今天有一位媽咪懷孕22周帶著報告來找我諮詢之前羊膜穿刺染色體基因晶片報告都是正常但因為高層次超音波手骨跟腿骨都短兩週外院的醫師懷疑是侏儒症來我的門診尋求協助. ... <看更多>
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總結柯醫師的結論,這是侏儒症的「一種」,為什麼說一種? ... 看著眼前的超音波照片,老經驗的產檢醫生和遺傳諮詢專家都是一樣的看法,我知道自己跟 ... ... <看更多>
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因為羊水晶片可檢測出上百種基因問題,但侏儒症並不在這些問題內。 ... 每次產檢的超音波角度和胎兒角度不同,有略差是正常的,且2週是合理範圍。 ... <看更多>
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應該蠻多人都看過之前那篇侏儒症寶寶引產的文章,剛好最近又有一篇, ... wal112 08/24 11:43產檢後期腿骨也差了4-6周,非常擔心,出生後一切正. ... <看更多>
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真是有點迷惘又擔心大約在16週時,禾馨產檢說大腿骨短1週但1週還在正常範圍也沒想太多19週再產檢時,大腿骨變落後2週伴隨子宮動脈血流阻力過高醫生提醒要注意侏儒症的 ... ... <看更多>
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有些符合侏儒症的特徵請我到診間跟醫生討論後續檢查. ... yoyorabbit07/01 17:57每次產檢都有照超音波哦,但醫生都沒說有問題,就只. ... <看更多>
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以下文長慎入: 我的孩子是我們的第一胎,一開始就確定在台大醫院請華筱玲醫師接生及產檢,並搭配禾馨及許世賓等婦產科診所產檢,當時台大產檢醫生 ... ... <看更多>
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當下覺得有點震驚,想說產檢還算密集,怎麼忽然落後這麼多,許世賓院長也立即 ... 腿骨卻只有26w 有些符合侏儒症的特徵請我到診間跟醫生討論後續檢查. ... <看更多>
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[懷孕]32w超音波檢查疑似侏儒症@babymother,共有231則留言,192人參與 ... 做唐氏症時有做NIPT,都正常在台北石牌蔡賡禧診所產檢、振興做高層次一直 ... ... <看更多>
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我是懷孕16週2天的媽媽29歲今天產檢照超音波時醫生神色看起來有點緊張表示寶寶的大腿骨有落後3週多的情形頭圍大於一週腹圍則偏小也是落後快1週高度懷疑是侏儒症… ... <看更多>
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剛檢查完心情很亂想抒發一下......
文長請見諒
背景資料:
31歲第一胎男寶,常規檢查、高層次都正常
沒做羊穿,做唐氏症時有做NIPT,都正常
在台北石牌蔡賡禧診所產檢、振興做高層次
一直以來檢查都OK,頂多這兩次被說小孩頭大
但醫生也是說有的小孩頭就會大一點
因為原產檢診所沒有接生,慣例轉到台北榮總
32w+2的今天第一次到榮總掛葉長青醫生的診
做超音波的時候檢驗師就有點皺眉
還找了其他檢驗師一起來看和討論
後來開了單請我到住院的地方
說會做更詳細的檢查,當時只覺得換個儀器而已
但做完之後,檢驗師默默的跟我說
寶寶頭圍已經38w,腿骨卻只有26w
有些符合侏儒症的特徵
請我到診間跟醫生討論後續檢查......
當下整個人都呆掉了,老公也不知道要說什麼
只能默默地安撫我沒事,先問問醫生再說
到了診間,葉醫生看了報告也是跟我說
過去正常但這次看起來不太對,為了排除
建議我下午立刻去找柯滄銘醫生
討論要做那些檢查來進一步確認
也提及週數比較大了,早點確認才有時間因應
出診間的時候就有點呆掉
想說之前檢查的時候小孩明明都沒事
甚至高層次的時候還被稱讚看起來手腳很長
為什麼會忽然這樣,是我少做什麼檢查嗎......
沒辦法多想,下午跟老公直接殺到柯滄銘掛號
路上還跟寶寶喊話,要他不要把手腳收起來
記得伸直給醫生看
但柯醫生那邊的超音波依舊顯示腿骨過短
檢驗師請柯醫師來看時
柯醫師也是很直接說這很高機率是侏儒症......
羊穿前衛教了侏儒症的狀況、檢查能確認的事項
雖然很認真的聽,但越聽越覺得好絕望
最後忍不住在診間大爆哭
雖然診間大家都安慰我說先檢查,大家都會幫我
但我只覺得好委屈好抱歉好難過
不是再兩個月小孩就要出生了嗎
家裡都準備好多東西了,有多少人那麼期待
我要怎麼辦......
看老公那麼努力安慰我說沒關係有他在
我只覺得好對不起他,雖然我也知道不是我造成的
在羊穿的時候,不會痛但是好酸
我不敢看,也完全不敢動
柯醫師安慰我侏儒症大多都是基因突變
跟我和老公沒有任何關係
也不是我們少做了什麼檢查而發生的
我忍不住問醫生,即使超音波看起來不太對
但檢查結果正常的可能性高嗎
柯醫生沒有回應我,只說等報告再說......
有人有類似的經驗可以分享嗎
或者是給我一點安慰也好
幫我集氣報告一切正常也好
心情真的好亂,不知道接下來要怎麼辦......
謝謝大家看完
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.137.169.67 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1656668132.A.E7A.html
※ 編輯: yoyorabbit (223.137.169.67 臺灣), 07/01/2022 17:44:20
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