關於 肺動脈擴張 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

很少重看自己的簡介
因為實在......有點長!!!!
哈哈~就跟我的身高和文章一樣!

再看一次2016年走過的生命足跡
我總是想
我是誰?我何德能能
可以這樣一次次站上舞台被看見 聽見?
謝謝每一個願意給我機會的單位
我的人生已經非常圓滿了
每一日都是奇蹟!
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Seven禾煦

國內首位從事街頭藝術表演工作的罕病患者
一歲即被診斷罹患罕見疾病馬凡氏症候群
視力、骨骼及心臟三大系統功能皆嚴重受損
異於常人的高瘦外型、病痛不斷的殘弱身軀
成長過程萬分艱辛並飽受歧視與霸凌
心臟 脊椎 眼睛 歷經八次手術 一次次的重生
不向疾病降服的堅強意志 鍛煉出她不畏麻煩的生命靭性
曾經擔任廣播節目主持人、活動企劃專員
目前從事全國生命教育講師、婚禮歌手、街頭藝人及圖文創作者
從北到南 從監所、醫院、學校、社福機構、部隊
並受邀至馬來西亞、大陸、澳門等地 為五、六千人分享演說
逾六百五十場的舞台經驗
2009舉辦「時光夢遊」、2015年「聽生命的歌」和「享愛慈善音樂會」等三場個人售票演唱會
2015年12月發行首部文字作品『向麻煩SAY YES !』
2016首場個人畫展「綻放 Blooming liiustration Exhibition」
2018年01於宣藝術藝廊舉行「七個奇蹟SEVEN MIRACLES」個人畫展

用她不完美的破碎經歷
詮釋出她最獨一無二的完美生命!
曾接受年代電視台「美人晚點名」、
三立新聞「台灣亮起來」、TVBS「一步一腳印」
非凡新聞「台灣真善美」、GOOD TV「真情部落格」
三立、公視、中視、中天、東森、等各家媒體專訪報導。
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關於我的資歷

淡江大學歷史系
曾任
 漢聲電台【啟明時間】節目企劃主持
 【平安之歌女聲重唱團】行政企劃專員
 【中華民國身心障礙者藝文推廣協會】企劃專員

現任
 全國生命教育講師
 台北縣/市街頭藝人
 婚禮歌手
 圖文創作者
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關於我的身體

馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)
馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變，馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵，升主動脈擴張、主動脈管壁有裂縫、剥離。二尖瓣脫垂、閉鎖不全。肺動脈擴張、二尖瓣鈣化、其他動脈擴張或破裂。眼睛水晶體異位：容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障。嚴重者可能出生即有生命危險，輕微者早期幾乎不具任何症狀。
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關於演出型態

演講
 學校單位(生命教育、反校園罷凌、特教宣導、教師知能研習….)
 公司、機關(生命教育、自我探索、正向思考、壓力調適)
 監所、醫院/社福團體(自殺防治、志工培訓、醫病關係、生命教育)

演唱
 尾牙慶典
 各類餐會
 婚宴演唱
 各類活動演唱/主持
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關於媒體報導

 好消息GOOD TV「真情部落格」節目專訪
 年代much台「美人晚點名」節目專訪
 TVBS「一步一腳印」節目專題報導
 非凡新聞「台灣真善美」節目專題報導
 三立新聞「台灣亮起來」節目專題報導
 公共電視「聽聽看」節目專訪
 壹電視「壹天壹蘋果」、東森財經「有愛才富」等節目邀訪
 接受台視、三立、中天、東森、中視、年代、公視…等電視新聞採訪
 聯合報、中國時報、自由時報、美麗佳人國際中文版雜誌等平面專訪報導

活動預約： ０９１５－６１２２１５
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2016年海內外演講/演出巡演場次

1. 2016.01.20 「向麻煩say yes」生命教育講座/國防大學管理學院
2. 2016.02.03 大三班學生靈恩會/台中教會
3. 2016.02.03 「105年度心理輔導專題講座」陸軍步兵訓練指揮部
4. 2016.02.04 「105年度心理輔導專題講座」陸軍步兵訓練指揮部
5. 2016.02.04 「向麻煩say yes」生命教育講座/屏東看守所
6. 2016.02.16 「向麻煩say yes」生命教育講座/台北市奎山中學
7. 2016.02.22 「向麻煩say yes」生命教育講座/高雄獅甲國中
8. 2016.02.25 人生教練「好學講座」基泰國際會議中心
9. 2016.02.26 真耶穌教會台南教會見證分享
10. 2016.03.03 文化部藝文新秀發表會
11. 2016.03.15 105年三月份月會-專題講演-國防部電訊發展科/林口
12. 2016.03.20 真耶教會西台中教會福音茶會見證
13. 2016.03.24 「向麻煩say yes」生命教育講座/基隆深美國小
14. 2016.03.28 105车國防部心理輔導幹部儲訓研習班/生命教育講座/國防部
15. 2016.03.31 生命教育講座/主講/NU SKIN企業員工進修
16. 2016.04.01 「點亮生命色彩」愛心園遊會演唱/南港軟體科學園區
17. 2016.04.03 真耶穌教會龍潭教會福音茶會見證
18. 2016.04.07 生命教育通識課程/台北醫學大學
19. 2016.04.17 真耶穌教會台中教會福音荼會見證
20. 2016.04.22 「向麻煩say yes」生命教育講座/關渡國中演講
21. 2016.04.27 「向麻煩say yes」生命教育講座/台中市亞洲大學演講
22. 2016.04.28 「向麻煩say yes」生命教育講座/台北市北新國小
23. 2016.04.28 「罕見疾病入班宣導活動」 醒吾技術學院
24. 2016.04.29 真耶穌教會西台中教會詩歌佈道會見證
25. 2016.05.06 「職業萬花筒」專題演講/南港高中附屬國中部
26. 2016.05.07 真耶穌教會台南麻豆教會見證
27. 2016.05.12 「向麻煩say yes」生命教育講座/中國科技大學
28. 2016.05.15 雙連長老教會演講
29. 2016.05.16 「105年度上半年心靈成長列車生命教育講座」專題講座/國防大學管理學會
30. 2016.05.18 「心輔推手實務工作知能研習-向麻煩SAY YES!」 陸軍澎湖防衛指揮部
31. 2016.05.19 「向麻煩say yes」生命教育講座/空軍戰術管制聯隊
32.2016.05.23 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/台北市私立大同高中
33. 509. 2016.05.24 「105年心理衛生講座」/空軍第四九九戰術戰鬥機聯隊
34. 2016.05.25 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/台北市武功國小
35. 2016.05.25 「生命教育認知研習」東南科技大學
36. 2016.05.25 「生命教育暨性別關係」專題講演／空軍作戰指揮部
37. 2016.05.30 「向麻煩SAY YES!」生命鬥士講座/台北市三興國小
38. 2016.06.01 向快樂say Yes!(教師舒壓研習)陽明山國小
39. 2016.06.02 「生命鬥士講座」主講/台北市立景興國中
40. 2016.06.06 「向麻煩SAY YES!」生命教育宣導講座/台北市吉林國小
41. 2016.07.18 105年國防部士官班心理輔導幹部儲訓研習班/生命教育講座/政治作單學校
42. 2016.07.21 「向麻煩SAY YES!」專題演講/艾訊國際有限公司/員工
43. 2016.07.23 真耶穌教會分子尾教會生命見證
44. 2016.07.30 真耶穌教會中和教會生命見證
45. 2016.07.31 「暑期生命體驗營」專題演講/陽明高中
46. 2016.08.06 青年志工團培訓課程/專題演講/台北科技大學
47. 2016.08.10 「向麻煩SAY YES!」專題演講/艾訊國際公司
48. 2016.08.17 2016TVLA台北兒童夏令營「品味優格」/台北教會
49. 2016.08.19 2016TVLA台北兒童夏令營「品味優格」/台北教會
50. 2016.08.20 真刵穌教會二重教會福音茶會見證
51. 2016.08.23 CPE的罕病講座／馬偕醫院淡水分院
52. 2016.08.25 宜蘭員山國中特教宣導教師知能研習
53. 2016.08.26 台北市永吉國中特教宣導全校教職同仁特教知能研習
54. 2016.08.27 真耶穌教會清泉教會宗教教育週
55. 2016.08.27 真耶穌教會花園教會見證
56. 2016.08.28 基隆啟明弱勢關懷協會「視障萬花筒」活動演唱
57.2016.09.05 ROSE結婚典禮/和平長老教會
58. 2016.09.08 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/華興中學
59. 2016.09.11 真耶穌教會天母福音中心福音見證
60. 2016.09.17 真耶穌教會彰化伸港教會見證
61. 2016.09.23 新北高工葡萄園課程
62. 2016.09.24 「向麻煩SAY YES」新書導讀分享/行雲讀書會
63. 2016.09.27 『2016大中華創星學院』澳門威尼斯人大酒店
64. 2016.09.29 「向麻煩SAY YES!」生命鬥士講座/新北市關渡國小
65. 2016.09.29 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/台北市龍山國小
66. 2016.09.30 「九昱公益音樂會」演唱/台北馬偕醫院大廳
67. 2016.10.01 訂婚典禮
68. 2016.10.02 真耶穌教會太平教會生命見證
69. 2016.10.06 「向麻煩SAY YES!」生命鬥士講座/台北市胡適國小
70. 2016.10.10 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/台北市私立泰北高中
71. 2016.10.11 「向麻煩SAY YES!」生命鬥士講座/台北市義方國小
72. 2016.10.12 國立台灣圖書館「與作者有約」系列講座主講/國立台灣圖書館
73. 2016.10.14 「向麻煩SAY YES!」生命教育暨特殊教育宣導講座/台北市立東湖國小
74. 2016.10.15 台中全人家長會會長理監事大會專題演講/台中梨子咖啡館
75. 2016.10.16 真耶穌教會彰化教會祍音茶會見證
76. 2016.10.17 「向麻煩SAY YES!」生命教育暨特殊教育宣導講座/台北市光仁國小
77. 2016.10.19 「向麻煩SAY YES!」生命教育暨特殊教育宣導講座/新竹縣博愛國中
78. 2016.10.20 「向麻煩SAY YES!」生命教育宣導講座/協和佑德高中
79. 2006.10.20 「2016廚師節」演唱/花博爭艷館
80. 2016.10.21 「向麻煩SAY YES!」生命教育暨特教宣導講座/台北市三玉國小
81. 2016.10.21 「向麻煩SAY YES!」生命教育宣導講座/台北市成淵高中
82. 2016.10.22 罕病萬富一日遊演唱/巧克力共和國
83. 2016.10.23 身心障礙親職講座/基隆市政府演藝廳
84. 2016.10.24 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/台北市成淵高中
85. 2016.10.25 「生命教育講座」/台北大學天母校區
86. 2016.10.28 2016協美集團年會「向麻煩SAY YES!」專題講座/馬來西亞國際會議中心
87. 2016.10.30 「愛‧音樂」2016罕見天籟合唱團 感恩音樂會演唱/台灣中國石油大樓國光廳
88. 2016.11.04 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/台北市健康國小
89. 2016.11.09 台中部隊
90. 2016.11.10 105年生命鬥士典範學習講座/嘉義縣大湖國小
91. 2016.11.11 「向麻煩SAY YE105年度「友善校園」生命鬥士典範學　
　　　　　　　　　習講座/嘉義大湖國小
92. 2016.11.17 「向麻煩SAY YES!」生命鬥士講座/台北市士東國小
93. 2016.11.18 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/台北市立陽明高中
94. 2016.11.19 2016百星高峰會「向大師借腦袋」系列講座主講/三重體育館
95. 2016.11.22 「向麻煩SAY YES!」特殊教育講座/仁德醫專
96. 2016.11.23 「真人圖書館」系列講座主講/全祿企業
97. 2016.11.24 「向麻煩SAY YES!」生命教育專題講座/文化大學社工系
98. 2016.11.27 「尚道國際系統五週年慶典」專題演講/西安曲江國際會議中心
99. 2016.11.29 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/台北市永建國小
100. 2016.11.30 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/新北市樹林高中
101. 2013.12.03 「九昱慈善音樂會」演唱/國立台灣圖書館
102. 2016.12.04 「2016關懷我們的下一代」系列講座/主講/國父紀念館演講廳
103. 2016.12.05 「生涯教育宣導/生命教育」講座/嘉義縣立義竹國中
104. 2016.12.07 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/花蓮光復商工.
105. 2016.12.13 「遺傳學-罕見疾病」台北馬偕醫學院三芝校區
106. 2016.12.23 「向麻煩SAY YES!」生命教育講座/華江中學
107. 2016.12.24 真耶穌教會沙鹿教會見證
108. 2016.12.26 「向麻煩SAY YES!」生命教育宣導講座/台中市大業國中
109. 016.12.29 南山人壽員工訓練/生命教育講座/龍潭渴望園區

他的父親，
馬凡氏症。
三十歲時，
主動脈剝離，
離世。

他的弟弟，
二十六歲，
馬凡氏症。
今年八月主動脈手術第二次失敗，
離世。

他弟弟的兒子，
九歲，
馬凡氏症。

他，
三十一歲，
馬凡氏症。
剛動完第二次主動脈手術，
復原狀況不佳。
這條人生的復健路，
不知要走多久才能迎向朝陽。

去探望兩次，
都沒和他說上話。
他此時的痛苦，
是不能被打擾的緘默。

人生，
有時快樂比痛苦多，
有時痛苦比快樂多。
忍受煎熬的，
不僅是受難者本身。
燒痛的，
還有愛他的每顆心。

如果能盡早接受治療及定期追縱，
留意生活作息及相關注意事項，
避免加逮主動脈擴張，
就能減低主動脈剥離猝死的機率。

我們只是生病了，
痛苦的時間比健康的人多。
但並不等於，
我們的人生只能被疾病綁架。
雖然我們生病了，
每分鐘都可能與死神擦身，
我們仍然擁有追求幸福和快樂的權力。

認識馬凡氏症，讓悲劇可以再減少一點。
歡迎分享轉載此文章，
讓更多人對罕見疾病有正確的認識。
謝謝您！

以下文章內容，來自台北榮民總醫院心臟外科，著作權為其所有

馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)

簡介、病因

　　馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變，古時候的劉備（傳言其雙手過膝），及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵，目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成，帶有此基因突變者均會發病，但是依據基因突變點的不同，臨床症狀也有相當大差別，甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀，嚴重者可能出生即有生命危險，輕微者早期幾乎不具任何症狀。

發生率、遺傳模式

　　馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000，而且不具有人種或性別差異性，國內並無相關統計資料，但依照台北榮總患者人數估計，國內發生率約與國外相當。馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病，因此如果雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有50%的機會患有此症。

臨床症狀及診斷

　　臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考：

一、 骨骼系統

1. 主要特徵

胸腔骨骼異常：胸骨突出或凹陷（雞胸或漏斗胸）
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
因為四肢骨骼過度生長，因此具有蜘蛛狀手指，使得手腕有Walker-Murdoch之特徵（當一邊手掌握住對側的手腕時，其姆指與小指能夠重疊在一起）；姆指有 Steinberg特徵（指在沒外力的協助下，當手姆指可以向尺骨側彎曲時，可以超出掌面）
脊柱側彎（scoliosis）、脊柱後凸（kyphosis）或脊柱脫位（spondylolithesis）
肘關節伸展程度減小（ < 170 度）
扁平足
髖骨突出（protrusio acetabuli）

2. 次要特徵
漏斗胸嚴重程度中度
關節過動（hypermobility）
高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠
臉部特徵：頭骨細長（dolichocephaly）、Malar hypoplasia、眼球內陷（enophthalmos）、下顎後縮（retrognathia）、眼瞼下垂、眼裂。

二、 眼睛系統

1. 主要特徵
水晶體異位（ectopia lentis）：容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障

2. 次要特徵
異常平坦角膜
眼球軸長過長
虹膜或睫狀肌發育不全

三、 心血管系統

1. 主要特徵
升主動脈擴張
主動脈管壁有裂縫、剥離

2. 次要特徵
二尖瓣脫垂、閉鎖不全
肺動脈擴張（40歲以前且無其他影響因素）
二尖瓣鈣化（40歲以前）
其他動脈擴張或破裂（50歲以前）

四、 其他

除了主要三大系統的臨床表現外，其他的系統也有一些臨床症狀

1. 肺臟：自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜：皺縮的紋路（非壓迫、懷孕或體重減少所引起）、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大（lumbosacral dural ectasia），這是三大器官系統以外的主要標準，可以利用CT或MRI來檢查。

　　馬凡氏症臨床特徵中，心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因，最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生，因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol，這是一種已經被使用很久的藥，主要可以減緩心跳的速度，並減少心臟的收縮力，藉此減少血流對升主動脈的衝擊，進而避免主動脈瘤的破裂，長期使用後需注意不可貿然停藥，否則將有心律不整的危險。

治療與照護

　　目前仍無有效治療方法，早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形，延長患者生命及生活品質，若能早期診斷，避免劇烈運動，將可延緩併發症發作時間，許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊，嚴格的訓練更提早心臟病的發生。

　　馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測，同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加，尤其青春期時惡化速度會加快，因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展，如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時，都必須適時進行手術矯治。

　　眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生，其中以往上方的異位最多見，通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力，但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼，造成視力的損傷，甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療，通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正，除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。

　　正常的主動脈直徑決定於身高與體重，因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時，可進行預防性的手術修復，因為隨著管壁增大，發生管壁剥離的機率也增加，最後可能造成主動脈瘤而危及生命。

基因檢測及產前檢查

目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子（exons）區域，大小約110Kb，實為相當大一段區域，而且突變位置分散，各個家族間有獨特的突變點及臨床表現，家族中成員進行連鎖分析以早期診斷，適時給予預防及控制。

罕見疾病絕不是傳染病哦!
它只會遺傳
以下詳細介紹我所罹患的馬凡氏症
這張照片是我2008年第一次接受電視專訪
參加于美人主持的美人晚點名錄影畫面
頭髮怪怪 穿著怪怪 表情怪怪(因為正在解說馬凡病患的身高 手臂長度和一般人的差異)



(以下文章內容，來自台北榮民總醫院心臟外科，著作權為其所有)

馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)

簡介、病因

　　馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變，古時候的劉備（傳言其雙手過膝），及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵，目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成，帶有此基因突變者均會發病，但是依據基因突變點的不同，臨床症狀也有相當大差別，甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀，嚴重者可能出生即有生命危險，輕微者早期幾乎不具任何症狀。

發生率、遺傳模式

　　馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000，而且不具有人種或性別差異性，國內並無相關統計資料，但依照台北榮總患者人數估計，國內發生率約與國外相當。馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病，因此如果雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有50%的機會患有此症。

臨床症狀及診斷

　　臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考：

一、 骨骼系統

1. 主要特徵

胸腔骨骼異常：胸骨突出或凹陷（雞胸或漏斗胸）
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
因為四肢骨骼過度生長，因此具有蜘蛛狀手指，使得手腕有Walker-Murdoch之特徵（當一邊手掌握住對側的手腕時，其姆指與小指能夠重疊在一起）；姆指有 Steinberg特徵（指在沒外力的協助下，當手姆指可以向尺骨側彎曲時，可以超出掌面）
脊柱側彎（scoliosis）、脊柱後凸（kyphosis）或脊柱脫位（spondylolithesis）
肘關節伸展程度減小（ < 170 度）
扁平足
髖骨突出（protrusio acetabuli）

2. 次要特徵
漏斗胸嚴重程度中度
關節過動（hypermobility）
高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠
臉部特徵：頭骨細長（dolichocephaly）、Malar hypoplasia、眼球內陷（enophthalmos）、下顎後縮（retrognathia）、眼瞼下垂、眼裂。

二、 眼睛系統

1. 主要特徵
水晶體異位（ectopia lentis）：容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障

2. 次要特徵
異常平坦角膜
眼球軸長過長
虹膜或睫狀肌發育不全

三、 心血管系統

1. 主要特徵
升主動脈擴張
主動脈管壁有裂縫、剥離

2. 次要特徵
二尖瓣脫垂、閉鎖不全
肺動脈擴張（40歲以前且無其他影響因素）
二尖瓣鈣化（40歲以前）
其他動脈擴張或破裂（50歲以前）

四、 其他

除了主要三大系統的臨床表現外，其他的系統也有一些臨床症狀

1. 肺臟：自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜：皺縮的紋路（非壓迫、懷孕或體重減少所引起）、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大（lumbosacral dural ectasia），這是三大器官系統以外的主要標準，可以利用CT或MRI來檢查。

　　馬凡氏症臨床特徵中，心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因，最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生，因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol，這是一種已經被使用很久的藥，主要可以減緩心跳的速度，並減少心臟的收縮力，藉此減少血流對升主動脈的衝擊，進而避免主動脈瘤的破裂，長期使用後需注意不可貿然停藥，否則將有心律不整的危險。

治療與照護

　　目前仍無有效治療方法，早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形，延長患者生命及生活品質，若能早期診斷，避免劇烈運動，將可延緩併發症發作時間，許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊，嚴格的訓練更提早心臟病的發生。

　　馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測，同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加，尤其青春期時惡化速度會加快，因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展，如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時，都必須適時進行手術矯治。

　　眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生，其中以往上方的異位最多見，通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力，但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼，造成視力的損傷，甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療，通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正，除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。

　　正常的主動脈直徑決定於身高與體重，因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時，可進行預防性的手術修復，因為隨著管壁增大，發生管壁剥離的機率也增加，最後可能造成主動脈瘤而危及生命。

基因檢測及產前檢查

目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子（exons）區域，大小約110Kb，實為相當大一段區域，而且突變位置分散，各個家族間有獨特的突變點及臨床表現，家族中成員進行連鎖分析以早期診斷，適時給予預防及控制。

現今社會西化飲食盛行，隨著年紀增加，我們的血管會逐漸沉積很多垃圾，長久下來就容易積累成斑塊，如果不及時清理，斑塊愈來愈大，血管就會變得日益狹窄，影響供血。而若這個情況發生在頸動脈，就會造成 #頸動脈阻塞 ！頸動脈阻塞程度超過5成時，就容易產生血栓，進而引發 #腦中風 。

立達診所周孫立醫師說明，頸動脈位於喉結（無論男女生）後方大約一指到一指半幅處，主要功能是供應大腦血流。雖然不是所有大腦血流都依靠頸動脈提供，但大部分腦部循環還是靠它協助。

頸動脈阻塞會有那些症狀？

針對頸動脈產生阻塞的原因，周孫立醫師回應，無論是頸動脈的管徑變小，造成血流變少；或因血管管徑局部變小，讓血流通過時產生渦流，並使得血液中的凝血因子被活化、啟動，進而產生血栓朝腦袋跑去，或直接在原地塞住，造成供應腦部的血流不足，都可能引發相關症狀。

周孫立醫師說明，頸動脈阻塞的症狀很多樣，從輕微到嚴重都有。

輕微症狀：
頭部脹痛
頭暈
注意力不集中
坐立難安

嚴重症狀：
#中風
半身癱瘓
無法說話
意識改變

至於頸動脈阻塞是否會遺傳？周孫立醫師說，頸動脈狹窄的問題是有可能遺傳的，與血管內皮生成的相關因子，以及血液品質、凝血功能是否良好，甚至我們血液的代謝機能等都有相關。

周孫立醫師舉例，很多人會問「高血脂症」會不會遺傳，答案是會的，而高血脂的問題也跟頸動脈是否狹窄、阻塞也有莫大關係。

頸動脈硬化如何治療？

頸動脈內皮刨除術

周孫立醫師舉例，若是今天有水管塞住，或藏汙納垢造成管徑變小，我們最直覺的方式就是「把它清乾淨」。而頸動脈也是相同，我們可透過頸動脈內皮的刨除手術，將管壁清理乾淨。

但血管畢竟與水管不同，假設今天手術是為了清除右側頸動脈，就要確保左側的頸動脈情況是較好的，也不能過度狹窄，能夠繼續維持腦部的血流供應。周醫師進一步解釋，因為進行手術的血管血流肯定很差，甚至幾乎沒有血流；也可能在清除過程中產生血栓，若是兩側血管都無法提供充足的血液給大腦時，對患者本身就會有風險。

周醫師也指出，患者本身的心肺功能也不能有太差，因為手術需要全身麻醉，若患者心肺功能也有問題，則可能導致心跳停止、心肺衰竭等狀況。

「這樣的手術可以有效避免日後再發生頸動脈狹窄的相關症狀，」周孫立醫師提及，手術成功率很高，甚至能夠降低五年後中風的機率，但相對地也得承擔較大的手術風險。

血管支架
另一個較新的方式則是裝設血管支架，利用氣球擴張術擴張血管後，就能在血管中放置支架，確保血流暢通，也能預防血栓的形成。周孫立醫師表示，相較需要全身麻醉的刨除術，這樣的手術方式風險小很多。

藥物治療
此外，有些患者的頸動脈狹窄程度沒有那麼嚴重，可能只有20%∼30%，周孫立醫師說，其實是可以不必透過手術處理，較輕微的症狀會先考慮用藥物治療，預防血栓形成及避免雜質再附著在血管壁上，避免阻塞愈來愈嚴重。

頸動脈硬化的患者，飲食該注意什麼？

少油少鹽少炸物

周孫立醫師表示，就跟平常在談論任何與健康相關的議題一樣，我們都會提到減少攝取油炸物，因為經過高溫油炸處理後，就容易產生自由基等有毒物質，都有可能攻擊我們身體的所有細胞或組織，若在血管內皮上就可能造成硬化、粥狀的動脈硬化，進一步造成血管狹窄、阻塞，更不用說可能造成惡性病變，引發癌症等等。

日常生活中也要限制鹽分的攝取量，周孫立醫師說明，吃下過多的鹽，就會導致血管外的空間有大量水分被吸引出來，此時除了會造成血管內的壓力增加，心臟、腎臟的負擔也會升高。

另外，周孫立醫師也提及，頸動脈同時也是感應器，能夠偵測血液濃度，若身體長期處在鹽分過多，導致血壓不穩定的狀況下，感應器有可能快速退化。此時當血壓變化，身體就會有一些不良的反射出現。

周孫立醫師提醒，不好的飲食對身體造成的傷害都是長期累積的，不會是急性傷害，因此若是不改變不良的飲食習慣，長久下來對身體就會有很大的影響，都應該盡量避免。

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今年九十歲的前總統__李登輝在台北榮民總醫院做健康檢查時、發現大腸有腫瘤，昨天晚上立刻動手術切除。院方今天說明、切片結果證實這個腫瘤是惡性的。後續是否要進行化療、將視癌細胞是否有轉移情形、再做決定。而李前總統目前恢復的情況還不錯，最快一周之後可以出院。馬英九總統則在今天傍晚先到醫院探視，但是因為李登輝還在觀察期、兩人並沒有見到面。



前總統李登輝近日身體不適，經醫師檢查發現有大腸癌，在與主治醫師討論後，李前總統在1號晚間於榮總接受手術切除腫瘤。李登輝辦公室和台北榮總上午舉行記者會，說明李登輝的病情。

李登輝十一年前因為冠狀動脈狹窄，由日籍醫師光藤和明指導，在台大醫院接受氣球擴張術與心導管手術治療，之後不到半年前往日本接受第二次心導管手術。2003與2007年又在台北榮總接受兩次心導管手術，在心臟放入支架。2006年李登輝由於感冒高燒，在榮總被驗出有肺結核接受治療，2006與2007年李登輝也在台北榮總進行白內障手術。

不過大腸癌手術對於已經九十歲的李登輝來說，算是大刀，因此李登輝辦公室表示，到月底之前將不會安排任何活動與會面行程，希望讓李登輝靜養早日康復。

記者 張志雄 張國樑台北報導