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成骨不全症輕微 在 [懷孕] 玻璃娃娃之篩檢- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的美食出口停車場


作者Sunnypath (As you wish...)
看板BabyMother
標題[懷孕] 玻璃娃娃之篩檢
時間Sun May 27 10:54:05 2018


(先說，我沒懷孕，認識的不用來恭喜我)

進入正題...
是這樣子的，
前幾天聽說先生的堂嫂，
懷孕9個月，
照超音波才發現孩子"先天成骨不全(玻璃娃娃/脆骨症) "，
只好緊急處理掉......
這是他們的第一個孩子，
真的很難過>"<
公公才說有個姑婆以前也是，
只是較輕微，活到6x歲。

聽到整個大驚嚇，
馬上去查這個疾病，
有40%是遺傳，
60%是基因突變，
翻了一下自己當初產檢做的檢查項目，
這病名連看也沒看到，

想問一下有人知道這是要驗哪個項目嗎？


脆骨症非脆折症

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.255.232.136
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1527389647.A.5AD.html
推 chieny : 懷孕後跟醫生說有家族史，他就會告訴你了，應該是05/27 10:56
→ chieny : 羊水篩檢05/27 10:56
推 cplv : X染色體脆折症和SMA篩檢 懷孕前就可以做了05/27
10:59
不是這兩個檢查喔！脆折症跟脆骨症不同
→ cplv : 請先生先做吧 看是否是帶因者05/27 10:59
推 aracian : 最好的方式是去檢驗確定突變基因和位點，因為成骨不05/27 11:06
→ aracian : 全症的基因有好幾個，有不同遺傳模式，如果當初能把05/27 11:06
→ aracian : 胎兒留下檢體最好，不然只好請他爸媽去檢測了。05/27 11:06
推 loveskyblue :05/27 11:06
→ loveskyblue : 前幾天剛做 懷孕前懷孕後都能做 一生只需做一次05/27 11:08
→ aracian : 什麼都不知道的情況下，要針對父母做篩檢也不是不行05/27 11:09
→ aracian : ，但亂槍打鳥且花費巨大。可以建議夫妻和爺爺奶奶(05/27 11:09
→ aracian : 至少三代)一起前往遺傳諮詢門診諮詢!05/27 11:09
→ aracian : 參考資料 : https://web.tfrd.org.tw/genehelp/artic05/27 11:10
→ aracian : le.html?articleID=Osteogenesis%2520Imperfecta&su05/27 11:10
→ aracian : bmenuIndex=005/27 11:10
※ 編輯: Sunnypath (111.255.232.136), 05/27/2018 11:15:26
推 aracian : 通常遇到胎兒異常或新生兒疾病不幸過世時，雖然在現05/27 11:16
→ aracian : 代風氣下很難推薦，但留下檢體進行病因確認或病理解05/27 11:16
→ aracian : 剖等方式可以幫助下一次或其他家族成員很多...05/27 11:16
伯伯他們根本不想讓人家知道，是預產期到了，我們沒聽到好消息才私底下問堂姊的
※ 編輯: Sunnypath (111.255.232.136), 05/27/2018 11:17:08
推 infinitig37 : 長輩們都該提醒家族的罕見疾病，不然懷孕又拿掉的 05/27 11:17
→ infinitig37 : 媽咪真的很倒楣。 05/27 11:17
※ 編輯: Sunnypath (111.255.232.136), 05/27/2018 11:19:32
→ Sunnypath : 超級倒楣的，還9個月了......05/27 11:20
推 aracian : 也可以參考: https://mfmclinic.blogspot.tw/2012/07 05/27 11:20
→ aracian : /blog-post_26.html?m=1 05/27 11:20
推 aracian : 這個是比較推薦的流程，而且還可以更進一步確認父母 05/27 11:23
→ aracian : 是否帶因還是寶寶自己突變而已，是對下一胎很有幫助 05/27 11:23
→ aracian : 的檢驗。 05/27 11:23
謝謝a大，我再研究看看
※ 編輯: Sunnypath (111.255.232.136), 05/27/2018 11:26:00
→ ling43235 : 我鄰居的媳婦到生下來才知道，（第二胎）孩子全身骨 05/27 11:53
→ ling43235 : 折送台大，生第三胎時有做仔細檢查，三寶正常 05/27 11:53
推 ert73201 : 我以為這前中期超音波可以看出來@@因為我照高層次 05/27 12:04
→ ert73201 : 時有護理師來敲門說A醫生想要請他插五分鐘照一下他 05/27 12:04
推 HPJC : 這項疾病高層次超音波、羊晶篩檢不出來嗎？ 05/27 12:04
→ ert73201 : 目前在產檢的孕婦，後來A醫生拿超音波照片進來，高05/27 12:04
→ ert73201 : 層次醫生看了說這骨頭樣子不太對，有可能是玻璃娃 05/27 12:04
→ ert73201 : 娃，但確診仍需羊穿 05/27 12:04
推 mizzly : 成骨不全本來就要大週數才看得出來吧？ 05/27 12:35
→ swatchcat : 有的需要大週數才看得出來 05/27 12:40
→ lababy : 可以做慧智nips plus，裡面有骨骼變異點位篩檢05/27 12:47
推 aracian : 那個是驗FGFR的幾個常見突變點位，跟成骨不全的基因 05/27 12:53
→ aracian : 不一樣喔 05/27 12:53
推 MeowGip : 好奇九個月怎麼處理掉05/27 13:25
推 chieny : 樓上注射毒針讓孩子心跳停止後引產 05/27 14:10
推 qwqc : 9個月！天吶～～媽媽一定很心痛 05/27 14:40
→ elaymutter : 正確是說法注射使心臟麻痺的藥物。 05/27 14:43
推 ling43235 : 總比像我鄰居媳婦那樣生出來後才發現，他們更煎熬 05/27 14:55
推 therious : 請問堂姊在懷孕時，胎動會很小力嗎？ 05/27 15:04
不會，而且我還摸過，胎動正常，跟我懷孕期間差不多
推 racoon151 : 生出來更煎熬...我堂弟雖然不是玻璃寶寶但生出來才 05/27 15:24
→ racoon151 : 知道是唐寶寶，看叔叔現在年紀一大把了真的蠻辛苦05/27 15:25
→ racoon151 : 的05/27 15:25
→ comit : 9個月還能處理QQ？ 05/27 16:21
就像上面說的一樣
※ 編輯: Sunnypath (118.171.201.171), 05/27/2018 17:07:52
推 sunnyborage : 直接問醫生，最好可以家人一起做家族史調查。不然就 05/27 18:08
→ sunnyborage : 會像我朋友那樣，生出來確診後某方家屬難過卻不大意 05/27 18:08
→ sunnyborage : 外，才發現長輩那邊有隱瞞的病例。如果有說她一定會 05/27 18:08
→ sunnyborage : 篩檢(之前兩胎都正常所以沒特別做)。 05/27 18:08






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