#來報告好消息🥰
#我們的NIPT跟帶因篩檢都是低風險喔~~~~~
因為這一胎是高齡的關係
但我又超級害怕羊膜穿刺!!
上一胎明明是早早排隊去給柯滄銘大神穿刺
但我還是痠痛了兩天嚇死我了~~~~~
隔天還請假在家休息
整個心神不寧XDDD
很怕寶寶有甚麼意外
這胎想到又要被這麼長的一根針插肚子
就很緊張~~~~
這次我的產檢醫生就建議我可以直接做非侵入的NIPT
抽血就好、風險低
如果結果有疑慮
一樣可以做羊穿雙重保障!
我們這次是去掛台大醫學中心的遺傳門診找專攻遺傳學的 林芯伃醫師做諮詢
剛好跟醫師提到我老公當兵時因為地中海貧血被驗退
考慮到先生有其他狀況
可以考慮進行大範圍的帶因疾病檢查!
最後我們選擇孕唯諾 TaiwanNIPT + 愛唯美帶因篩檢
✅【NIPT完整型方案】
包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、狄喬治症、小胖威利症、天使症、貓哭症、1p36缺失症、沃夫·賀許宏氏症候群等
重點式篩查抓出 13種常見染色體異常疾病!!
唐氏症檢出率 99%
✅【愛唯美@帶因篩檢】
包含了脊髓性肌肉萎縮、X染色體脆折症…等 288 個基因項目
當然也包含了亞洲人常見的地中海貧血!
還有我周邊好多小朋友都有的蠶豆症
畢竟帶因者通常健康與外觀上都看不出來
但如果我跟老公都帶因
小朋友就有1/4的機率會發病!
單基因遺傳病種類繁多
目前就超過一萬多種
綜合發生率高達1/100
我們為了節省時間
乾脆夫妻一起做!!!
免得到時候媽媽有問題
又要驗一次爸爸的~
🥇🥇🥇啾比的NIPT結完整型13項目都是低風險
愛唯美帶因篩檢媽媽我都是陰性喔💃
爸爸不出所料
是陽性地中海型貧血帶因(亞洲人有1/20的機率帶因真的好高)~~~~~~~
還好其他帶因篩檢都是陰性!!
如果爸媽都是帶因
就會看醫師建議要羊膜穿刺
或是至少也可以告知家族其他人去做相關檢測!!!!!!!!!
重點是醫生還稱讚我要全陰性真的很難得!!!!!!!!
非常適合再生下一胎哈哈哈哈哈哈
#但超怕第三胎又是男生XDDDD
我懷第一胎前在備孕時就被醫生讚美說是超級子宮
這胎產檢又被讚美剖腹產完美範例
肚皮完全零疤痕🥇
這次帶因篩檢又是陰性無帶因
好像很適合一直生下去??
朝野蠻王妃路線前進🤣🤣🤣
#以後就叫我嬌蠻王妃吧XDDDDDD
每一胎都是爸媽的心肝寶貝
能健康把寶貝拉拔長大太不容易了!
我自己覺得光靠抽血就能檢查到這麼多項目真的太輕鬆了
更多詳細介紹可以參考我嘔心瀝血寫出來的文章喔!
🔍 https://beheap.pixnet.net/blog/post/33194023
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#孕婦日記 #13w #柯滄銘 #羊膜穿刺 #nipt
沒想到四年後又要重來一次
剛剛預約完17週的柯刺王羊穿
當年的畫面跟感覺一一浮現
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《關於Nipt跟羊穿》
Nipt 10週就可以做,又分一般跟plus(差別在於檢驗內容)
但Nipt 講的是一個機率,萬一報告異常還是得進行羊膜穿刺
這胎我年紀又大了,其實我很害怕😰😰
在第一次產檢的時侯醫師就直接建議羊穿+晶片
檢查一定要做才安心
所以就是完全跳過什麼初唐、中唐的評估了……
——————————————————————————
回想四年前預約時的緊張
這次感覺老神在在了
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https://sammi228855.pixnet.net/blog/post/328085199
歡迎今年升格二寶媽、預產期2020.9~12月的鼠寶媽咪加入我們
嗨!我是新手二寶媽🐒🐁年尾鼠寶2020.9~2020.12
柯滄銘報告異常 在 黃建榮醫師(黃建榮婦產科診所暨台北試管嬰兒中心Taipei IVF) Facebook 的最佳貼文
📌絨毛採樣結果為”鑲嵌型異常”後續需做羊膜穿刺確診
這位好朋友總共取了兩次卵,第一次是103年6月取到10顆卵胚胎植入沒有成功,到了106年10月他鼓足了勇氣再接受第二次取卵取到八顆。
打破卵針那一天,因為黃體素不正常的上升,所以我們做全胚冷凍的治療並取消新鮮植入,把得到的胚胎分成兩管冰凍,第一次解凍植入並沒有成功,這對他們來講當然是一個很大的打擊,所以一直到108年5月她才又鼓起勇氣接受第二次冷凍胚胎植入的治療(我們也是對她覺得非常不好的意思)。
植入前我們仔細的再做一系列的檢查發現有子宮內膜有瘜肉,把瘜肉割除以後,植入前也做了子宮內膜搔刮術(EMS),希望可以提高病人著床的環境,很幸運的她懷孕了而且是一對雙胞胎。
在這位好朋友懷孕3個月左右,從超音波發現其中一個寶寶的頸部透明帶比較厚,因此我們轉介她到柯滄銘教授那邊去做絨毛採樣,結果發現那個寶寶的染色體有”鑲嵌性異常”。
所謂鑲嵌性異常,是指有一部分的細胞是正常的一部分的細胞是不正常,這在絨毛採樣的時候有時候會發現,但是其實他有時是正常的,所以必須做羊膜穿刺以確定診斷。今天收到消息知道他的寶寶是正常的,真的很替他們高興、恭喜他們。
我們最近常常做的胚胎切片染色體篩檢(PGS)時,也會偶爾碰到胚胎切片結果為鑲嵌型染色體異常,根據目前最新的研究報告,這樣的胚胎植入以後還是有不錯的懷孕率,但懷孕以後一定要做羊水的檢查再次確認。
祝福各位好朋友也像今天的這位好朋友一樣,能夠順利懷孕縱使一次兩次不成功,只要棄而不捨,最後還是會懷孕成功的,祝福大家。
======內文如下================
2000多個日子的等待,終於在今年得到了令人開心的好消息,回想第一次護理師教我打針地一次將針戳進自己的肚子裡,矛盾緊張的心情。第一次接到黃醫師的電話通知,他委婉說出很抱歉這次沒有成功,沒關係妳還很年輕,功能一切都很正常,只是運氣不好是機率的問題,不要灰心下一次我們在加油。
第一次的失敗讓我很失落,中間療程遇到的挫折與心理折磨真的只有做過療程的準媽媽懂,工作與家庭的取捨非常煎熬,要當媽媽真的要經過重重的考驗。真的非常感謝黃建榮醫師的醫療團隊給我的專業醫療協助,在療程中讓我覺得備受尊重,也很照顧病人的感受,可以讓我很安心的在這裡接受治療,一切的努力好在都沒有白費,在今年五月的植入終於成功了,接到電話的瞬間真的超緊張,顫抖的手接起電話,電話裡的護理人員告我,賴小姐恭喜妳這次成功是雙胞胎喔,一再的確認心裡很不真實,掛了電話才回過神馬上哭的希哩嘩啦的,過程中的辛苦歷歷再目,好孕降臨在我身上了好開心。
真的非常感謝黃建榮醫師團隊,第一階段順利完成,希望能把我的好運氣給予再努力的準媽媽們。
2019.8.6 O琴
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羊膜穿刺其實不會很痛,跟一般抽血差不多痛,只是那根針很多人看了都會怕怕… 我是15週nifty報告異常,隔天馬上衝台北柯滄銘羊穿+快篩,快篩結果三天就出來 ... ... <看更多>
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請問各位媽媽在柯滄銘診所做完羊膜穿刺後,如果實驗室發現報告有異常,會不會提前電話通知呢? 還是要等到10-14個工作天才會通知呢? ... <看更多>