因為龐貝氏症的治療越早進行肌肉受損程度影響越小理論上會直接通知我到北榮報到進行基因檢測，爭取時間投藥治療但若是"疑陽性"：代表複檢通過的機率 ... ... <看更多>
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[寶寶] 新生兒曬檢龐貝氏症偽陽性 ... 當下我還覺得沒什麼，掛了電話後慢慢上網查，「龐貝氏症」又稱軟寶寶，真是不得了的罕見疾病，沒治療活不過1 ... ... <看更多>
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看板BabyMother標題[寶寶] 新生兒篩檢龐貝氏症疑陽性作者 ... 龐貝氏症起因為體內的一項酵素缺乏造成沒辦法利用肝醣. 導致肝醣堆積=>肌肉無力/心臟 ... ... <看更多>
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因為網路上資訊非常少所以特地po上來讓之後像我一樣焦急的爸媽能多份參考願大家都能平安健康--- 一月份時在寶寶8周大的時候經歷了第一次小產當時考慮要不要先做個 ... ... <看更多>
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鄭宇寧，是廣東省第一例「龐貝氏症」患者。1989年出生的鄭宇寧，已經在清遠市中醫院的ICU病房住了十年了。照片中的她，微微笑著，彷彿只是患了個小 ... ... <看更多>
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你一定沒想過，小小的一塊錢，有這麼大的力量! 她是來自台南的小鳳，出生即罹患罕見疾病 龐貝氏症 ，堅強的阿嬤帶著她往返台北就醫，還好有麥當勞叔叔之 ... ... <看更多>
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懷大寶時，該做的檢測都有做，大寶出生也非常健康但最近朋友懷出小孩有龐貝氏症，可是朋友跟他老公都正常後來檢驗發現，朋友身上帶有遺傳基因...由於我正有做懷二寶的 ... ... <看更多>
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今天接到醫院電話通知新生兒篩檢中，其中有一樣罕見疾病龐貝氏症篩檢偽陽性，必須回醫院採樣複檢。 心裡面真的十分擔心，搜尋過之前文章有2篇似乎都有驚無險。 ... <看更多>
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龐貝氏症 （Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症，屬於體染色體隱性遺傳疾病。 · 此疾病的命名源自於荷蘭 . ... <看更多>
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嬰兒早發型 龐貝氏症 ：新生兒篩檢多一分，少一份罕病遺憾!台灣之光~酵素治療有健保！病友家庭不孤單~｜黃瑽寧（feat. 林炫沛、鄧慧娟）. ... <看更多>
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龐貝氏症 此項篩檢包含在溶小體儲積症裡面，病童又稱為「趴趴熊寶貝」，嬰兒型會肌肉無力、無法行走，通常在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。 ... <看更多>
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最後網站[寶寶] 新生兒篩檢龐貝氏症偽陽性- PTT評價則補充：7/2的早上，就在我兒出生後的2週，我接到林口長庚醫院個案管理師打電話來，告知我寶寶的新生兒篩檢有一項 ... ... <看更多>
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(5)龐貝氏症篩檢(免費加驗法布瑞氏症) 費用350 請各位有經驗的大大為我解惑一下謝謝！ 2012-12-09 9:35 發佈. 文章關鍵字 新生兒. ... <看更多>
龐貝氏症ptt 在 [心得] 確診帶龐貝氏症隱性基因之心路歷程- 看板BabyMother 的美食出口停車場
純文字無音樂網誌版
https://dolphin508.pixnet.net/blog/post/228187592-20190904
會分享在網路上，是因為網路上這類分享很少，也想告訴被通知複檢也沒過的爸
爸媽媽不要緊張，進而能正常生活，熬過讓人焦躁基因分析所需的8-12週時間，這個罕見
疾病真的很”罕見”，只是也很常有偽陽性來嚇死人。
確診時程
108.05.07 草莓牛奶出生，新生兒健檢除了超音波之外都做了，包含龐貝氏症檢驗。
108.05.17通知龐貝氏症未過，要複檢，當天回台中榮總抽血。
108.05.22 通知龐貝氏症複檢未過，個案管理師約時間到台北榮總，父母親和嬰兒都要去
108.05.31台北榮總檢測，暫時排除嬰兒型。
108.08.23 通知基因檢測結果為帶嬰兒型隱性基因，約108.08.28回北榮聽詳細報告。
108.08.28 瞭解報告詳細內容(還好國中生物沒忘光光)
草莓牛奶是在台中榮總出生的，出生後的新生兒健康檢查，基本的健保給付新生
兒篩檢，還有不少自費項目，自費部分除了超音波之外，我們都有勾選，其中一項是龐貝
氏症，其實若不是女兒酵素量不夠而走這一趟，我應該不會認識這個疾病。
基本上就是種罕見疾病，簡單說是因為身體中代謝肝醣的酵素不足，使得過多的
肝醣堆積在肌肉中，導致肌肉無力。有分成新生兒型和晚發型的，嬰兒型的比較危險，可
能只能活到一歲多就會出現心臟呼吸衰竭而死亡，晚發型的在成長過程中會慢慢出現肌肉
無力的表現。
我想現在爸媽在得知之後就會開始在網路上搜尋相關的訊息，我知道後找了蠻多
資料，得到以下幾個結論：
1. 偽陽性機率很高。
2. 有藥醫，藥物的研發人員還是台灣人，但嬰兒型的好像還是活不久(?)
3. 健保有給付這個藥。
我得說我是個神經大條的媽媽，我想說偽陽性機率很大，就覺得自己的女兒應該
沒事，想不到後面還是做了這一長串的旅程。通知血液複檢沒過後，要去台北榮總檢查，
我還是一直抱持著女兒不會有事的心態去北榮，當成台北一日遊，因為呼吸困難、肌肉無
力的症狀，女兒都沒有(但心裡的焦躁不安多少還是有的)。
05/22這天，我們六點從中部出發，大概九點多到台北榮總，先到第三門診排初
診，得到病例號碼後向個案管師聯繫，之後到湖畔門診三樓（小兒科的樓層）注射室抽號
碼牌（還順便量身高體重）女兒貼尿袋收集尿液，個管師拿資料給我們填，之後批價再抽
血。最主要是因為怕耽誤了抽血，時間不夠會看不到資料，抽血的部分會有兩種用途，第
一個是做基因分析，一個是當天下午門診要知道肌肉中肌酸激酶的含量，若肌肉有病變的
話，肌酸激酶的含量會很多，就可以先知道是嬰兒型還是晚發型。
這天抽完血之後就等下午兩點牛道明醫師的診，血液結果顯示爸爸媽媽的肌酸激酶是
正常的，妹妹的也是數值之內，有問題的話是超過正常值的千倍的，因此先暫時排除了新
生兒型的，但是還是要注意呼吸是否會喘、四肢末端是否太冰冷、嘴唇的顏色等等，然後
再等8-12週的基因分析，來確診是否會得病。然後尿袋真的很不好收集到尿液，離開前還
是沒收集到，最後去哺乳室親餵才得到一咪咪的尿，倒入檢測的管子中，回到月中都晚上
十點(還我一天來QQ)。
8/28天回診時，由醫生說明基因分析的結果，也會說明爸媽的基因分析，而除了分析
龐貝氏症之外，嬰兒的血液同時還做了二十幾種的分析，也會把比較特別的狀況告知我們
而龐貝氏症的偽陽性比例會很高是因為可能帶有”假性”的基因，剛好我和老公都有
這個基因(Tt)，而小牛奶”假性”基因都有拿到(tt)，使得他的酵素值就偏低，而好巧不
巧我又有龐貝氏症的嬰兒型隱性基因，就會使的酵素量不足更加的明顯，那拿了假性基因
和嬰兒型隱性基因會怎樣嗎?答案是不會怎樣，就是未來小牛奶挑老公時，得多做一些基
因分析，確保我的孫子不會剛好都拿到兩條隱性基因而發病(孫子哩?你也想太遠了)。
出於我的好奇心我又多問了醫生和個管師幾個問題，在台灣，龐貝氏症新生兒篩檢不
過的，大概有三分之二會到台北榮總再做進一步的血液基因分析，檢測出的結果絕大部分
都是因為有假性基因的關係，而像我女兒又有帶隱性基因的是非常少的，甚至就比例來說
，他們這樣一年下來真的確診為嬰兒型龐貝氏症的大概就一兩位，而若基因分析為晚發型
的話，會將尿液檢體送至國外做更進一步的分析。
那來說說費用吧，爸媽的血液基本檢查加基因分析各2760元，小牛奶是一萬元，而回
診看報告是100元(停車費都比他貴…..)，而得到一隻健康的牛奶妹之安心感，無價。
以上分享，若有誤的部分歡迎告知，讓我修改，造福更多的人!
--
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