的狀況
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默繼續長大成人
生活在你我身邊
了解原理後
到底要怎麼選擇,
還是看你們的經濟狀況與對疾病的恐懼程度而定
希望這篇文章能幫助你們釐清思緒
好好思考
“如果拿我的染色體去跑晶片,應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊,不是嗎?”
✏️遇到這種不確定的區間變異怎麼辦?
✏️什麼是染色體反轉、染色體重複、染色體轉位?
✏️為何不單做羊水晶片,還要做傳統染色體呢?
👉更多問題請務必閱讀完整文章
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