這對夫妻是同一型的輕度地中海洋性貧血患者，雖然對日常生活及健康不會有大礙，但有四分之ㄧ的機會生下重度海洋性貧血的寶寶，頭兩次他們都順利的自然受孕但不幸的在早期產檢時都確診寶寶皆為重度的海洋性貧血。
在107年來到我們診所，了解他們的狀況後便幫他們安排試管嬰兒療程加上PGD檢測。
PGD(胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis)
此項檢查是針對夫妻雙方家族中帶有單一基因遺傳疾病 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 )，例如：血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症…等。
首先確定家族遺傳的基因突變點位，在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程，須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期，以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞，進行胚胎基因分析，選擇基因正常胚胎於下週期植入母體，避免植入具有基因突變異常的胚胎。
很高興在植入PGD檢測正常的胚胎後順利的在108年生下大寶，今年也順利的懷上二寶。
恭喜她，也祝福她未來孕產期一切順利。
===內文如下====
Dear黃醫師與護理師團隊:
幾年前第一次自然授孕才發現與老公都是家族遺傳的輕度第中海貧血，因輕度地中海貧血與一般正常人並無不同，但不知結合後會有1/4小孩會變成重度第中海患者，是不能生下來，好死不死在13週絨毛膜穿刺，小孩真的遺傳到重度，不信邪的我們隔年再度自然受孕，這個1/4的重度在度降臨能說孕氣差，因為3/4是可以生下來的，所以107年找到黃醫生無論打針、吃藥、塞藥都很堅決生下baby，黃醫師高超的醫術和溫柔的關心，讓我們如願在108年生下女兒，今4月30日植入第二胎，一顆囊胚也再度懷孕。
非常感謝醫師和護理團隊，因為你們造福了很多想要小孩的爸媽謝謝你們!
Ps.今天畢業了開心~祝福所有辛苦的媽咪，都能順利懷孕生下baby
開心有了第二胎的爸比&媽咪 2021.07.08
pgd檢測 在 著床前基因診斷(PGD) - YouTube 的美食出口停車場
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