最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢？
🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）
🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）
🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏：
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵：
他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因：
①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/
🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
https://www.youtube.com/channel/UC3nnyBdOxpnDLcTWsYk86Vw
高張力寶寶特徵 在 [寶寶] 肌肉張力不足的評估與治療經驗- 看板BabyMother 的美食出口停車場
圖文網誌版:https://goo.gl/VMcFUf
最近貓王(我老公)偶然看了一篇文章，講到肌肉張力不足，
結果驚訝的發現，大女兒妞妞竟然頗為符合它的許多特徵：
1.孩子平常總是感覺容易累，
2.走路時都拖著地走，
3.總是駝背、
4.喜歡躺著或趴著、
5.席地而坐時不愛盤腿坐、會用雙手撐著地板、兩腿向前伸或採W型坐姿等情況，
5項中了4項！
我們猛然想到，
妞妞嬰兒期學爬行時，手其實無法完全撐起來，手臂總是貼在地上像鱷魚那樣的爬。
前陣子寫了一篇紀錄乾女兒毛毛的復健文章後，我才知道這是手臂肌肉無力的表現。
幼兒園的園長也提醒我，妞妞穿室內鞋時，腳板都往內側顛，
她懷疑是鞋子的設計或妞妞妞的腳有狀況。
我跟一個長期帶孩子復健的媽媽聊，她說這可能代表大腿肌肉比較沒有力氣。
我跟一個長期帶孩子復健的媽媽聊，她說這可能代表大腿肌肉比較沒有力氣。
以上總總跡象顯示，我們家的妞妞姐姐是隻小弱雞，需要加強肌肉的訓練。
3-8歲是黃金期。於是我為這件事忙碌了一陣子，首先幫她登記去做復健評估，
復健科醫師的評估後，
賓果！是肌肉張力不足。
知識真的是力量，貓王大大跟園長大大太厲害，這麼難發現的狀況都被他們揪出來。
醫生在講評估結果時，我真的是卯起來抄筆記，一堆專有名詞滿天飛啊!
現在就來重現筆記女王(自己封)的厲害。
首先講妞妞走路姿勢為何會腳板向內顛。
原來她有功能性平板足。功能性平板足是個狡猾的傢伙，
因為你光看外觀，完全是正常的看不出任何平板足的跡象，
必須要等走路時，腳接觸到地面，腳板才會瞬間變平，有夠奸詐狡猾吧!!!
那造成的原因是什麼呢?
原來是她的足弓歪掉了，足弓有沒有歪要怎麼看?從以下這張照片就看得很清楚
這是復健師在做測量是做的標記，可以很明顯地看到紅色點點連成的線是歪掉的。
因此妞妞走路時，腳板就自然會向內顛並且變扁平，還好有被園長大大一眼識破!!
此外，經過測量，她還有輕微的長短腳的問題，
一般兩隻腳的長度差距在0.4-0.6公分是正常可接受的，
但經過測量，妞妞兩腳的差距達到0.8公分，這也是造成她走路姿勢不良的原因。
但經過測量，妞妞兩腳的差距達到0.8公分，這也是造成她走路姿勢不良的原因。
另外治療師也順便測量她有沒有內八的問題，測量儀器真的好特別，
結果她有一隻腳角度太過，另一隻腳的角度不足，但狀況都非常輕微，在接受範圍之內。
其實到8歲之前，足弓都還在發展，所以矯正的方式就是訂做足弓墊!
就是這個傢伙！
它是個不便宜的東西，材質是硬的，治療師量過尺寸之後，再用特殊的儀器做些微的塑形
，
最後在其中一腳加貼0.4公分的貼片，平衡兩腳的差距
(一開始只會先增加一半的高度，以免不適應)
足弓墊在使用時，需循序漸進，
第一天先穿1小時，第二天增加到2小時，第三天4小時，第四天以後就能穿上8小時了。
我問治療師，妞妞適合穿哪種鞋呢?除了要選擇包覆性好的鞋子，
還有一個重點就是鞋子包覆腳踝得部分，不能是軟的。
所以球鞋是最好的選擇，治療師說市面上比較推薦的是NEW BALANCE的球鞋。
而上幼兒園若需要穿室內鞋怎麼辦呢?室內鞋幾乎都是軟的，所以有人會用另一雙球鞋代
替，
但我們有點心疼小孩的腳整天被悶在球鞋裡會不舒服，
找了許久終於找到Moonstar有一款室內室外兩用鞋，
它的後腳跟處是硬的，材質透氣又好穿脫，完全符合標準。
價錢真的不便宜(建議找不同管道多比價，價差可以很大!!!)
整個搭配起來長這樣。搞定這雙鞋，我安心不少。
除了足部的問題之外，
醫師也檢查了妞妞的手腕，將她的手指朝上向後扳。
妞妞的筋看來非常的軟Q，不是武學奇才，就是適合練瑜珈的體質!
錯錯錯!這是無知的媽媽的幻想。
醫生說，這個叫做先天性韌帶鬆弛症，
另外，醫師聽到我描述小孩放學回家後，第一件事就是趴在地上，
就判斷這是小兒軀幹肌耐力不足。
聽起來是不是超恐怖的!
但其實也不用太驚慌，簡單來說，從腳、到手、到軀幹的種種症狀，
都是肌肉耐力不足的表現。
我問醫生，如果我們一直沒發現小孩有這些症狀，那她會發生什麼事呢?
我問醫生，如果我們一直沒發現小孩有這些症狀，那她會發生什麼事呢?
首先，腳會比較容易扭到 (你可能就罵她，走路都不好好走，東張西望才會一直扭到)；
其次，她的手會因為肌力不足，所以學習握筆寫字時容易覺得累(你就會說，怎麼這麼懶
，寫幾個字就喊累，開啟親子衝突模式)
再來，脊椎容易側彎，且有駝背現象。
醫生說，肌肉張力不足並不罕見，只是看你有沒有發現!
後來，我問了一個笨問題：
那妞妞原本那雙室內鞋，可以給她妹妹繼續穿嗎?
(本人還不辭辛勞地把室內鞋扛去了)
因為這一般都跟遺傳有關，雖然沒付妹妹的掛號費，但醫生還是讓妹妹也走了一次台步給
她觀賞，
果然，妹妹啵啵也有這狀況，但程度較輕微!
舊室內鞋被判出局!!
Tip:園長大大後來建議我，兄弟姊妹的鞋子不要互穿，因為鞋子穿久了，是會被腳塑型的
，
對第二個穿的人來說，非常不好。該花的錢不能省!!
妞妞的狀況，復健師認為只能算中度，只需要多做運動增加肌耐力，
妞妞的狀況，復健師認為只能算中度，只需要多做運動增加肌耐力，
另外她還建議了幾個居家復健動作，要我們再她黃金期每天勤做。
針對腳部，可多做抓地訓練(一天約30次)，
以及讓她多練習走不平/不穩定地面(如排列數個軟墊、平衡木、大型軟積木)，透過維持
平衡，訓練腳部的肌肉耐力。
針對軀幹，做大熊趴撐(正反)、小飛機等動作，訓練軀幹的肌耐力。
一次維持10秒，一天三次。
針對手部，也可多做投接球的動作，
投球時手舉高過肩往前投擲，有助於手部耐力的訓練。
以下為我在網路上找到的示範動作 :
https://goo.gl/56Q00m
於是我在課後安排了每週一次的體能課，透過大量的攀爬、跳躍等動作強化她的肌力；
周末只要天氣好，就帶她們到公園、小學玩體能設施，吊單槓、走平衡木都是絕佳的活動
另外也入手了滑板車跟腳踏車讓她多騎，練體力
有時我常在想，在公園裡、河堤上、學校操場，
那一個個不怕太陽曬，陪著孩子騎車、丟球、走路的父母，
是不是有很多都跟我們一樣，是為了陪伴孩子的某個小小的不完美。
我們真的是幸運的，
身邊有許多俯拾皆是的資源幫我們發現小孩的狀況，
雖然有些是熱心過度的建議，
但也不要用「我不聽，我不聽 ，我不聽（摀耳），你的小孩才有問題勒」的態度面對，
理性的觀察、判斷後，ㄧ定要積極面對處理。
今天我們一點一滴的努力，都會成為孩子一輩子的禮物。
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