關於 hereditary epidermolysis bullosa ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

週末，薇薇參加了一個很有意義的活動💪
見到了一位好特別的小女孩。她的笑容很害羞，眼神靦腆但又不時閃過無比的堅強。

她是一位「泡泡龍」的患者。
好像很可愛的名字，但那是什麼？

泡泡龍﹝E.B.﹞=「遺傳性表皮分解性水皰症」（Hereditary Epidermolysis Bullosa），是一種極為罕見的遺傳性皮膚疾病，五萬分之一的機率。

🎈他們全身的表皮（皮膚、口腔、消化道）異常脆弱，一點點外力摩擦就會形成水疱與傷口，常有大片大片血淋淋的皮膚。終其一生，每天都要花費數小時在傷口換藥與護理。「體無完膚」對他們是一個適切的形容。

🎈若是口腔、食道受傷更是辛苦，有時候連口水都不能吞，營養只能由點滴供給，但別忘了他們的皮膚很脆弱，打點滴是另一種折磨。在兩難的情況下，「營養不良」也成了泡泡龍患者的一大健康問題。

當泡泡龍寶寶一出生，整個家庭就得面對極為複雜、難照護、血淋淋的情況，以及極大的經濟壓力。也因為此病極罕見，患者少（台灣中/重度患者不到100位），很難受到重視，是非常、非常弱勢的一群病友。😣

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2020【愛與傷痕】公益音樂會——————————————
金希文 x 音契室內管弦樂團
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（售票所得將贈予「泡泡龍病友協會」）

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▎2020/1月3日（五）19:30 台中歌劇院▎2020/1月5日（日）15:00 高雄衛武營國家音樂廳

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eb-concert.com

趁著今天遇到的一個罕見病例來和大家分享一下這個疾病---泡泡龍症
這個疾病正確名稱遺傳性表皮分解性水皰症 ( Hereditary epidermolysis bullosa )，發生率約五萬分之一，症狀輕微只是在一些摩擦部位偶而起水皰，症狀嚴重的，在嬰兒期因傷口感染或營養不良致死。其中最嚴重、需要長期照顧的一型，當屬營養失養型。
關於疾病的診斷目前可靠的確立診斷方式有兩種，即取皮膚切片後作電子顯微鏡檢查或免疫螢光檢查。針對帶原者，目前仍無特定檢查可以確立是否帶原。
過往若是夫妻若有一方（如血友病）或是雙方（海洋性貧血）帶有遇到可以確立遺傳基因的遺傳性疾病，可以透過試管嬰兒療程搭配胚胎植入前的基因診斷（PGD）來孕育健康的下一代，避免讓自己的兒女罹患與自己相同的遺傳性疾病。但關於像泡泡龍症這類無特定檢查可以確定位帶原基因的遺傳性疾病的患者，要避免下一代受到同樣的病痛折磨，只能藉由捐精或捐卵來孕育健康的下一代。