鴞鸚鵡是極度瀕危物種,1995年全球只餘下約50隻生活於新西蘭的斯圖爾特島上,現今有約200隻。科學家一直擔心牠們群族太小,會會因近親繁殖導致基因的有害突變越來越多而出現遺傳疾病。但最近研究發現,牠們基因裡的有害突變比預期的要少,而且有些原有的有害突變亦消失了。
Kakapo is a critically endangered species; there were only around 50 of them left living on Stewart Island of New Zealand in 1995, and now there are around 200 of them on the island. Scientists worry the population of kakapo is too small and inbreeding will cause more harmful mutations and lead to genetic diseases. However, a recent study found that there are actually fewer harmful mutation in their genes than scientists expected, some original harmful mutations have disappeared as well.
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<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
mutation 在 Facebook 的最佳解答
變種病毒可以抵抗疫苖
今年7月底的研究顯示,攬打lambda變種病毒可以對抗免疫力。研究人員利用全球分享所有流感數據倡議Global Initiative on Sharing All Influenza Data的數據庫進行研究。研究結論是RSYLTPGD246-253N突變令到攬打變種病毒可以克制人類對抗病毒免疫力。這份研究報告還未得到其他同行科學家審閱,即是未得到科學界最終確認。我認為這份報告明確地顯示攬打變種病毒令疫苖無效。如果疫苖真的無效,這是人類文明浩劫。
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mutation 在 Dainghia25 Youtube 的精選貼文
Biomutant Guide: How to Farm Bio Points
All Spot Bio Nucleus Farming Locations
In Biomutant, there are several different types of skill points that can be invested into abilities and upgrades. Depending on the type of skill point, these could be spent on resistances, mutation skills, Wung-Fu skills, or even weapon skills.
Bio Points are one of two skill point types that can be invested into mutation skills. Needless to say, you’re going to want a whole bunch of these (the game is called Biomutant, after all)
There are two different types of mutations in Biomutant:
Biogenetics and Psi. Biogenetic mutations grant you physical abilities
However, they also have another use: You can invest Bio Points into resistances. There are five main hazard types in the game: heat, cold, radioactive, hypoxia, and biohazard. You have resistances against all five, and Bio Points can be invested into all of them except for hypoxia. You’ll upgrade in increments of 10%, but upgrades will get more expensive as you get closer to 100%. And yes, you can upgrade to 100%, which allows you to travel through hazard zones without armor. Believe me, this is incredibly useful for late-game.
So where do you get these tasty, tasty Bio Points? Well, there are two ways to get them:
Harvest Bio Points from Bioblob Containers
Kill Morks to harvest Bio Points
So i Hope the video can help you guys.
Timeline For all Spot Farm:
00:00 Spot Farm #1 Bio Nucleus 10D
03:15 Spot Farm #2 Bio Nucleus 7H
07:18 Spot Farm #3 Bio Nucleus 6D
09:20 Spot Farm #4 Bio Nucleus 8C
11:14 Spot Farm #5 Bio Nucleus 10K
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